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Symptome einer Herz-Bindegewebsdysplasie. Bindegewebsdysplasie-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen: Ursachen und. Gründe für die Entstehung von Störungen

11.08.2023

Bindegewebsdysplasie ist eine Erkrankung, die den Bewegungsapparat und die inneren Organe betrifft. Es kommt bei Erwachsenen und Kindern gleich häufig vor. Die klinischen Manifestationen dieser Pathologie gehen mit Symptomen einher, die für eine Reihe anderer häufiger Erkrankungen charakteristisch sind, was selbst erfahrene Spezialisten bei der Diagnosestellung in die Irre führt.

Die Behandlung einer Bindegewebsdysplasie muss so bald wie möglich nach Feststellung der Pathologie beginnen. Nur so kann eine Behinderung vermieden und ein erfülltes Leben geführt werden, was sich für jeden zehnten Patienten mit einer fortgeschrittenen Form dieser Krankheit als unmöglich erweist.

Was verursacht Pathologie?

Wenn die meisten Patienten zum ersten Mal mit dieser Diagnose konfrontiert werden, verstehen sie nicht, wovon wir sprechen. Tatsächlich handelt es sich bei der Bindegewebsdysplasie um eine Krankheit, die sich mit mehreren Symptomen äußert und durch eine Reihe von Ursachen hervorgerufen wird. In den meisten Fällen wird die Krankheit genetisch von Verwandten in direkt aufsteigender Linie übertragen, was auf Fehler in den natürlichen Prozessen der Kollagensynthese zurückzuführen ist. Dysplasie betrifft fast alle Organe und den Bewegungsapparat.

Störungen in der Entwicklung der Strukturelemente des Bindegewebes führen zwangsläufig zu zahlreichen Veränderungen. Erstens treten Symptome aus dem Gelenk-Muskel-System auf – dort sind die Elemente des Bindegewebes am häufigsten vertreten. Bekanntlich enthält die Struktur dieses Materials Fasern und Zellen, und seine Dichte hängt von deren Verhältnis ab. Im gesamten Körper ist das Bindegewebe locker, hart und elastisch. Bei der Bildung von Haut, Knochen, Knorpel und Gefäßwänden kommt den Kollagenfasern die Hauptrolle zu, die im Bindegewebe vorherrschen und dessen Form beibehalten. Die Bedeutung von Elastin ist nicht zu vernachlässigen – dieser Stoff sorgt für Muskelkontraktion und -entspannung.

Eine Bindegewebsdysplasie entsteht aufgrund einer Mutation von Genen, die für natürliche Syntheseprozesse verantwortlich sind. Modifikationen können sehr vielfältig sein und jeden Teil der DNA-Kette betreffen. Dadurch wird die Struktur des Bindegewebes, das hauptsächlich aus Elastin und Kollagen besteht, falsch gebildet, und gestört gebildete Strukturen können selbst durchschnittlichen mechanischen Belastungen nicht standhalten, dehnen sich aus und werden schwächer.

Differenzierte Varianten der Krankheit

Erkrankungen des Bindegewebes und der Knochen werden üblicherweise in differenzierte und undifferenzierte Formen der Dysplasie unterteilt. Im ersten Fall meinen wir eine Krankheit, die charakteristische Symptome aufweist und sich durch gut untersuchte genetische oder biochemische Defekte manifestiert. Erkrankungen dieser Art werden von Ärzten allgemein als „Kollagenopathie“ bezeichnet. Diese Kategorie umfasst die folgenden pathologischen Zustände:

  • Marfan-Syndrom. Patienten mit dieser Krankheit sind normalerweise groß, haben lange Arme und Beine und eine gebogene Wirbelsäule. Auch bei den Sehorganen kann es zu Störungen bis hin zur Netzhautablösung und Subluxation der Linse kommen. Bei Kindern führt eine Bindegewebsdysplasie zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz aufgrund eines Mitralklappenprolaps.
  • Loose-Skin-Syndrom. Diese Krankheit ist seltener als die vorherige. Seine Besonderheit liegt in der übermäßigen Dehnung der Epidermis. Bei dieser Art der Kollagenopathie sind die Elastinfasern betroffen. Die Pathologie ist normalerweise erblich bedingt.
  • Eulers-Danlos-Syndrom. Eine komplexe genetische Erkrankung, die sich durch schwere Gelenkschlaffheit äußert. Eine solche Bindegewebsdysplasie führt bei Erwachsenen zu einer erhöhten Anfälligkeit der Haut und zur Bildung atrophischer Narben.
  • Osteogenesis imperfecta. Dabei handelt es sich um einen ganzen Komplex genetisch bedingter Pathologien, die sich aufgrund einer gestörten Knochengewebebildung entwickeln. Aufgrund der betroffenen Dysplasie nimmt ihre Dichte stark ab, was unweigerlich zu Frakturen der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Gelenke sowie im Kindesalter zu langsamem Wachstum, Haltungsverkrümmung und charakteristischen behindernden Deformationen führt. Bei einer Schädigung des Knochengewebes entwickelt der Patient häufig Funktionsstörungen des Zentralnervensystems, des Herz-Kreislauf-, Ausscheidungs- und Atmungssystems.

Undifferenzierte Form

Um diese Art von Dysplasie zu diagnostizieren, reicht es aus, dass keine der Symptome und Beschwerden des Patienten auf differenzierte Kollagenopathien zurückzuführen sind. Bei Kindern kommt es in 80 % der Fälle zu einer solchen Bindegewebsdysplasie. Zur Risikogruppe für die Erkrankung zählen neben Kindern auch junge Menschen unter 35 Jahren.

Welche Veränderungen treten im Körper auf?

Eine Bindegewebsdysplasie kann aufgrund einer Reihe von Anzeichen vermutet werden. Patienten mit dieser Diagnose bemerken eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit und Elastizität der Haut – dies ist das Hauptsymptom der Krankheit, die für jede Form von Kollagenopathie und undifferenzierte Form der Krankheit charakteristisch ist. Zusätzlich zu diesen Erscheinungsformen kann das Krankheitsbild durch weitere Bindegewebserkrankungen ergänzt werden:

  • Skelettdeformitäten;
  • Malokklusion;
  • Flache Füße;
  • Gefäßnetzwerk.

Zu den selteneren Symptomen gehören Anomalien in der Struktur der Ohren, brüchige Zähne und die Bildung von Hernien. In schweren Fällen der Krankheit kommt es zu Veränderungen im Gewebe der inneren Organe. Einer Dysplasie des Bindegewebes des Herzens, der Atemwege und der Bauchhöhle geht in den meisten Fällen die Entwicklung einer vegetativen Dystonie voraus. Am häufigsten wird eine Funktionsstörung des autonomen Nervensystems bereits in jungen Jahren beobachtet.

Die Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie verstärken sich allmählich. Bei der Geburt weisen Kinder möglicherweise überhaupt keine phänotypischen Merkmale auf. Dies gilt jedoch überwiegend für die undifferenzierte Bindegewebsdysplasie. Mit zunehmendem Alter verstärkt sich die Krankheit und die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens hängt maßgeblich von der Umweltsituation in der Wohnregion, der Qualität der Ernährung, chronischen Krankheiten, Stress und dem Grad des Immunschutzes ab.

Symptome

Dysplastische Veränderungen im Bindegewebe des Körpers weisen praktisch keine offensichtlichen äußeren Anzeichen auf. In vielerlei Hinsicht ähneln die klinischen Manifestationen den Symptomen verschiedener Krankheiten, die in der Pädiatrie, Gastroenterologie, Orthopädie, Augenheilkunde, Rheumatologie und Pneumologie auftreten. Optisch mag ein Mensch mit Dysplasie absolut gesund erscheinen, gleichzeitig unterscheidet sich sein Aussehen jedoch in einer Reihe spezifischer Merkmale. Herkömmlicherweise können Menschen mit dieser Krankheit in zwei Typen eingeteilt werden: Der erste ist groß, gebeugt, dünn mit hervorstehenden Schulterblättern und Schlüsselbeinen, und der zweite ist schwach, zerbrechlich und kleinwüchsig.

Unter den Beschwerden, die Patienten dem Arzt schildern, ist Folgendes erwähnenswert:

  • allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
  • Bauch- und Kopfschmerzen;
  • Blähungen, Verstopfung, Durchfall;
  • erhöhter Blutdruck;
  • häufige Rückfälle chronischer Atemwegserkrankungen;
  • Muskelhypotonie;
  • Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust;
  • Kurzatmigkeit bei der geringsten körperlichen Anstrengung.

Auch andere Symptome deuten auf eine Bindegewebsdysplasie hin. Erwachsene Patienten haben einen überwiegend asthenischen Körperbau mit ausgeprägten Pathologien der Wirbelsäule (Skoliose, Kyphose, Lordose), Deformationen der Brust oder der unteren Extremitäten (Fußvalgus). Bei Menschen mit Dysplasie besteht häufig ein auffälliges Missverhältnis der Fuß- oder Handgröße im Verhältnis zur Körpergröße. Auch eine Gelenküberbeweglichkeit ist ein Zeichen für krankhaft geformtes Bindegewebe. Kinder mit Dysplasie zeigen ihren Altersgenossen oft ihre „Talente“: Sie beugen ihre Finger um 90°, strecken das Ellenbogen- oder Kniegelenk, ziehen die Haut an der Stirn, am Handrücken und an anderen Stellen schmerzlos zurück.

Mögliche Komplikationen

Die Krankheit wirkt sich negativ auf die Funktion des gesamten Körpers und das Wohlbefinden einer Person aus. Bei Kindern mit Dysplasie verlangsamt sich häufig das Wachstum des Ober- und Unterkiefers und es kommt zu Funktionsstörungen der Sehorgane (Myopie und retinale Angiopathie entwickeln sich). Auch Komplikationen des Gefäßsystems in Form von Krampfadern, erhöhter Brüchigkeit und Durchlässigkeit der Gefäßwände sind möglich.

Diagnoseverfahren

Erfahrene Fachärzte können das Bindegewebsdysplasie-Syndrom bereits nach der ersten Untersuchung des Patienten erkennen. Um jedoch eine offizielle Diagnose zu stellen, wird der Facharzt den Patienten zu einer Reihe von Tests überweisen. Anschließend kann der Arzt anhand von Expertenmeinungen und den Ergebnissen der erforderlichen Tests die Krankheit feststellen und eine Behandlung verschreiben.

Die Vielfalt der Symptome einer Bindegewebsdysplasie erschwert die korrekte Diagnose. Zusätzlich zu den Labortests muss sich der Patient folgenden Untersuchungen unterziehen:

  • Elektromyographie;
  • Radiographie.

Die Diagnose einer undifferenzierten Dysplasie kann lange dauern, da sie eine sorgfältige Einstellung und einen integrierten Ansatz erfordert. Zunächst wird dem Patienten eine genetische Untersuchung auf Mutationen bestimmter Gene verschrieben. Ärzte greifen häufig auf klinische und genealogische Forschung zurück (Diagnose der Familienangehörigen des Patienten, Krankengeschichte). Darüber hinaus wird dem Patienten in der Regel eine Untersuchung aller inneren Organe empfohlen, um das Ausmaß der Krankheitsschädigung festzustellen. Beim Patienten müssen die Körperlänge, einzelne Segmente und Gliedmaßen gemessen sowie die Beweglichkeit der Gelenke und die Dehnbarkeit der Haut beurteilt werden.

Nuancen der Therapie

Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen und Kindern folgt einem einzigen Prinzip. Die moderne Wissenschaft nutzt viele Methoden, um das Fortschreiten des Dysplasie-Syndroms zu bekämpfen, aber in den meisten Fällen laufen sie alle auf die medikamentöse Neutralisierung der Symptome oder deren Beseitigung durch eine Operation hinaus. Eine undifferenzierte Bindegewebsdysplasie ist aufgrund der Multisymptomatik und des Fehlens klarer Diagnosekriterien praktisch nicht behandelbar.

Der Medikamentenkurs umfasst Präparate, die Magnesium enthalten – dieses Mikroelement spielt eine wichtige Rolle im Prozess der Kollagensynthese. Zusätzlich zu Vitamin- und Mineralstoffkomplexen werden dem Patienten Medikamente verschrieben, die die Funktion der inneren Organe korrigieren (kardiotrophe, antiarrhythmische, vegetotrope, nootrope, Betablocker).

Von nicht geringer Bedeutung bei der Behandlung einer Krankheit wie der Kollagenopathie ist die Stärkung und Aufrechterhaltung des Muskel- und Knochengewebes sowie die Verhinderung der Entwicklung irreversibler Komplikationen. Dank einer komplexen Behandlung hat der Patient alle Chancen, die Funktionalität der inneren Organe wiederherzustellen und die Lebensqualität zu verbessern.

Bei Kindern wird eine Bindegewebsdysplasie meist konservativ behandelt. Durch die regelmäßige Einnahme der Vitamine B und C ist es möglich, die Kollagensynthese anzuregen, was eine Rückbildung der Erkrankung ermöglicht. Ärzte empfehlen Kindern, die an dieser Pathologie leiden, die Einnahme von Magnesium- und Kupferhaltigen Medikamenten, Medikamenten, die den Stoffwechsel stabilisieren und den Spiegel an essentiellen Aminosäuren erhöhen.

Chirurgische Behandlung und Rehabilitation

Was die Operation betrifft, entscheiden sie sich für den Wechsel zu dieser radikalen Behandlungsmethode, wenn ausgeprägte Symptome einer Dysplasie vorliegen, die das Leben des Patienten gefährden: Vorfall der Herzklappen zweiten und dritten Grades, Deformation der Brust, Zwischenwirbelhernien.

Zur Genesung wird Patienten mit Bindegewebsdysplasie eine therapeutische Massage des Rückens, der Hals-Arm-Region und der Gliedmaßen empfohlen.

Wenn bei einem Kind ein Planovalgus diagnostiziert wird, der durch eine Bindegewebsdysplasie verursacht wird, sollten Sie einen Orthopäden aufsuchen. Der Arzt wird Ihnen das Tragen von Fußgewölbestützen, tägliche Fußgymnastik, Meersalzbäder und eine Massage der Gliedmaßen verschreiben.

Wenn ein Kind über Gelenkschmerzen klagt, ist es notwendig, Schuhe mit der richtigen orthopädischen Sohle zu wählen. Bei Kindern sollten Schuhe die Position von Ferse, Zehen und Sprunggelenk fest sichern. Bei allen orthopädischen Modellen ist der Rücken hoch und elastisch gefertigt und die Ferse beträgt nicht mehr als 1-1,5 cm.

Bei einer Bindegewebsdysplasie ist es grundsätzlich wichtig, einen Tagesablauf einzuhalten: Erwachsene sollten nachts mindestens 7-8 Stunden Schlaf einplanen, Kinder 10-12 Stunden gesunden Schlaf. Schon in jungen Jahren sollten Babys tagsüber ruhen.

Am Morgen ist es ratsam, grundlegende Übungen nicht zu vergessen – ihre Vorteile sind bei einer solchen Krankheit kaum zu überschätzen. Wenn es keine Einschränkungen beim Sport gibt, solltest du ihn dein ganzes Leben lang ausüben. Allerdings ist eine professionelle Ausbildung für Kinder und Erwachsene mit Dysplasie kontraindiziert. Bei Gelenkhypermobilität kommt es aufgrund häufiger Traumata und mikroskopischer Blutungen schnell zu degenerativ-dystrophischen Veränderungen im Knorpelgewebe und den Bändern. All dies kann zu wiederkehrenden aseptischen Entzündungen und der Einleitung degenerativer Prozesse führen.

Schwimmen, Skifahren, Radfahren und Badminton haben eine hervorragende Wirkung. Ruhiges, maßvolles Gehen bei Spaziergängen ist sinnvoll. Täglicher Sportunterricht und Freizeitsport steigern die Kompensations- und Anpassungsfähigkeiten des Körpers.

Eine wichtige Voraussetzung für eine wirksame Rehabilitation von Patienten mit verschiedenen nosologischen Formen der Bindegewebsdysplasie (CTD) ist die richtige Wahl der medizinischen Mittel: nichtmedikamentös, medikamentös oder chirurgisch. Langjährige Erfahrung in der ambulanten Beobachtung von Familien von Patienten mit verschiedenen Varianten erblicher Bindegewebserkrankungen und CTD sowie die Analyse von Literaturdaten ermöglichten es, die Grundprinzipien der Behandlung dieser Patienten zu formulieren:

    Nichtmedikamentöse Therapie(angemessene Kur, Diät, Physiotherapie, Massage, physikalische und elektrische Behandlung, Psychotherapie, Kurbehandlung, orthopädische Korrektur, Berufsberatung).

    Diättherapie(Verwendung von mit Proteinen, Vitaminen und Mikroelementen angereicherten Lebensmitteln).

    Medikamentöse symptomatische Therapie (Schmerzbehandlung, Verbesserung des venösen Blutflusses, Einnahme von Betablockern, Adaptogenen, Beruhigungsmitteln, Hepatoprotektoren, chirurgische Behandlung usw.).

    Pathogenetische Therapie(Anregung der Kollagenbildung, Korrektur von Störungen in der Synthese und dem Katabolismus von Glykosaminoglykanen, Stabilisierung des Mineralstoff- und Vitaminstoffwechsels, Verbesserung des bioenergetischen Zustands des Körpers).

Ein obligatorischer Schritt in der Behandlung von Patienten mit CTD nach einer umfassenden Untersuchung und Diagnose ist ein kompetentes Gespräch zwischen Arzt und Patient vor Beginn der Rehabilitationstherapie. Es gilt, das Vertrauen sowohl des Patienten als auch seiner Eltern in die Möglichkeit einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität und der Wiederherstellung verlorener Anpassungsfähigkeiten zu gewinnen. Die Erfahrung zeigt, dass der Arzt keine Zeit mit diesem ersten, äußerst wichtigen Gespräch verschwenden sollte, von dem die Wirksamkeit von Rehabilitationsmaßnahmen maßgeblich abhängt. Es ist wichtig, dem kranken Teenager und seinen Eltern richtig und in verständlicher Form zu erklären:

    Was ist Bindegewebsdysplasie?

    Welche Rolle spielen genetische und Umweltfaktoren bei seiner Entstehung?

    Zu welchen Veränderungen im Körper kann es führen?

    Welchem ​​Lebensstil sollten Sie folgen?

    Wie schnell tritt die Wirkung der Therapie ein und wie lange sollte sie durchgeführt werden;

    Wie oft sollten instrumentelle Studien durchgeführt werden;

    Welche Möglichkeiten der chirurgischen und therapeutischen Korrektur gibt es?

    Welche Gefahren birgt die Ausübung von Profisport und Tanzen?

    Welche Einschränkungen gibt es bei der beruflichen Tätigkeit?

Bei Bedarf sollte eine Beratung zu den Themen Ehe und Familie, Eignung zum Wehrdienst etc. stattfinden. Ziel dieses Gesprächs ist es, dem Patienten die Notwendigkeit einer aktiven Beteiligung an der Behandlung, Vermeidung von Komplikationen usw. zu vermitteln Identifizierung von Symptomen des Krankheitsverlaufs. Der Patient soll nach Möglichkeit davon überzeugt werden, dass die bei ihm beobachteten Veränderungen des Bindegewebes einen besonderen Lebensstil erfordern, dessen Qualität maßgeblich von seinem Bemühen um Selbsthilfe bestimmt wird. Es sollte daran erinnert werden, dass ausreichende Kenntnisse über die Krankheit dem Patienten helfen können, angstfrei in die Zukunft zu blicken.

Grundprinzipien der nichtmedikamentösen Therapie

Tagesablauf. Liegen keine signifikanten Funktionsstörungen führender Organe und Systeme vor, wird Patienten mit CTD eine allgemeine Kur mit dem richtigen Wechsel von Arbeit (Lernen) und Ruhe gezeigt. Eine Ausnahme bilden Patienten mit Osteogenesis imperfecta, die zur Vermeidung von Frakturen einen sanften Lebensstil führen müssen (Korsetts tragen, Krücken benutzen, Traumata vermeiden). Patienten mit Arthrose aufgrund von DST müssen außerdem die Belastung der betroffenen Gelenke begrenzen. Es wird nicht empfohlen, zu rennen, zu springen, schwere Gegenstände zu heben und zu tragen, in die Hocke zu gehen, schnell zu gehen, insbesondere in unwegsamem Gelände, Berge zu besteigen und Treppen hinaufzugehen. Es wird empfohlen, eine feste Position, wie z. B. längeres Sitzen oder Stehen in einer Position, zu vermeiden, da diese die Durchblutung schmerzender Gelenke beeinträchtigt. Wenn die Gelenke der oberen Extremitäten betroffen sind, sollten Sie das Tragen schwerer Gegenstände, das manuelle Hochschieben schwerer Gegenstände, das Spielen von Musikinstrumenten und das Tippen auf einer harten Tastatur einschränken. Der Rhythmus der optimalen motorischen Aktivität für Patienten mit Arthrose aufgrund von DST ist ein sinnvoller Wechsel von Belastung (10–15 Minuten) mit Ruhephasen (5–10 Minuten), während derer das Gelenk im Liegen oder Sitzen entlastet werden sollte. Um die Blutzirkulation nach dem Training in den gleichen Positionen wiederherzustellen, sollten Sie mehrere Bewegungen in den Gelenken ausführen (Flexion, Extension, Fahrrad).

Physiotherapie– angezeigt für alle Patienten mit DST. Regelmäßiges (3-4 mal pro Woche, 20-30 Minuten) moderates körperliches Training zur Kräftigung der Rücken-, Bauch- und Gliedmaßenmuskulatur wird empfohlen. Die Übungen werden im berührungslosen statisch-dynamischen Modus in Rückenlage durchgeführt. Körperliche Betätigung sollte die Belastung des Band-Gelenk-Apparats nicht erhöhen und die Beweglichkeit der Gelenke und der Wirbelsäule erhöhen. Die Methode der Physiotherapie sollte unbedingt mit einem Facharzt besprochen werden. In diesem Fall müssen die Art der Pathologie sowie klinische, radiologische und biochemische Kriterien für eine Schädigung des Bewegungsapparates berücksichtigt werden. Es ist sinnvoll, eine Reihe von Übungen vorzuschreiben, die in Rücken- oder Bauchlage durchgeführt werden. Bei den meisten Patienten sind Hänge- und Wirbelsäulentraktion, Kontaktsportarten, isometrisches Training, Gewichtheben und das Tragen großer Lasten kontraindiziert. Eine gute Wirkung haben Hydrotherapie und therapeutisches Schwimmen, die die statische Belastung der Wirbelsäule entlasten.

Empfehlenswert ist ein aerobes Training des Herz-Kreislauf-Systems: dosiertes Gehen, Skifahren, Reisen, Wandern, Joggen, gemütliches Radfahren. Sinnvoll sind dosierte körperliche Betätigung an Trainingsgeräten und Heimtrainern, Badminton, Tischtennis, Übungen mit leichten Kurzhanteln und Atemübungen. Durch systematische körperliche Aktivität wird die Anpassungsfähigkeit des Herz-Kreislauf-Systems gesteigert. Bei Anzeichen einer Schädigung – Myokarddystrophie, Kardiomyopathie, myxematöse Degeneration und erheblicher Vorfall der Klappensegel, Erweiterung der Aortenwurzel – übermäßiger körperlicher oder geistiger Belastung ist die Teilnahme an sportlichen Wettkämpfen jedoch strengstens untersagt. Alle Patienten mit DST sollten keinen professionellen Sport treiben und nicht tanzen, da eine übermäßige Belastung des funktionell defekten Bindegewebes zu einem extrem schnellen Beginn seiner Dekompensation führt.

Massotherapie- lindert schmerzhafte Muskelkrämpfe, verbessert die Blutversorgung, die Übertragung von Nervenimpulsen und den Trophismus der Rumpfmuskulatur und Gelenke. In letzter Zeit hat sich die Akupressur mit einem Helium-Neon-Laserstrahl weit verbreitet, der eine biostimulierende, schmerzstillende und beruhigende Wirkung hat. Die Eingriffe werden täglich oder im Abstand von einem oder zwei Tagen durchgeführt; Es empfiehlt sich, mindestens drei Behandlungszyklen (15-20 Sitzungen) im Abstand von einem Monat durchzuführen. Eine Unterwassermassage führt zu günstigen Ergebnissen.

Die physiotherapeutische Behandlung erfolgt je nach Indikation. Daher wird bei Osteogenesis imperfecta zur Beschleunigung der Frakturheilung, bei Osteoporose unterschiedlicher Herkunft die Elektrophorese von 5 % Calciumchloridlösung, 4 % Magnesiumsulfatlösung, 2 % Kupfersulfatlösung oder 2 % Zinksulfatlösung empfohlen am Kragenbereich oder lokal. Bei einem vegetativ-vaskulären Dystonie-Syndrom vom vagotonischen Typ, das häufig mit DST einhergeht, wird eine 1%ige Lösung von Koffein-Natriumbenzoat, Ephedrinhydrochlorid oder Mesaton verwendet – unter Verwendung der Kragenmethode oder der Ionenreflexmethode nach Shcherbak. Um die Funktion der Nebennierenrinde zu stimulieren, wird im Bereich der Nebennieren eine Medikamentenelektrophorese mit 1,5 % Etimizol und DMV eingesetzt. Um den Gefäßtonus zu normalisieren, werden Wasserbehandlungen verschrieben, die eine „Gymnastik“ der Blutgefäße ermöglichen: allgemeine Kohlendioxid-, Kiefern-, Hydrochlorid-, Schwefelwasserstoff- und Radonbäder. Für zu Hause stehen Duschen, Abgüsse, Wechselduschen, Zirben- und Schaumbäder zur Verfügung. Eine sehr nützliche physiotherapeutische Behandlungsmethode ist eine Sauna (Lufttemperatur – 100 °C, relative Luftfeuchtigkeit – 10–12 %, Aufenthaltsdauer – 30 Minuten), Kur – 25 Sitzungen über 3–4 Monate. Magnet-, Induktions- und Lasertherapie, Elektrophorese mit Dimexid (Dimethylsulfoxid) und Sole werden häufig zur Verbesserung der Knorpelernährung eingesetzt.

Um dichte Bindegewebsformationen (z. B. postoperative Keloidnarben) aufzuweichen, wird bei Patienten mit DST eine Phonophorese durchgeführt. Zu diesem Zweck verwenden Sie Collalysin (Kollagenase), 0,2 % Hydrocortisonlösung, wasserlösliches Succinat, Lidase; Fibrinolysin. Elektrophorese mit der 4-Elektroden-Methode von Ascorbinsäure, Schwefel, Zink, Kupfer ist weit verbreitet; Farbtherapie (grüne, rote Matrix) nach der allgemeinen Methode.

Psychotherapie. Die Labilität nervöser Prozesse, die Patienten mit Bindegewebspathologie, Angstgefühlen und Neigung zu affektiven Zuständen innewohnen, erfordert eine zwingende psychologische Korrektur, da neurotisches Verhalten und Misstrauen ihre Einstellung zur Behandlung und Umsetzung medizinischer Empfehlungen stark beeinflussen. Das Hauptziel der Therapie besteht darin, ein System angemessener Einstellungen zu entwickeln und eine neue Verhaltensweise in der Familie des Patienten zu festigen.

Spa-Behandlung- ermöglicht eine umfassende Rehabilitation, einschließlich der positiven Wirkung von Heilschlamm, Schwefelwasserstoff, Radon, Jod-Brom-Bädern, Saunen, Physiotherapie, Massage und physiotherapeutischen Übungen. Besonders wirksam ist es, wenn diese Behandlung mindestens drei Jahre hintereinander durchgeführt wird.

Orthopädische Korrektur- wird mit speziellen Geräten durchgeführt, um die Belastung der Gelenke und der Wirbelsäule zu reduzieren. Dazu gehören orthopädische Schuhe, Riststützen, Knieschoner, die Kniegelenksschlaffheit und Knorpelverletzungen beim Gehen reduzieren können, sowie elastische Bandagen hypermobiler Gelenke.

Die chirurgische Behandlung von Patienten mit DST erfolgt streng indikationsorientiert. So wird bei erheblichen hämodynamischen Störungen aufgrund eines Vorfalls der Klappensegel, eines massiven Aortenaneurysmas, eines Klappenersatzes und eines Ersatzes des veränderten Bereichs der Aorta durchgeführt. Bei schweren Funktionsstörungen des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems, die durch eine starke Verformung des Brustkorbs verursacht werden, wird eine Thorakoplastik durchgeführt. Das fortschreitende Schmerzsyndrom bei Patienten mit DST mit schwerer Skoliose Grad III-IV dient als Indikation für eine chirurgische Behandlung. Eine Linsensubluxation, kompliziert durch ein sekundäres Glaukom, eine Netzhautdegeneration mit der Gefahr einer Netzhautablösung und ein Katarakt sind absolute Indikationen für eine chirurgische Behandlung (Linsenentfernung). Unsere praktische Erfahrung zeigt, dass jeder chirurgische Eingriff bei Patienten mit Pathologie des Bindegewebsstoffwechsels nur vor dem Hintergrund einer relativen klinischen und biochemischen Remission durchgeführt werden sollte. Nach der chirurgischen Behandlung sollten die Patienten unter fachärztlicher Aufsicht stehen und zusätzlich zur herkömmlichen Therapie Medikamente erhalten, die den Bindegewebsstoffwechsel verbessern.

Lebensweise. Für Patienten mit DST Aufgrund einer Verletzung der Reparaturfähigkeit der DNA ist der Aufenthalt in heißen Klimazonen und Gebieten mit hoher Strahlung kontraindiziert. Der beste Wohnort ist der Zentralgürtel. Es empfiehlt sich, Stressfaktoren und plötzliche Veränderungen in der beruflichen Tätigkeit auszuschließen. Wetterabhängige Patienten sollten an ungünstigen Tagen eine berufliche und psychoemotionale Überlastung vermeiden. Es ist wichtig, einer Unterkühlung der oberen und unteren Extremitäten vorzubeugen. Tragen Sie in der kalten Jahreszeit immer Handschuhe und warme Socken. Für Frauen, insbesondere bei Arbeiten im Stehen, wird die Verwendung von Kompressionsstrümpfen (Anti-Krampfader-Strumpfhose 50-70 Denier) empfohlen.

Professionelle Anleitung. Fachgebiete, die mit hoher körperlicher und emotionaler Belastung, Vibrationen, Kontakt mit Chemikalien und der Einwirkung von Röntgenstrahlen verbunden sind, sollten vermieden werden.

Grundprinzipien der Diättherapie. Eine Diättherapie für Patienten mit Bindegewebsdysplasie wird nur nach einer Voruntersuchung durch einen Gastroenterologen und (unbedingt!) während einer Phase der relativen Remission der chronischen Pathologie des Magen-Darm-Trakts verordnet, die nach unseren Daten bei 81,6 % der Patienten beobachtet wurde Patienten mit DST. Empfehlenswert sind proteinreiche Lebensmittel. Darüber hinaus werden Fleisch, Fisch, Tintenfisch, Bohnen, Nüsse, Eiweiß und Fettsäuren sowie Lebensmittel mit essentiellen Aminosäuren verschrieben. Lebensmittel müssen mit Mikroelementen, Vitaminen und ungesättigten Fettsäuren angereichert sein.

Patienten ohne gastroenterologische Pathologie werden mehrmals pro Woche starke Brühen, geliertes Fleisch und Fischgerichte verschrieben, die eine erhebliche Menge an Chondroitinsulfaten enthalten. Im Übrigen ist es ratsam, 2-3 Mal pro Woche biologisch aktive Nahrungsergänzungsmittel (BAS) mit kombinierten Chondroprotektoren einzunehmen. Für Kinder mit übermäßigem Wachstum werden bereits in jungen Jahren Nahrungsmittel (Sojaöl, Baumwollsamenöl, Sonnenblumenkerne, Schmalz, Schweinefett usw.) sowie Präparate mit einem hohen Gehalt an mehrfach ungesättigten Fettsäuren der Omega-Klasse empfohlen haben eine hemmende Wirkung auf die Sekretion somatotroper Hormone.

Gezeigt werden Produkte mit B-Vitaminen B1, B2, B3, B6, die den Proteinstoffwechsel normalisieren. Eine erhebliche Menge an Vitaminen dieser Gruppe ist in Hefe, Keimen und Schalen von Weizen, Hafer, Buchweizen, Erbsen sowie Brot aus Vollkornmehl, Leber und Nieren enthalten.

Mit Vitamin C (frische Hagebutten, rote Paprika, schwarze Johannisbeeren, Rosenkohl, Steinpilze, Zitrusfrüchte usw.) und Vitamin E (Sanddorn, Spinat, Petersilie, Lauch, Aronia, Pfirsiche usw.) angereicherte Lebensmittel sind äußerst wichtig, notwendig für die normale Kollagensynthese und mit antioxidativer Wirkung.

Nach unseren Daten weist die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Bindegewebsdysplasie einen Rückgang der meisten makro- und mikrokollagenspezifischen Bioelemente auf. Die häufigsten Mängel waren Silizium (100 %), Selen (95,6 %), Kalium (83,5 %); Kalzium (64,1 %); Kupfer (58,7 %); Mangan (53,8 %), Magnesium (47,8 %) und Eisen (46,7 %). Sie alle sind aktiv an der Mineralisierung des Knochengewebes, der Synthese und Reifung von Kollagen beteiligt. In diesem Zusammenhang wird eine mit Makro- und Mikroelementen angereicherte Nahrung empfohlen. Ein wichtiger Punkt in der Diättherapie ist die Aufrechterhaltung optimaler Verhältnisse in der Ernährung zwischen Kalzium und Phosphor (1:1,5) sowie Kalzium und Magnesium (1:0,5), die unseren Daten zufolge bei Patienten mit DST gestört sind. Eine unausgewogene Ernährung kann zu einem negativen Gleichgewicht von Kalzium und Magnesium im Körper führen und zu noch schwerwiegenderen Stoffwechselstörungen in den Knochen führen. Die Aufnahme von Kalzium wird durch das Vorhandensein von Laktose, Proteinen und Zitronensäure in der Nahrung erleichtert. Dieser Prozess wird durch Phytinsäure, die in Getreide enthalten ist, sowie durch Oxalsäure, Phosphate und verschiedene Fette behindert.

Prinzipien der medikamentösen pathogenetischen Therapie

Es empfiehlt sich, je nach Zustand des Patienten 1-2 mal im Jahr eine pathogenetische medikamentöse Therapie durchzuführen; Kursdauer: 4 Monate.

Anregung der Kollagenbildung wird durch die Verschreibung von Medikamenten wie Piaskledin 300, Solcoseryl, L-Lysin, L-Prolin, Glaskörper in Kombination mit Cofaktoren für die Kollagensynthese – Vitaminen (C, E, Gruppe B) und Mikroelementen (Magnerot, Magne B6, Zinkoxid) durchgeführt , Zinksulfat, Zinkaspartat, Zinkit, Kupfersulfat (Cuprumsulfat, 1 %ige Lösung), Zink, Selen Unsere Untersuchungen ergaben bei 75 % der Untersuchten eine erhöhte Ausscheidung von Kollagenabbauindikatoren (Hydroxyprolin, Pyrilinx D im täglichen Urin). Patienten mit DST.

Chondroprotektoren. Am besten untersucht sind Chondroitinsulfat und Glucosaminsulfat. In den letzten 20 Jahren wurden Dutzende kontrollierte Studien durchgeführt, um die strukturverändernden Wirkungen dieser Medikamente zu untersuchen. Ihre Beteiligung an der Regulierung des Chondrozytenstoffwechsels (erhöhte Synthese von Glykosaminoglykanen und Proteoglykanen) wurde nachgewiesen; Unterdrückung der Enzymsynthese und erhöhte Resistenz der Chondrozyten gegenüber den Wirkungen von Enzymen, die den Gelenkknorpel schädigen; bei der Aktivierung anaboler Prozesse der Knorpelmatrix usw. Die Medikamente der Wahl sind derzeit kombinierte Chondroprotektoren (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex usw.). Bei der Mehrzahl (81,4 %) der untersuchten Patienten mit DST stellten wir eine übermäßige Sekretion von Glykosaminoglykanen im täglichen Urin fest.

Stabilisierung des Mineralstoffwechsels. Um den Zustand des Mineralstoffwechsels bei Patienten mit DST zu verbessern, werden Medikamente eingesetzt, die den Phosphor-Kalzium-Stoffwechsel normalisieren: Vitamin D2 und je nach Indikation seine aktiven Formen: Alfacalcidol (Alpha D3-Teva, Oksidevit), Vitamin D3 BON, Bonviva usw. Zusätzlich zu den oben genannten werden häufig verschiedene Präparate aus Kalzium, Magnesium und Phosphor zur Korrektur des Mineralstoffwechsels eingesetzt. Bei der Behandlung mit ihnen ist es notwendig, mindestens alle 3 Wochen den Kalzium- und Phosphorspiegel im Blut oder Urin sowie die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Blut zu überwachen. Es ist bekannt, dass sich der Bedarf an Kalzium in verschiedenen Lebensabschnitten eines Menschen ändert. Daher muss bei der Korrektur der Parameter des Mineralstoffwechsels der altersbedingte tägliche Bedarf an Kalzium berücksichtigt werden.

Korrektur des bioenergetischen Zustands des Körpers– ist aufgrund des Vorliegens eines sekundären mitochondrialen Versagens bei Patienten mit DST erforderlich. Bei 80 % der von uns untersuchten Kinder wurde ein sekundärer Mangel an Gesamtcarnitin festgestellt. Die Verbesserung des bioenergetischen Zustands des Körpers wird durch Medikamente mit Phosphorverbindungen erleichtert: Dimephosphon, Phosphaden, Riboxin, Mildronat, Lecithin, Bernsteinelixier, Elcar, Carniten, Coenzym Q10, Riboflavin, Nikotinamid usw.

Normalisierung von Peroxidationsprozessen- durchgeführt durch Verschreibung von Vitaminen (C, A, E), Mexidol, Zitrus-Bioflavonoiden, Selen, Glutathion und mehrfach ungesättigten Fettsäuren.

Korrektur des Gehalts an freien Aminosäuren im Blutserum

Bei Patienten mit DST kommt es in der Regel zu einer Abnahme des Gehalts der meisten nichtessentiellen und essentiellen Aminosäuren im Blutserum, meist aufgrund einer gestörten Resorption über den Magen-Darm-Trakt. Eine solche sekundäre Hypoaminoazidämie kann sich nur auf ihren Allgemeinzustand auswirken und zu einer Verschlechterung der Lebensqualität der Patienten beitragen. Wir haben einen Zusammenhang zwischen einer Abnahme des Gehalts an freiem Prolin, freiem Leucin und Isoleucin, einem Anstieg des freien Hydroxyprolins im Blutserum und der Schwere des Krankheitsbildes festgestellt. Die Korrektur des Gehalts an freien Aminosäuren im Blut erfolgt durch die individuelle Auswahl von Diäten, Aminosäurepräparaten oder Nahrungsergänzungsmitteln, die essentielle Aminosäuren sowie an deren Stoffwechsel beteiligte Vitamine und Mikroelemente enthalten. Am häufigsten benötigen unserer Erfahrung nach Patienten mit Erkrankungen des Bindegewebsstoffwechsels eine Ersatztherapie mit Lysin, Prolin, Taurin, Arginin, Methionin und seinen Derivaten, Tyrosin und Tryptophan. Aminosäuren werden 30-60 Minuten vor den Mahlzeiten verschrieben. Die Dauer eines Kurses beträgt 4-6 Wochen. Wiederholter Kurs – je nach Indikation im Abstand von 6 Monaten. Heute verfügt der Arzt über eine Reihe von Aminosäurepräparaten (Methioninum, Glutaminicum acidum, Glycinum, Dibikor und eine Reihe biologisch aktiver Nahrungsergänzungsmittel).

Ungefähre Behandlungsschemata für kranke Kinder mit CTD

Abhängig von der Schwere des klinischen Zustands und der Schwere biochemischer Störungen des Bindegewebsstoffwechsels wird empfohlen, das ganze Jahr über 1-2 Kurse zur Metabolitenkorrektur durchzuführen. Die Behandlungsdauer wird jeweils individuell festgelegt, beträgt jedoch im Durchschnitt 4 Monate mit einer Pause zwischen den Kursen von mindestens 2-2,5 Monaten. Bei Bedarf werden in den Intervallen zwischen den medikamentösen Therapiezyklen physiotherapeutische Eingriffe und eine Psychotherapie durchgeführt. Patienten mit DST müssen ständig eine Diät einhalten und sich einer Physiotherapie unterziehen.

Ich plane

    L-Prolin. Dosis für Kinder ab 12 Jahren: 500 mg; 30 Minuten vor den Mahlzeiten einnehmen; Häufigkeit der Verabreichung - 1-2 mal täglich; Dauer - 1,5 Monate; je nach Indikation wird ein Aminosäurekomplex verschrieben (L-Prolin, L-Lysin, L-Leucin in einer Menge von 10-12 mg pro kg Körpergewicht usw.); Häufigkeit der Verabreichung 1-2 mal täglich; Dauer - 2 Monate.

    Vitamin- und Mineralstoffkomplexe wie „Vitrum“, „Centrum“, „Unicap“; Dosis - je nach Alter; Behandlungsdauer: 1 Monat.

Hinweis: Indikationen für die Verordnung dieses Behandlungsschemas sind vielfältige Patientenbeschwerden, insbesondere Schäden am Bewegungsapparat, eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im täglichen Urin und eine Abnahme des Gehalts an freien Aminosäuren im Blutserum.

II-Schema

    Kombinierter Chondroprotektor in einer altersabhängigen Dosis. Zu den Mahlzeiten einnehmen; viel Wasser trinken. Die Behandlungsdauer beträgt 2-4 Monate.

    Ascorbinsäure (bei Fehlen von Oxalurie und familiärer Urolithiasis) in Form von Cocktails (mit Milch, Joghurt, Gelee, Kompott usw.); Dosis - 0,5-1,0-2,0 g pro Tag, je nach Alter; Behandlungsdauer: 3 Wochen.

    Bernsteinelixier. Dosierung je nach Alter - 1-2 Kapseln 2-mal täglich (Kapsel enthält 100 mg Bernsteinsäure); Behandlungsdauer: 3 Wochen.

Hinweis: Zu den Indikationen für die Anwendung dieser Kur können klinische und instrumentelle Anzeichen einer Schädigung des Bewegungsapparates, eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im täglichen Urin; normale Werte an freiem Prolin und freiem Lysin im Blutserum.

III-Schema

    L-Lysin. Dosis für Kinder ab 12 Jahren: 500 mg; 30 Minuten vor den Mahlzeiten einnehmen; Häufigkeit der Verabreichung - 1-2 mal täglich; je nach Indikation - ein Komplex von Aminosäuren (L-Prolin, L-Lysin, L-Leucin), individuell ausgewählt; Häufigkeit der Verabreichung - 1-2 mal täglich; Dauer - 2 Monate.

    Vitamin E (vorzugsweise die natürliche Form, die Alpha-Tocopherol oder eine Mischung aus Tocopherolen enthält); Dosis für Kinder ab 12 Jahren und Erwachsene – von 400 bis 800 IE pro Tag; Behandlungsdauer: 3 Wochen.

Hinweis: Die Anwendung dieses Behandlungsschemas wird bei unterschiedlichen Patientenbeschwerden empfohlen; klinische und instrumentelle Störungen von Organen und Systemen, eine Abnahme des Gehalts an freien Aminosäuren im Blutserum und eine normale Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im täglichen Urin.

Der Einsatz der oben genannten Schemata zur individuell ausgewählten und pathogenetisch fundierten Korrektur identifizierter biochemischer Störungen bei Kindern mit CTD ist im ambulanten Bereich durchaus möglich und erfordert praktisch keine zusätzlichen materiellen und technischen Investitionen. Patienten mit DST benötigen eine lebenslange klinische Beobachtung, eine ständige nichtmedikamentöse Therapie und systematische Kurse zur Korrektur des Stoffwechselersatzes.

T. I. Kadurina*, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor
L. N. Abbakumova**, AssistenzprofessorIn

*Medizinische Akademie für postgraduale Ausbildung,
**Staatliche Akademie für Kinderheilkunde St. Petersburg, Sankt Petersburg

Der menschliche Körper besteht aus Bindegewebe, das eine schützende, trophische und unterstützende Funktion erfüllt. Kommt es während der Embryonalentwicklung des Fötus zu einer Verletzung seiner Bildung, kommt das Kind mit einer Bindegewebsdysplasie zur Welt. Für Eltern klingt die Diagnose beängstigend. Aber ist es?

Was?

Bindegewebe entsteht aus mesenchymalen Zellen, die an der Morphogenese jedes Gewebes während der intrauterinen Entwicklung beteiligt sind. Der größte Teil davon im menschlichen Körper ist faserig. Das heißt, es besteht aus Elastin-Protein und Kollagenfasern, die ihm Festigkeit, Elastizität und Form verleihen. Gelenkknorpel, Fett, Blut, Iris, Knochen – all das ist Bindegewebe, das die ordnungsgemäße Funktion menschlicher Organe und Systeme unterstützt.

Bei der Bindegewebsdysplasie handelt es sich um einen Defekt der Grundsubstanz und der Faserstrukturen des Gewebes, der zu einer Störung der Homöostase auf allen Ebenen der lebenswichtigen Funktionen des Körpers führt. Eine besondere Mutation der für die Fasersynthese verantwortlichen Gene führt dazu, dass das Bindegewebe der vollen mechanischen Belastung nicht standhalten kann.

Es gibt zwei Arten von Abweichungen in der Gewebeentwicklung:

  • Einsetzen (Stofffasern sind zu lang und dehnbar);
  • Deletion (Fasern sind sehr kurz, mit erhöhter Elastizität).

Wissenschaftler gehen davon aus, dass die Löschung keine Gefahr für das menschliche Leben darstellt. In diesem Zustand gibt es keine wesentlichen Abweichungen in der Funktion von Organen und Systemen. Das Einsetzen bringt eine Reihe von Pathologien mit sich, die Ärzte zusammenfassend als „Bindegewebsdysplasie-Syndrom“ bezeichnen. Die Erkrankung äußert sich häufig durch Veränderungen an Organen (vor allem am Herzen) und am Bewegungsapparat. Eine Dysplasie des Bindegewebes des Herzens ist gefährlich, da sie sich nicht sofort bemerkbar macht und zu anhaltenden Funktionsstörungen des Myokards führt. Veränderungen an Knochen, Knorpel und Sehnen sind fast unmittelbar nach der Geburt des Babys sichtbar.

Die Erkrankung wird in zwei Gruppen eingeteilt: differenzierte und undifferenzierte Bindegewebsdysplasie. Im ersten Fall gelingt es den Spezialisten, einen Gendefekt zu finden, der zur Ausbildung klinischer Symptome führt. Bei UCTD ist es jedoch unmöglich, die Ursache von Störungen im Genom festzustellen. Im ICD 10-Klassifikator liegen keine Daten zu solchen Erkrankungen vor.

Gründe für die Entstehung von Störungen

Wissenschaftler glauben, dass die Hauptursache für Bindegewebsdysplasie bei Kindern eine Genmutation während der Embryogenese ist. Am häufigsten sind die Gene betroffen, die für die Produktion von fibrillärem Protein, Enzymen und Kohlenhydrat-Protein-Komplexen verantwortlich sind. Folgende Faktoren können einen „Zusammenbruch“ provozieren:

  • ungesunde Ernährung (hoher Farbstoffgehalt in Lebensmitteln, Verzehr von Fastfood);
  • toxische Wirkungen von Medikamenten und Karzinogenen;
  • Gefahren am Arbeitsplatz;
  • Virusinfektionen;
  • schlechte Ökologie.

Angeboren sind die Folgen einer belasteten Vererbung der Eltern. Wenn bei beiden Partnern eine Pathologie festgestellt wird, steigt das Risiko eines Gen-„Bruchs“ auf 80 %.

Das Syndrom der Bindegewebsdysplasie des Herzens entsteht aus den gleichen Gründen, tritt jedoch häufiger im Jugendalter auf. Dies ist auf hormonelle Veränderungen im Körper zurückzuführen, bei denen der Testosteron- und Progesteronspiegel im Blut ansteigt. Manchmal wird eine solche Störung durch eine Schilddrüsenerkrankung oder einen Mangel an Magnesiumsalzen hervorgerufen.

Die Ursachen einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie sind folgende:

  • erbliche Veranlagung;
  • hoher Hormonspiegel in der 32. bis 40. Schwangerschaftswoche;
  • Strahlenbelastung oder andere Belastungen;
  • das Vorhandensein sexuell übertragbarer Krankheiten während der Schwangerschaft, insbesondere viraler.

In den meisten Fällen liegt eine multifaktorielle Entstehung der Erkrankung vor.

Diagnose

Die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie wird durch eine große Anzahl klinischer Symptome erschwert, die eine genaue und schnelle Identifizierung der Pathologie nicht ermöglichen. Eine umfassende Untersuchung der Patienten umfasst:

  • Laborbluttests (BAC, CBC, Tumormarker);
  • Urinanalyse (Glykosaminoglykane und Hydroxyprolin);
  • Beurteilung der Gelenkbeweglichkeit nach der Beighton-Skala;
  • „Handgelenktest“;
  • Röntgen von Organen und Geweben;
  • FGDS;
  • Biopsie mit histologischer Untersuchung des Materials.

Bei Verdacht auf das Vorliegen eines Bindegewebsdysplasie-Syndroms des Herzens werden elektrophysiologische Untersuchungsmethoden durchgeführt – EEG und EKG.

Eine schwere Bindegewebsdysplasie bei Kindern kann manchmal ohne Untersuchung mit bloßem Auge erkannt werden, es ist jedoch notwendig, einen Spezialisten aufzusuchen. Nur ein Arzt stellt eine Diagnose und verschreibt eine individuelle Behandlung unter Berücksichtigung der gesundheitlichen Merkmale des Patienten.

Symptome

Bei einem pathologischen Zustand spielt die Lokalisation der Störung eine wichtige Rolle bei der Entstehung klinischer Symptome. Ärzte stellen die folgenden allgemeinen Krankheitssymptome fest:

  • Schlafstörung;
  • schnelle Ermüdbarkeit;
  • Herzschmerz;
  • Kopfschmerz;
  • Schwindel oder Ohnmacht.

Vom Bewegungsapparat werden Plattfüße, Dehnung der Gliedmaßen, Skoliose oder Brustverformung sowie Gelenkhypermobilitätseigenschaften erfasst. Patienten können ihre Finger um 90 Grad beugen oder ihre Arme hinter dem Rücken drehen.

Bei Herzdysplasie werden konstitutionelle Anzeichen einer Organunterentwicklung beobachtet: ein „tropfendes“ oder „hängendes“ Herz, eine Drehung um die Längs- und Sagittalachse. Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens zeigt Probleme mit den Sehnen, Klappen und Septen zwischen den Ventrikeln. Folgende Strukturmerkmale des Herzens und seiner Strukturteile werden diagnostiziert:

  • Prolaps der Mitralklappensegel;
  • abnormale Anzahl von Blättchen in den Klappen;
  • Erweiterung der proximalen Aorta und des Lungenstamms;
  • Vorhandensein von Aneurysmen;
  • Funktionsstörungen des Erregungsleitungssystems.

Das Syndrom der Pathologie der Sehorgane umfasst die Entwicklung ophthalmologischer Erkrankungen. Astigmatismus, Myopie, Netzhautablösung oder Angiopathie, blaue Sklera – all das kann ein Zeichen für eine fehlerhafte Bindegewebsbildung sein. Patienten können über ständige Pickelattacken vor den Augen oder grundlose Schmerzen und Stechen klagen.

Eine erbliche Bindegewebsdysplasie führt zum Auftreten früher Krampfadern der Extremitäten. Die Blutgefäße der Patienten werden brüchig und durchlässig, was das Risiko innerer Blutungen erhöht. Nasenbluten kommt sehr häufig vor. Die epidermale Schicht der Haut ist dünner und stark verändert: Besenreiser, Hämangiome oder Teleektasie treten auf und es wird eine übermäßige Elastizität festgestellt.

Die Krankheit ist in ihren Erscheinungsformen vielfältig, daher identifizieren Ärzte auch andere Syndrome des pathologischen Zustands:

  • bronchopulmonal;
  • vertebrogen;
  • viszeral;
  • Kosmetik und andere.

Dysplasie kann psychische Störungen hervorrufen, beispielsweise Hypochondrie, Neurose oder Depression. Patienten haben eine unterschätzte Einschätzung ihrer eigenen Fähigkeiten, sind emotional instabil, ängstlich und verletzlich. Sie erleben Anfälle von Selbstgeißelung, Selbstmordgedanken und vermindertem Interesse am Leben.

Behandlung

Die Erscheinungsformen der Erkrankung sind so individuell, dass es kein allgemeingültiges Behandlungsschema gibt. Die Ziele der Behandlung sind: Erhöhung der Kollagenbildung, Beseitigung lebensbedrohlicher Krankheitssymptome und Normalisierung des psychischen Zustands des Patienten.

Die konservative Behandlung erfolgt in Kursen von 3 bis 8 Wochen Dauer. Abhängig von der Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen begleitender Pathologien werden Kurse 1-3 Mal im Jahr verordnet. Zur Stimulierung der Kollagenproduktion werden folgende Medikamente eingesetzt:

  • Askorbinsäure;
  • Kupfersulfat 1 %;
  • synthetische B-Vitamine.

Grundlage der Therapie sind Magnesiumpräparate gegen Bindegewebsdysplasie. Dank dieses Elements wird die Struktur der Transport-RNA stabilisiert, die Gesamtrate der Proteinsynthese erhöht, Sauerstoff bleibt in den Zellen erhalten und die Erregbarkeit von Neuronen nimmt ab.

Damit Glykosaminoglykane abgebaut werden können, empfehlen Ärzte die Einnahme von Rumalon, Chondroxid oder Chondrotinsulfat. Zur Stabilisierung des Mineralstoffwechsels wird Alfacalcidol verwendet, zur Erhöhung des Aminosäurespiegels im Blut – Kaliumorotat, zur Etablierung des Bioenergiestoffwechsels – Mildranat oder Riboxin. Alle oben genannten Medikamente sollten nur nach ärztlicher Verordnung und unter Überwachung lebenswichtiger Blutparameter eingenommen werden.

Physiotherapie bei Dysplasie

Kurse physiotherapeutischer Verfahren werden von einem Physiotherapeuten unter Berücksichtigung aller Merkmale des pathologischen Zustands verordnet. Bei schweren Erkrankungen des Bewegungsapparates werden Laser, Magnetotherapie, Induktotherapie und medizinische Elektrophorese mit Dimexid empfohlen. Zur Steigerung des Gefäßtonus werden Zirben-, Schwefelwasserstoff-, Kohlendioxid- und Radonbäder sowie eine Sauna und eine Wechseldusche eingesetzt. Bei einem vegetativ-vaskulären Syndrom ist es ratsam, eine 1%ige Lösung von Koffein-Natriumbenzoat, Mezaton oder Ephedrin nach der Kragenmethode oder der Shcherbak-Methode zu verschreiben.

Therapeutische Übungen bei Bindegewebsdysplasie

Für alle Patienten mit Dysplasie ist regelmäßige körperliche Bewegung oder eine komplexe Bewegungstherapie angezeigt. Die Übungen werden täglich für 20-40 Minuten durchgeführt. Wir empfehlen Belastungen im berührungslosen statisch-dynamischen Modus, die in der Position „auf dem Rücken liegend“ durchgeführt werden. Um das Herz-Kreislauf-System zu aktivieren, ist ein Aerobic-Training sinnvoll: Joggen, Laufen, Skifahren, Atemübungen, Radfahren. Sie können Heimtrainer zu Hause verwenden.

Patienten sollten keine Wirbelsäulentraktion, kein Hängen, kein Heben von Hanteln und Gewichten oder keine isometrischen Übungen durchführen. Es ist auch notwendig, auf alle Arten von Kontaktsportarten, Gewichtheben und professionellem Tanzen zu verzichten.

Muss ich bei Bindegewebsdysplasie eine Diät einhalten?

Bei den meisten Patienten mit Bindegewebsdysplasie werden Magen-Darm-Erkrankungen diagnostiziert. Zu den häufigeren gehören Gastritis und Magengeschwüre. Aus diesem Grund wird allen Patienten eine Konsultation mit einem Gastroenterologen verschrieben, um Störungen im Magen-Darm-Trakt zu erkennen und eine geeignete Behandlung zu verschreiben.

Die Ernährung von Patienten mit Dysplasie enthält folgende Lebensmittel:

  • B-Vitamine – B1, B2, B3, B6 (Hafer, Erbsen, Nieren, Leber);
  • Vitamin C (Paprika, Zitrusfrüchte, schwarze Johannisbeeren, Steinpilze);
  • mit Chondroitinsulfaten (Fisch- und Fleischsülze, geliertes Fleisch, Fleischbrühe);
  • angereichert mit Magnesium (Bananen, Algen, Linsen, Bohnen, Rüben, Karotten);
  • mehrfach ungesättigte Fettsäuren (Eier, Lachs, Makrele, Leinsamen).

Von großer Bedeutung in der Diättherapie ist die Aufrechterhaltung des optimalen Verhältnisses zwischen Kalzium und Phosphor sowie Kalzium und Magnesium in der Nahrung.

Wissenschaftler haben seit langem bewiesen, dass es einen unbestreitbaren Zusammenhang zwischen Bindegewebsdysplasie und Schwangerschaft gibt. Frauen, die planen, ihre Familie aufzufüllen, müssen bedenken, dass die zukünftige Gesundheit des Kindes im Prozess der Embryogenese liegt. Deshalb sollten Sie in dieser Zeit so sorgfältig wie möglich auf sich und Ihr Wohlbefinden achten.

Bindegewebe erfüllt im menschlichen Körper mehrere Funktionen. Es ist nicht für die Funktion irgendwelcher Organe verantwortlich, sondern bildet gleichzeitig deren Stützgerüst und Außenhülle.

Die Organe des menschlichen Körpers bestehen zu 90 % aus Bindegewebe. In einigen Fällen kann eine Person eine spezielle systemische Bindegewebserkrankung namens Dysplasie entwickeln.

Unter diesem Begriff versteht man ein Versagen in der Bildung und Entwicklung von Bindegewebe beim Menschen. Dysplasie ist eine systemische Erkrankung und kann Organgruppen betreffen.

Die Krankheit kann sowohl im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Kindes auftreten als auch sich nach seiner Geburt entwickeln.

Die Besonderheit der Bindegewebsdysplasie besteht darin, dass sie nicht nur auf eine bestimmte Manifestation beschränkt ist, sondern eine Gruppe von Krankheiten darstellt. Ihre Besonderheit ist die nicht entzündliche Natur ihres Auftretens.

Das Syndrom wird ausgedrückt als:

  • Schädigung von Gewebestrukturen und Substanzen;
  • Veränderungen in Kollagenen, komplexen Proteinen, Fibroblasten und elastischen Fibrillen.

Diese Defekte werden zur Hauptursache für eine gestörte Selbstregulation im Körper auf jeder Ebene, da in jedem Teil des Körpers Bindegewebe vorhanden ist.

ICD-Bezeichnung

In der Medizin gab es lange Zeit keinen allgemein anerkannten Namen für diese Krankheit.

Mit der endgültigen Bestätigung der systemischen Natur der Dysplasieentwicklung wurde offiziell eine allgemeine Definition der Krankheit genehmigt – Hypermobilitätssyndrom.

Diese Krankheit hat einen Code gemäß ICD-10 - M35.7. Laut der Internationalen Klassifikation ist Gelenkhypermobilität das Hauptsymptom von Bindegewebserkrankungen. Dies unterstreicht die systemische Natur der Dysplasie.

In der russischen Medizin wird eine Gruppe von Krankheiten als Bindegewebsdysplasie bezeichnet. Dieser Begriff umfasst sowohl syndromale als auch nicht-syndromale Manifestationen der Krankheit.

Gründe für die Entwicklung

Der Hauptauslöser für die Entstehung der Krankheit sind verschiedene Genmutationen, denen der Körper des Kindes während der intrauterinen Entwicklung ausgesetzt ist. Mutationen betreffen verschiedene Arten von Enzymen und Protein-Kohlenhydrat-Komplexen.

Möglicherweise gibt es über 1.000 verschiedene Varianten genetischer Veränderungen in Proteinen, die die Entstehung der Krankheit auslösen. Die Krankheit kann vererbt werden.

Die Ursachen für Mutationen sind folgende Faktoren:

Mutationen können folgende mögliche Störungen in Proteinketten verursachen:

  • ihre Verlängerung;
  • Kürzung;
  • Entwicklung selektiver Mutationen durch Substitution von Aminosäuren.

Referenz. Es wird angenommen, dass einer der Faktoren, die beim Menschen eine Bindegewebsdysplasie verursachen, eine unzureichende Magnesiumzufuhr in den Körper während der Embryonalentwicklung ist.

Symptome

Die Manifestationen der Krankheit sind unterschiedlich. Es gibt sowohl leichte als auch schwere Formen, die eine besondere Vorgehensweise erfordern. Symptome und Behandlung des Bindegewebsdysplasie-Syndroms höchst individuell für jeden Patienten und in vielerlei Hinsicht einzigartig.

Folgende Krankheitserscheinungen sind möglich:

Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung ab. Es gibt differenzierte und undifferenzierte Formen. Die ersten Anzeichen sind:

  • Aortenaneurysma;
  • Knochenbrüchigkeit;
  • Hautatrophie;
  • Fingerdeformität (Arachnodaktylie);
  • Skoliose;
  • Trichterbrustdeformität;
  • erhöhte Anfälligkeit der Haut (Ehlers-Danlos-Syndrom);
  • Marfan-Krankheit in Form einer Verletzung der Skelettform, Pathologien der Sehorgane und des Herz-Kreislauf-Systems.

Das undifferenzierte Bindegewebsdysplasie-Syndrom äußert sich in folgenden Symptomen:

  • erhöhte Hautelastizität;
  • übermäßige Gelenkbeweglichkeit;
  • Skelettanomalien;
  • atypische Dünnheit der Haut;
  • verschiedene Formen von Funktionsstörungen der Herzklappen und Sehorgane.

Aufmerksamkeit! Menschen mit undifferenzierter Dysplasie werden nicht als krank eingestuft, sondern gehören zu einer Gruppe von Patienten, die dazu neigen, mögliche charakteristische Pathologien aufzuweisen.

Diagnose

Die genaueste Diagnose kann mit den folgenden Methoden gestellt werden:

  • Endoskopuntersuchung;
  • Hautbiopsie;
  • Röntgenuntersuchung von Gelenken, Lunge, Wirbelsäule;
  • elektrophysiologische Untersuchung (EKG, Elektroenzephalogramm);
  • Bluttest für Biochemie;
  • Ultraschall der Nieren und Beckenorgane;
  • medizinische genetische Untersuchung;
  • 24-Stunden-Urintest;
  • Vermessung von Körperteilen;
  • Gelenkbeweglichkeitstest.

Die Erkennung von Funktionsstörungen mehrerer Körpersysteme weist auf die wahrscheinliche Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie beim Patienten hin.

Therapiemethoden

Die Therapie der Erkrankung sollte umfassend und individuell erfolgen, abhängig von den Symptomen und der Schädigung bestimmter Körpersysteme des Patienten. Die Behandlung der Krankheit umfasst:

  • Physiotherapie, Durchführung spezieller Übungen;
  • Einnahme von Medikamenten zur Verbesserung des Stoffwechsels;
  • Einhaltung einer Diät;
  • chirurgische Methoden zur Deformation des Brustkorbs und des Bewegungsapparates.

Die nichtmedikamentöse Therapie umfasst:

Die medikamentöse Therapie umfasst die Einnahme folgender Medikamente:

  • Stoffwechselstabilisatoren („Alfacalcidol“);
  • Stimulatoren der Kollagenproduktion (Ascorbinsäure, Magnesiumcitrat);
  • Medikamente zur Unterstützung des Herzmuskels („Mildronat“, „Lecithin“);
  • Gewebereparaturstimulatoren („Chondroxid“);
  • Medikamente, die den Aminosäurespiegel normalisieren („Glycin“).

Patienten benötigen eine intensive Ernährung. Es ist notwendig, proteinhaltige Lebensmittel, Fisch, Käse und Meeresfrüchte in großen Mengen zu sich zu nehmen. Es ist wichtig, Fleischbrühen, Obst und Gemüse in Ihre Ernährung aufzunehmen und zusätzlich Nahrungsergänzungsmittel der Omega-Klasse einzunehmen.

Besonderheit! Eine chirurgische Behandlung wird nur in zwei Fällen durchgeführt: wenn eine Person mit schwerer Gefäßpathologie und offensichtlichen Deformitäten der Brust lebensbedrohlich ist.

Merkmale der Behandlung bei Kindern

Das Bindegewebsdysplasie-Syndrom bei Kindern erfordert einen besonderen Behandlungsansatz. Es ist wichtig, auf folgende Methoden zu achten:

  • Einhaltung der Ernährungsvorschriften des Kindes(es sollte dicht sein und verschiedene Fleischsorten, Hülsenfrüchte, Obst und Gemüse sowie Meeresfrüchte enthalten);
  • richtige Organisation des Lebensstils(Verzicht auf ernsthafte sportliche Aktivitäten zugunsten von Physiotherapie und leichten gymnastischen Übungen);
  • kompetente Anpassung des Kindes an das Leben in der Gesellschaft(Unterricht bei einem Psychologen, um die Bildung eines Minderwertigkeitskomplexes zu verhindern);
  • Verwendung spezieller gelenkstärkender Schienen und Gipsverbände für kleine Kinder;
  • Einnahme von stoffwechselanregenden Medikamenten(Kursdauer beträgt 60 Tage, danach gibt es eine Pause).

Bei schwerwiegenden, mit der Erkrankung einhergehenden Pathologien benötigt das Kind eine chirurgische Behandlung in Form einer Operation. Sie wird bei ernsthafter Lebensgefahr von Kindern mit Bindegewebsdysplasie durchgeführt.

Wichtig! Muskeldysplasie bei Kindern wie auch bei Erwachsenen kann aufgrund des genetischen Faktors ihrer Entstehung nicht definitiv behandelt werden. Eine Therapie kann lediglich die Anzeichen seiner Manifestation lindern, die Symptome verlangsamen oder die Entwicklung des Syndroms stoppen.

Kontraindikationen

Wenn eine Person an dieser Krankheit leidet, wird Folgendes nicht empfohlen und verboten:

  • harte und schädliche Arbeit verrichten;
  • Führen Sie Übungen zum Dehnen der Wirbelsäule durch oder hängen Sie an der Reckstange.
  • sich Stress und psychischer Überlastung aussetzen;
  • Betreiben Sie Kontaktsportarten und Gewichtheben.

Abschluss

Das Bindegewebsdysplasie-Syndrom ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen. Sie zeichnen sich durch eine Vielzahl von Symptomen aus, die einen integrierten Diagnose- und Behandlungsansatz erfordern.

Unter Berücksichtigung der erblichen Natur der Krankheitsentwicklung ist eine endgültige Behandlung nicht möglich, die eingesetzte Therapie kann jedoch die Lebensqualität des Patienten erheblich verbessern und das Fortschreiten der Pathologien bis ins hohe Alter verhindern.