एकॉन्ड्रोप्लासिया एक प्रमुख बीमारी है, घटना की आवृत्ति। बच्चों में एकॉन्ड्रोप्लासिया - आनुवंशिकी और रोग के लक्षण। अनुसंधान का उद्देश्य एकॉन्ड्रोप्लासिया के कारणों की पहचान करना है

एकॉन्ड्रोप्लासिया सबसे आम जन्म दोष है जो शरीर के असामान्य अनुपात की विशेषता है: इस बीमारी से पीड़ित लोगों में सापेक्ष मैक्रोसेफली के लक्षण होते हैं (माथा आगे की ओर निकलता है और नाक का पुल सपाट होता है), हाथ और पैर बहुत छोटे होते हैं, जबकि पैर और रीढ़ विकृत हैं, कंधे और कूल्हे की हड्डियाँ त्रिज्या से अधिक छोटी हैं, और धड़ लगभग सामान्य आकार का है।

कभी-कभी बड़ा सिर हाइड्रोसिफ़लस का प्रतिबिंब होता है - मस्तिष्क में अतिरिक्त तरल पदार्थ की उपस्थिति - और सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों की हथेलियाँ छोटी, मोटी उंगलियों के साथ छोटी होती हैं। मध्यमा और अनामिका (त्रिशूल हाथ) के बीच कुछ दूरी होती है। ज्यादातर मामलों में, वयस्कता तक पहुंचने वाले लोगों की ऊंचाई 120-130 सेमी से अधिक नहीं होती है।

यह क्या है?

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप हड्डियों का विकास ख़राब हो जाता है। यह बौनेपन के सबसे आम प्रकारों में से एक है। यह निर्धारित करना संभव है कि किसी बच्चे में जन्म के क्षण से ही यह विकृति है या नहीं।

रोगजनन और आनुवंशिकी

एकॉन्ड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और चौथे गुणसूत्र पर स्थित होता है। साथ ही उपास्थि का विकास अवरुद्ध हो जाता है। FGFR3 फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर 3 नामक प्रोटीन को एनकोड करता है। यह प्रोटीन शरीर में हड्डियों के विकास के लिए जिम्मेदार है। एकॉन्ड्रोप्लासिया में, FGFR3 ठीक से काम नहीं कर पाता है, और हड्डी और उपास्थि का विकास धीमा हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप छोटी हड्डियाँ, असामान्य हड्डी का आकार और छोटा कद होता है।

FGFR3 एक ट्रांसमेम्ब्रेन टायरोसिन कीनेस रिसेप्टर है जो FGF से जुड़ता है। एफजीएफ को एफजीएफआर3 के बाह्यकोशिकीय क्षेत्र से बांधना रिसेप्टर के इंट्रासेल्युलर डोमेन को सक्रिय करता है और एक सिग्नल अनुक्रम को ट्रिगर करता है। एंडोकोंड्रल हड्डी में, FGFR3 सक्रियण विकास प्लेट में चोंड्रोसाइट प्रसार को रोकता है, जिससे चोंड्रोसाइट विकास और हड्डी पूर्वज कोशिकाओं के विकास और विभेदन के साथ समन्वय करने में मदद मिलती है।

अचोंड्रोप्लासिया से जुड़े एफजीएफआर3 उत्परिवर्तन लाभ-के-कार्य उत्परिवर्तन हैं जो एफजीएफआर3 प्रोटीन के लिगैंड-स्वतंत्र सक्रियण का कारण बनते हैं। FGFR3 प्रोटीन का यह निरंतर अपनियमन विकास प्लेट में चोंड्रोसाइट्स के प्रसार को अनुचित रूप से रोकता है और लंबी हड्डियों को छोटा करने के साथ-साथ अन्य हड्डियों के असामान्य गठन की ओर जाता है।

FGFR3 जीन में स्थान 1138 पर ग्वानिन सभी मानव जीनों में पहचाने जाने वाले सबसे परिवर्तनशील न्यूक्लियोटाइड में से एक है। इस न्यूक्लियोटाइड का उत्परिवर्तन एकॉन्ड्रोप्लासिया के लगभग 100% मामलों में होता है; 80% से अधिक रोगियों में नया उत्परिवर्तन होता है। FGFR3 जीन की स्थिति 1138 पर नए ग्वानिन उत्परिवर्तन विशेष रूप से पैतृक जनन कोशिकाओं में होते हैं और उनकी आवृत्ति पैतृक आयु (>35 वर्ष) के साथ बढ़ जाती है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के लक्षण

जन्म के तुरंत बाद, आप नवजात शिशु में एकॉन्ड्रोप्लासिया के सबसे स्पष्ट लक्षणों का पता लगा सकते हैं:

1. आँख की कक्षाओं का गहरा स्थान,
2. आँखों के भीतरी कोनों पर अतिरिक्त सिलवटों की उपस्थिति,
3. काठी के आकार की चपटी नाक का आकार,
4. बढ़ा हुआ सिर
5. उत्तल माथा
6. पार्श्विका और पश्चकपाल ट्यूबरकल स्पष्ट रूप से उभरे हुए हैं,
7. चौड़ी-चौड़ी आँखें
8. जलशीर्ष,
9. श्रोणि की पिछली स्थिति के कारण नितंबों का मजबूत उभार,
10. छोटी सी छाती
11. बढ़े हुए टॉन्सिल,
12. साँस की परेशानी
13. मांसपेशी टोन का उल्लंघन,
14. ऊपरी जबड़े का महत्वपूर्ण उभार,
15. ऊँचा आसमान
16. कठोर जीभ
17. शिशु के हाथ और पैर छोटे,
18. चौड़ी हथेलियाँ और पैर छोटे पंजों के साथ,
19. शारीरिक विकास मंद होना
20. संभावित टॉर्टिकोलिस
21. श्रवण और दृष्टि हानि।

जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, ये सभी लक्षण बढ़ते हैं, जिससे कई जटिलताएँ पैदा होती हैं, जिनमें से कई घातक हो सकती हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान

अंगों और प्रणालियों की स्थिति का आकलन करने के लिए एक व्यापक परीक्षा की जाती है। एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चों में हाइड्रोसिफ़लस को बाहर करने के लिए, मस्तिष्क का एमआरआई और सीटी स्कैन किया जाता है।

1. एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों में खोपड़ी की रेडियोग्राफी करते समय, मस्तिष्क और चेहरे के हिस्सों के बीच एक असमानता होती है, फोरामेन मैग्नम आकार में कम हो जाता है, कपाल तिजोरी और निचले जबड़े की हड्डियां बढ़ जाती हैं। तुर्की काठी विशिष्ट रूप से जूते के आकार की और सपाट है, आधार लम्बा है।
2. रीढ़ की एक्स-रे से आम तौर पर कोई बड़ा परिवर्तन सामने नहीं आता है। शारीरिक वक्र सामान्य से कम स्पष्ट होते हैं।
3. छाती का एक्स-रे आमतौर पर अपरिवर्तित होता है, कुछ मामलों में उरोस्थि आगे की ओर उभरी हुई होती है और थोड़ी घुमावदार होती है। पसलियों की विकृति और मोटाई संभव है। कभी-कभी हंसली के संरचनात्मक मोड़ अनुपस्थित होते हैं।
4. ट्यूबलर हड्डियों के एक्स-रे से डायफिसिस के छोटे होने, पतले होने, गॉब्लेट के विस्तार और मेटाफिस के मोटे होने का पता चलता है।
5. जोड़ों के एक्स-रे से आर्टिकुलर सतहों की विकृति, एपिफेसिस के आकार में व्यवधान और संयुक्त स्थानों के चौड़े होने का पता चलता है।
6. श्रोणि के एक्स-रे से इलियाक हड्डियों के पंखों के आकार और आकृति में परिवर्तन का पता चलता है। एसिटाबुलम की छत का क्षैतिज स्थान निर्धारित किया जाता है।

एक नियम के रूप में, रोगी के शरीर की विशिष्ट उपस्थिति और अनुपात के कारण निदान करने में कठिनाई नहीं होती है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया - उपचार

एकॉन्ड्रोप्लासिया का प्रभावी उपचार वर्तमान में संभव नहीं है। मरीज़ों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए डॉक्टर केवल परिणामों को कम कर सकते हैं।

बचपन में ऐसे बच्चों के लिए रूढ़िवादी चिकित्सा की जाती है - मालिश, भौतिक चिकित्सा। यह मांसपेशी कोर्सेट को मजबूत करने और निचले छोरों की गंभीर विकृति को रोकने में मदद करता है। मरीजों को विशेष जूते पहनने की सलाह दी जाती है जो हड्डियों पर दबाव कम करते हैं। कंकाल पर अतिरिक्त वजन का बोझ डालने से बचने के लिए आहार का पालन करना भी महत्वपूर्ण है। जबड़े के क्षेत्र में दोषों को विशेष प्लेटें पहनकर ठीक किया जाता है।

ऐसे मामले हैं जब बचपन में हार्मोन थेरेपी निर्धारित की जाती है, जो विकास की कमी की थोड़ी भरपाई करने में मदद करती है। वयस्कों के लिए हार्मोन थेरेपी का उपयोग नहीं किया जाता है। यदि माता-पिता समस्या को शल्य चिकित्सा द्वारा हल करने का निर्णय लेते हैं, तो एक विशेष क्लिनिक से संपर्क करना आवश्यक है जिसके पास ऐसे ऑपरेशन करने का पर्याप्त अनुभव हो।

• यदि रोग के कारण रोगी को स्पष्ट असुविधा हो तो सर्जरी की जाती है। सर्जरी के पक्ष में एक स्पष्ट निर्णय तब लिया जाता है जब रीढ़ की हड्डी के फंसने, पीठ के मध्य भाग के किफोसिस या "ओ" आकार के पैर का खतरा होता है।
• हड्डियों को लंबा करना भी संभव है, जिसके लिए चरणों में कई सर्जिकल हस्तक्षेप किए जाते हैं। चार से छह साल की उम्र में, बच्चे अपने पैरों (छह सेमी तक), कूल्हों (लगभग सात से आठ सेमी तक) और कंधों (संभवतः पांच सेंटीमीटर तक) को लंबा करने के लिए सर्जरी कराते हैं। ऐसे चरणों की अवधि दो से तीन महीने के अंतराल के साथ लगभग पांच महीने है। हस्तक्षेप की अगली श्रृंखला चौदह से पंद्रह वर्ष की आयु में की जाती है। यहां भी मरीज तीन चरणों से गुजरता है, अपेक्षित परिणाम पहली बार जैसा ही होता है।

हालाँकि, इस तरह की कार्रवाइयाँ बीमारी और उसके लक्षणों को पूरी तरह से ख़त्म नहीं करती हैं, क्योंकि छोटे कद के साथ, हड्डियों का दस सेंटीमीटर तक लंबा होना भी मरीज़ों को आम लोगों जैसा नहीं बनाता है। इसके अलावा, सभी मरीज़ कई ऑपरेशनों और दर्दनाक पुनर्वास अवधियों से गुजरने के लिए तैयार नहीं होते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया की विरासत

एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चे के स्वस्थ माता-पिता के लिए, भविष्य के बच्चों में पुनरावृत्ति का जोखिम कम है, लेकिन संभवतः सामान्य आबादी की तुलना में कुछ हद तक अधिक है, क्योंकि यौन मोज़ेकवाद की संभावना साबित हुई है, हालांकि एकॉन्ड्रोप्लासिया में बेहद दुर्लभ है।

ऐसे विवाह में जहां एक साथी को एकॉन्ड्रोप्लासिया है, प्रत्येक बच्चे में पुनरावृत्ति का जोखिम 50% है, क्योंकि एकॉन्ड्रोप्लासिया पूरी तरह से प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। दो प्रभावित व्यक्तियों के विवाह में, प्रत्येक बच्चे में एकॉन्ड्रोप्लासिया होने का 50% जोखिम, घातक होमोजीगस एकॉन्ड्रोप्लासिया का 25% जोखिम और सामान्य विकास की 25% संभावना होती है।

जब एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित मां गर्भवती होती है, तो सामान्य आकार के भ्रूण को सिजेरियन सेक्शन द्वारा प्रसव की आवश्यकता होती है।

रोकथाम

एकॉन्ड्रोप्लासिया की रोकथाम में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व निदान शामिल है, जो अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी विकृति का पता लगाना संभव बनाता है। आनुवंशिकीविद् से परामर्श विशेष रूप से उन लोगों के लिए आवश्यक है जिनके परिवार में पहले से ही बौनेपन का इतिहास है। एक विशेष परीक्षा आपको बीमार बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने की अनुमति देगी।

यदि माता-पिता को पहले से ही एकॉन्ड्रोप्लासिया है, तो बीमारी को रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह विरासत में मिली है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ी एक जन्मजात बीमारी है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के सामान्य आकार को बनाए रखते हुए किसी व्यक्ति के पैरों की लंबाई काफी कम हो जाती है। रोग के लक्षणों में छोटा कद - वयस्कता में 130 सेंटीमीटर से अधिक नहीं, रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन, उभरे हुए ललाट ट्यूबरकल के साथ बड़े सिर का आकार शामिल हैं।

आंकड़ों के मुताबिक, यह बीमारी 10 हजार में से एक नवजात शिशु में हो सकती है, एकॉन्ड्रोप्लासिया सबसे अधिक बार पुरुष नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया एफजीएफआर3 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो उपास्थि ऊतक के अस्थिभंग और प्रसार के लिए सीधे जिम्मेदार है।

इन समस्याओं के परिणामस्वरूप, अंगों की लंबाई बढ़ना बंद हो जाती है और असामान्य संरचना बन जाती है। चिकित्सा अनुसंधान के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन यादृच्छिक रूप से होता है और व्यावहारिक रूप से बाहरी कारकों से स्वतंत्र होता है।

निम्नलिखित मामलों में उत्परिवर्तन की संभावना बढ़ जाती है:

1. बच्चे के माता-पिता (विशेषकर पिता) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
2. बच्चे के माता-पिता में से एक में एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान किया गया था।

अजन्मे बच्चे में एकॉन्ड्रोप्लासिया के विकास में माता-पिता की उम्र को 100% कारक नहीं माना जाता है।

लक्षण

एक जीन उत्परिवर्तन का निर्णय नैदानिक ​​अध्ययन के बिना किया जा सकता है: बच्चे का सिर बहुत बड़ा होता है और अंग अनुपातहीन रूप से छोटे होते हैं, सिर पर ललाट और पश्चकपाल उभार उभरे हुए होते हैं। कभी-कभी नवजात शिशु में हाइड्रोसिफ़लस का निदान किया जाता है।

रोग के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• सिर के आधार पर हड्डियों की सामान्य संरचना में गड़बड़ी;
• आंखों के क्षेत्र में सिलवटें होती हैं जो सामान्य बच्चों के लिए अस्वाभाविक होती हैं; आंखें स्वयं बहुत चौड़ी होती हैं;
• नाक काठी के आकार की होती है;
• फैला हुआ ऊपरी जबड़ा;
• सिर के उभरे हुए ललाट भाग;
• उभरा हुआ तालु और खुरदुरी जीभ.

नवजात शिशु के अंग समान रूप से छोटे होते हैं, वे आर्टिकुलर क्षेत्रों में घुमावदार होते हैं। बच्चा केवल अपने हाथों से नाभि क्षेत्र तक पहुंच सकता है। पैर अत्यधिक चौड़े दिखते हैं और छोटे होते हैं। हथेलियाँ, पैरों की तरह, चौड़ी हैं, पहली को छोड़कर सभी उंगलियाँ लगभग समान आकार की हैं।

उत्परिवर्तन वाले नवजात शिशु में त्वचा की कई परतें होती हैं और ऊपरी और निचले छोरों में वसा जमा होती है। विकास संबंधी सभी समस्याओं के बावजूद, रोगी का धड़ सही ढंग से विकसित होता है और सामान्य आकार का होता है, परिवर्तन छाती को प्रभावित नहीं करते हैं, जबकि पेट तेजी से आगे की ओर निकलता है, श्रोणि पीछे की ओर झुकती है, और नितंब मजबूती से उभरे हुए होते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के साथ, एक बच्चे को सामान्य सांस लेने में समस्याओं का अनुभव हो सकता है, जो चेहरे और छाती की संरचना में विशेषताओं के कारण होता है। मरीजों को अक्सर सामान्य शारीरिक विकास के साथ समस्याओं का निदान किया जाता है: बच्चा जीवन के 3-4 महीने के बाद ही अपना सिर पकड़ना शुरू कर देता है, बच्चा जन्म के दिन से 8-9 महीने में बैठता है, बच्चा अपने पैरों पर खड़ा हो जाता है और शुरू होता है जन्म के बाद 1.5-2 साल से पहले स्वतंत्र रूप से न चलें। यह उल्लेखनीय है कि शारीरिक विकास में अंतराल व्यावहारिक रूप से बौद्धिक क्षमताओं में भिन्न नहीं है - बच्चे का मानसिक विकास सामान्य सीमा के भीतर होता है, वह अपने साथियों से पीछे नहीं रहता है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, अंगों की हड्डियाँ मोटी और मुड़ती रहती हैं, और वे एक गांठदार संरचना प्राप्त कर लेती हैं। इसके बाद, निचले हिस्सों में फीमर हड्डियों का आंतरिक घुमाव शुरू हो जाता है, घुटने के जोड़ ढीले दिखने लगते हैं, और बाहरी जांच करने पर प्लैनोवाल्गस पैरों का निदान किया जाता है।

वक्रता न केवल निचले बल्कि ऊपरी अंगों को भी प्रभावित करती है; अग्रबाहुएं विशेष रूप से विकृति के प्रति संवेदनशील होती हैं।
वयस्कता में, उत्परिवर्तित जीन वाली महिलाओं की ऊंचाई 124 सेंटीमीटर से अधिक नहीं होती है, वयस्क पुरुषों की ऊंचाई 131 सेंटीमीटर से अधिक नहीं होती है। बचपन में उत्पन्न होने वाली सिर और चेहरे के कंकाल की सभी विकृतियाँ न केवल वयस्कता तक बनी रहती हैं, बल्कि अधिक स्पष्ट भी हो जाती हैं। कभी-कभी एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों में स्ट्रैबिस्मस विकसित हो जाता है, और कम गतिशीलता की समस्याओं के कारण रोगियों में मोटापा विकसित हो जाता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया अक्सर काठ की रीढ़ में रीढ़ की हड्डी की नहर के आकार में कमी के साथ होता है। यह समस्या संवेदनशीलता में कमी और निचले छोरों में दर्द की उपस्थिति के साथ है। उचित उपचार के अभाव में, रीढ़ की हड्डी की नलिका के सिकुड़ने से पैरों में पक्षाघात हो सकता है और पेल्विक क्षेत्र में आंतरिक अंगों की सामान्य कार्यक्षमता में व्यवधान हो सकता है।

शरीर की संरचना और रोगी के अनुपात, एकॉन्ड्रोप्लासिया की विशेषता के कारण अतिरिक्त जटिल परीक्षाओं के बिना रोग का निदान संभव हो जाता है।

आमतौर पर, आंतरिक प्रणालियों और अंगों की स्थिति निर्धारित करने के लिए एक बीमार बच्चे को अतिरिक्त व्यापक परीक्षा के लिए भेजा जाता है:

रोग के रूप

रोग की उत्पत्ति के आधार पर, निम्न प्रकार के एकॉन्ड्रोप्लासिया को अलग करने की प्रथा है:

1. वंशानुगत। उत्परिवर्तित जीन प्रभावित माता-पिता से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है।
2. छिटपुट. रोग वंशानुगत कारकों की परवाह किए बिना स्वयं प्रकट होता है; सभी उत्परिवर्तन सहज होते हैं।

जब किसी बीमारी का पता चलता है, तो रोगी का पंजीकरण किया जाता है और जन्म से लेकर जीवन भर डॉक्टर द्वारा उसकी निगरानी की जाती है।

इलाज

अचोंड्रोप्लासिया एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है। बचपन में, रोगियों को रूढ़िवादी उपचार निर्धारित किया जाता है, जो भौतिक चिकित्सा और मैनुअल थेरेपी पर आधारित होता है। यह दृष्टिकोण न केवल मांसपेशियों को मजबूत करने की अनुमति देता है, बल्कि अंगों की विकृति को भी रोकता है।

उन्नत मामलों में सर्जिकल हस्तक्षेप का संकेत दिया जाता है जब रोगियों के कंकाल संरचना में गंभीर विकृति होती है। निम्नलिखित ऑपरेशन किए जाते हैं:

1. ऑस्टियोटॉमी - पैर की हड्डियों को एक विशेष उपकरण का उपयोग करके काटा जाता है और सही स्थिति में दोबारा जोड़ा जाता है। ऑपरेशन का उपयोग केवल निचले छोरों की गंभीर विकृति के मामलों में किया जाता है, यह आपको पैरों की लंबाई को थोड़ा बढ़ाने की अनुमति देता है।
2. लैमिनेक्टॉमी - रीढ़ की हड्डी की नलिका का विच्छेदन किया जाता है, जिससे दबाव कम हो जाता है। ऑपरेशन रीढ़ की संरचना में विकृति के लिए किया जाता है।

यदि एकॉन्ड्रोप्लासिया सहवर्ती रोगों और जटिलताओं के विकास का कारण बनता है, तो अप्रिय लक्षणों को खत्म करने के लिए उचित उपचार का उपयोग किया जाता है।

उपचार में एक निश्चित आहार का पालन करना भी शामिल है। उचित पोषण न केवल मोटापे से बचने में मदद करता है, बल्कि यह भी सुनिश्चित करता है कि शरीर को आवश्यक विटामिन और खनिज प्राप्त हों।

पूर्वानुमान

इस तथ्य के कारण कि बीमारी को पूरी तरह से ठीक भी नहीं किया जा सकता है, एक बच्चे में एकॉन्ड्रोप्लासिया का निदान करते समय अनुकूल पूर्वानुमान देना असंभव है।

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाएं करते समय, पूर्वानुमान अधिक अनुकूल होता है - सभी विकृतियों को कम किया जा सकता है और जटिलताओं के विकास को रोका जा सकता है।

सबसे प्रतिकूल पूर्वानुमान उपास्थि ऊतक के जिलेटिनस नरम होने पर दिया जाता है - अधिकांश नवजात शिशु या तो सीधे गर्भ में या जन्म के कुछ समय बाद मर जाते हैं।

जटिलताओं

एकॉन्ड्रोप्लासिया की सबसे आम जटिलता रीढ़ की हड्डी की नलिका और तंत्रिकाओं का संपीड़न है।

संपीड़न, बदले में, उकसा सकता है:

• मूत्र प्रणाली के सामान्य कामकाज में समस्याएं - रोगी अक्सर मूत्र और मल असंयम, शक्ति की समस्याओं की शिकायत करते हैं;
• ऊपरी और निचले अंग सामान्य मोटर क्षमता खो देते हैं;
• निचले और ऊपरी छोरों में कमजोरी आ जाती है और सामान्य मांसपेशी टोन बाधित हो जाती है।

रोकथाम

आनुवंशिक रोग की रोकथाम का उद्देश्य चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में परामर्श में भाग लेना और भ्रूण के लिए प्रसव पूर्व निदान प्रक्रियाओं से गुजरना है।

यदि माता-पिता में से किसी एक में उत्परिवर्तित जीन है, तो बच्चे में यह बीमारी विकसित होने की सबसे अधिक संभावना है, और इसे रोकना असंभव होगा।

निवारक कार्रवाई:

• गर्भावस्था की योजना बनाते समय व्यापक परीक्षा;
• बच्चे के जन्म से पहले रोग का निदान;
• अनिवार्य प्रसवपूर्व परीक्षाएं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है जिसका इलाज करना पूरी तरह से असंभव है। याद रखें कि यदि आप बचपन में ही उपचार शुरू कर दें तो अधिकांश जटिलताओं से बचा जा सकता है।

किसी जनसंख्या के जीन पूल के भीतर, एक ही जीन के विभिन्न एलील वाले जीनोटाइप का अनुपात; कुछ शर्तों के अधीन, यह पीढ़ी-दर-पीढ़ी नहीं बदलता है। इन स्थितियों का वर्णन जनसंख्या आनुवंशिकी के मूल नियम द्वारा किया गया है, जिसे 1908 में अंग्रेजी गणितज्ञ जे. हार्डी और जर्मन आनुवंशिकीविद् जी. वेनबर्ग द्वारा तैयार किया गया था। "असीम रूप से बड़ी संख्या में स्वतंत्र रूप से परस्पर प्रजनन करने वाले व्यक्तियों की आबादी में, उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, विभिन्न जीनोटाइप वाले जीवों के चयनात्मक प्रवासन और प्राकृतिक चयन के दबाव में, मूल एलील आवृत्तियों को पीढ़ी से पीढ़ी तक बनाए रखा जाता है।"

आनुवंशिक समस्याओं को हल करने में हार्डी-वेनबर्ग समीकरण

यह सर्वविदित है कि यह कानून केवल आदर्श आबादी के लिए लागू होता है: आबादी में व्यक्तियों की पर्याप्त उच्च संख्या; जब यौन साथी की स्वतंत्र पसंद पर कोई प्रतिबंध नहीं है, तो जनसंख्या को मिश्रित किया जाना चाहिए; अध्ययन किए जा रहे गुण में व्यावहारिक रूप से कोई उत्परिवर्तन नहीं होना चाहिए; इसमें जीन का कोई प्रवाह और बहिर्वाह नहीं होता है और कोई प्राकृतिक चयन नहीं होता है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून इस प्रकार तैयार किया गया है:

एक आदर्श जनसंख्या में, पीढ़ी दर पीढ़ी जीन एलील्स और जीनोटाइप की आवृत्तियों का अनुपात एक स्थिर मान होता है और समीकरण से मेल खाता है:

पी 2 +2पीक्यू + क्यू 2 = 1

जहां पी 2 एलील्स में से एक के लिए होमोज्यगोट्स का अनुपात है; p इस एलील की आवृत्ति है; क्यू 2 वैकल्पिक एलील के लिए होमोज्यगोट्स का अनुपात है; q संगत एलील की आवृत्ति है; 2pq-हेटेरोज्यगोट्स का अनुपात।

इसका क्या मतलब है "जीन एलील आवृत्तियों का अनुपात" और "जीनोटाइप का अनुपात" - स्थिर मान? ये मूल्य क्या हैं?

मान लीजिए कि प्रमुख अवस्था (ए) में जीन की घटना की आवृत्ति पी के बराबर है, और एक अप्रभावी एलील की आवृत्ति (ए) एक ही जीन का मान q के बराबर है(यह इसके विपरीत भी संभव है, या यहां तक ​​कि एक अक्षर का उपयोग करके, एक पदनाम को दूसरे से व्यक्त करना) और यह समझना कि जनसंख्या में एक जीन के प्रमुख और अप्रभावी एलील्स की आवृत्तियों का योग 1 के बराबर है, हमें पहला समीकरण मिलता है:

1) पी + क्यू = 1

हार्डी-वेनबर्ग समीकरण कहाँ से आता है? आपको याद है कि जब मोनोहाइब्रिड मेंडल के दूसरे नियम के अनुसार एए एक्स एए जीनोटाइप वाले विषमयुग्मजी जीवों को पार करता है, तो हम 1एए: 2 एए: 1एए के अनुपात में संतानों में विभिन्न जीनोटाइप की उपस्थिति का निरीक्षण करेंगे।

चूंकि प्रमुख एलील जीन ए की घटना की आवृत्ति को अक्षर पी द्वारा और अप्रभावी एलील ए को अक्षर क्यू द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, जीवों के जीनोटाइप (एए, 2 एए और एए) की घटना की आवृत्तियों का योग समान एलीलिक जीन A और a भी 1 के बराबर होंगे, तो :

2) पी 2 एए + 2पीक्यूएए + क्यू 2 एए =1

जनसंख्या आनुवंशिकी समस्याओं में, एक नियम के रूप में, निम्नलिखित की आवश्यकता होती है:
ए) व्यक्तियों के जीनोटाइप की आवृत्तियों के ज्ञात अनुपात के आधार पर प्रत्येक एलील जीन की घटना की आवृत्ति का पता लगाएं;

बी) या इसके विपरीत, अध्ययन किए जा रहे लक्षण के प्रमुख या अप्रभावी एलील की घटना की ज्ञात आवृत्ति के आधार पर व्यक्तियों के किसी भी जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति का पता लगाएं।

इसलिए, जीन के किसी एक एलील की घटना की आवृत्ति के ज्ञात मान को पहले सूत्र में प्रतिस्थापित करके और दूसरे एलील की घटना की आवृत्ति का मान ज्ञात करके, हम इसे खोजने के लिए हमेशा हार्डी-वेनबर्ग समीकरण का उपयोग कर सकते हैं। स्वयं संतानों के विभिन्न जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति।

आमतौर पर कुछ क्रियाएं (उनकी स्पष्टता के कारण) मन में तय की जाती हैं। लेकिन जो पहले से ही स्पष्ट है उसे स्पष्ट करने के लिए, आपको यह अच्छी तरह से समझने की आवश्यकता है कि हार्डी-वेनबर्ग सूत्र में अक्षर पदनाम क्या हैं।

हार्डी-वेनबर्ग कानून के प्रावधान एकाधिक एलील्स पर भी लागू होते हैं। इस प्रकार, यदि एक ऑटोसोमल जीन को तीन एलील्स (ए, ए1 और ए2) द्वारा दर्शाया जाता है, तो कानून के सूत्र निम्नलिखित रूप लेते हैं:

आरए + क्यूए1 + आरए2 = 1;

P 2 AA+ q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 = 1.

"से एक आबादी में स्वतंत्र रूप से परस्पर प्रजनन करने वाले व्यक्तियों की अनंत संख्यावी उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति, चयनात्मक प्रवासनविभिन्न जीनोटाइप वाले जीव और प्राकृतिक चयन का दबावमूल एलील आवृत्तियों को पीढ़ी-दर-पीढ़ी बनाए रखा जाता है।

आइए मान लें कि किसी आबादी के जीन पूल में जो वर्णित शर्तों को पूरा करता है, एक निश्चित जीन को एलील्स ए 1 और ए 2 द्वारा दर्शाया जाता है, जो पी और क्यू की आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। चूँकि इस जीन पूल में कोई अन्य एलील नहीं हैं, तो p + q = 1. इस मामले में, q = 1 - p.

तदनुसार, किसी दी गई जनसंख्या के व्यक्ति A 1 एलील के साथ p युग्मक और A 2 एलील के साथ q युग्मक बनाते हैं। यदि क्रॉसिंग यादृच्छिक रूप से होती है, तो युग्मक A 1 से जुड़ने वाले जनन कोशिकाओं का अनुपात p के बराबर होता है, और युग्मक A 2 से जुड़ने वाले जनन कोशिकाओं का अनुपात q होता है। पीढ़ी एफ 1, जो वर्णित प्रजनन चक्र के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है, जीनोटाइप ए एल ए 1, ए 1 ए 2, ए 2 ए 2 द्वारा बनाई गई है, जिनकी संख्या (पी + क्यू) (पी +) के रूप में सहसंबद्ध है q) = p 2 + 2pq + q 2 (चित्र 10.2)। यौन परिपक्वता तक पहुंचने पर, व्यक्ति AlAi और ArA2 प्रत्येक एक प्रकार का युग्मक बनाते हैं - A 1 या A 2 - जिसकी आवृत्ति संकेतित जीनोटाइप (p और q) के जीवों की संख्या के समानुपाती होती है। व्यक्ति A 1 A 2 समान आवृत्ति 2pq /2 के साथ दोनों प्रकार के युग्मक बनाते हैं।

चावल। विभिन्न प्रकार के युग्मकों के निर्माण की आवृत्ति के आधार पर पीढ़ियों की श्रृंखला में जीनोटाइप का नियमित वितरण (हार्डी-वेनबर्ग कानून)

इस प्रकार, पीढ़ी F 1 में युग्मक A 1 का अनुपात p 2 + 2pq/2 = p 2 + p(1-p) = p होगा, और युग्मक A 2 का अनुपात q 2 + 2pq/2 के बराबर होगा = क्यू 2 + + क्यू (एल -क्यू) = क्यू।

चूंकि पीढ़ी फाई में विभिन्न एलील वाले युग्मकों की आवृत्तियों को पैतृक पीढ़ी की तुलना में नहीं बदला जाता है, पीढ़ी एफ 2 को जीनोटाइप ए एल ए 1, ए 1 ए 2 और ए 2 ए 2 वाले जीवों द्वारा समान अनुपात पी में दर्शाया जाएगा। 2 + 2pq + q 2 . इसके कारण, प्रजनन का अगला चक्र p युग्मक A 1 और q युग्मक A 2 की उपस्थिति में होगा। इसी तरह की गणना किसी भी संख्या में एलील वाले लोकी के लिए की जा सकती है। एलील आवृत्तियों का संरक्षण बड़े नमूनों में यादृच्छिक घटनाओं के सांख्यिकीय पैटर्न पर आधारित है।

जैसा कि ऊपर चर्चा की गई है, हार्डी-वेनबर्ग समीकरण ऑटोसोमल जीन के लिए मान्य है। सेक्स-लिंक्ड जीन के लिए, जीनोटाइप A l A 1, A 1 A 2 और A 2 A 2 की संतुलन आवृत्तियाँ ऑटोसोमल जीन के लिए मेल खाती हैं: p 2 + 2pq + q 2। पुरुषों के लिए (विषमलिंगी लिंग के मामले में), उनकी हेमिज़ोगोसिटी के कारण, केवल दो जीनोटाइप ए 1 - या ए 2 - संभव हैं, जो पिछली पीढ़ी में महिलाओं में संबंधित एलील की आवृत्ति के बराबर आवृत्ति के साथ पुन: उत्पन्न होते हैं: पी और क्यू. इससे पता चलता है कि क्रोमोसोम एक्स से जुड़े जीन के अप्रभावी एलील द्वारा निर्धारित फेनोटाइप महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक आम हैं।

इस प्रकार, 0.0001 की हीमोफिलिया एलील आवृत्ति के साथ, यह रोग इस आबादी के पुरुषों में महिलाओं की तुलना में 10,000 गुना अधिक बार देखा जाता है (पूर्व में 10 हजार में 1 और बाद में 100 मिलियन में 1)।

एक और सामान्य परिणाम यह है कि पुरुषों और महिलाओं में एलील आवृत्तियों की असमानता के मामले में, अगली पीढ़ी में आवृत्तियों के बीच का अंतर आधा हो जाता है, और इस अंतर का संकेत बदल जाता है। दोनों लिंगों में आवृत्तियों को संतुलन तक पहुंचने में आमतौर पर कई पीढ़ियां लग जाती हैं। ऑटोसोमल जीन के लिए निर्दिष्ट अवस्था एक पीढ़ी में हासिल की जाती है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून स्थितियों का वर्णन करता है जनसंख्या की आनुवंशिक स्थिरता।वह जनसंख्या जिसका जीन पूल पीढ़ी दर पीढ़ी नहीं बदलता है, कहलाती है मेंडेलियन.मेंडेलियन आबादी की आनुवंशिक स्थिरता उन्हें विकास की प्रक्रिया से बाहर रखती है, क्योंकि ऐसी परिस्थितियों में प्राकृतिक चयन की क्रिया निलंबित हो जाती है। मेंडेलियन आबादी की पहचान विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक महत्व की है। ये आबादी प्रकृति में नहीं होती है। हार्डी-वेनबर्ग कानून उन स्थितियों को सूचीबद्ध करता है जो स्वाभाविक रूप से आबादी के जीन पूल को बदल देती हैं। यह परिणाम, उदाहरण के लिए, मुक्त क्रॉसिंग (पैनमिक्सिया) को सीमित करने वाले कारकों के कारण होता है, जैसे कि आबादी में जीवों की सीमित संख्या, अलगाव बाधाएं जो संभोग जोड़े के यादृच्छिक चयन को रोकती हैं। आनुवंशिक जड़ता को उत्परिवर्तन, किसी जनसंख्या में कुछ जीनोटाइप वाले व्यक्तियों के आगमन या बहिर्प्रवाह और चयन के माध्यम से भी दूर किया जाता है।

हार्डी-वेनबर्ग समीकरण का उपयोग करके कुछ कार्यों के समाधान के उदाहरण।

समस्या 1. मानव आबादी में, भूरी आँखों वाले व्यक्तियों की संख्या 51% है, और नीली आँखों वाले व्यक्तियों की संख्या 49% है। इस जनसंख्या में प्रमुख समयुग्मजों का प्रतिशत निर्धारित करें।

ऐसे कार्यों को हल करने की कठिनाई उनकी स्पष्ट सरलता में निहित है। चूँकि डेटा बहुत कम है, तो समाधान बहुत छोटा प्रतीत होना चाहिए। यह बहुत ज्यादा नहीं निकला.

इस प्रकार के कार्य की शर्तों के अनुसार, हमें आमतौर पर जनसंख्या में व्यक्तियों के फेनोटाइप की कुल संख्या के बारे में जानकारी दी जाती है। चूंकि प्रमुख लक्षणों वाली आबादी में व्यक्तियों के फेनोटाइप को जीनोटाइप एए और विषमयुग्मजी एए के लिए समयुग्मजी दोनों व्यक्तियों द्वारा दर्शाया जा सकता है, तो इस आबादी में व्यक्तियों के किसी विशिष्ट जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, पहले यह आवश्यक है ए और जीन के एलील्स की आवृत्तियों की अलग-अलग गणना करें।

इस समस्या को हल करते समय हमें किस प्रकार तर्क करना चाहिए?

चूंकि यह ज्ञात है कि भूरी आंखों का रंग नीले रंग पर हावी है, इसलिए हम भूरी आंखों वाले लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार एलील को ए के रूप में नामित करेंगे, और नीली आंखों की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार एलील जीन को क्रमशः ए के रूप में नामित करेंगे। फिर अध्ययन के तहत आबादी में भूरी आंखों वाले लोग एए जीनोटाइप (प्रमुख होमोजीगोट्स, जिसका अनुपात समस्या की स्थितियों के अनुसार पाया जाना चाहिए) और एए हेटेरोजाइट्स) दोनों वाले लोग होंगे, और नीली आंखों वाले लोग होंगे केवल आ (अप्रभावी समयुग्मज) बनें।

समस्या की स्थितियों के अनुसार, हम जानते हैं कि एए और एए जीनोटाइप वाले लोगों की संख्या 51% है, और एए जीनोटाइप वाले लोगों की संख्या 49% है। इन आंकड़ों के आधार पर (एक बड़ा, प्रतिनिधि नमूना होना चाहिए), कोई केवल एए जीनोटाइप वाले भूरी आंखों वाले लोगों के प्रतिशत की गणना कैसे कर सकता है?

ऐसा करने के लिए, आइए हम लोगों की दी गई आबादी में प्रत्येक एलील जीन ए और ए की घटना की आवृत्ति की गणना करें। हार्डी-वेनबर्ग कानून, बड़ी, स्वतंत्र रूप से अंतर-प्रजनन करने वाली आबादी पर लागू होता है, जो हमें ऐसा करने की अनुमति देगा।

किसी दिए गए जनसंख्या में एलील ए की घटना की आवृत्ति को अक्षर q द्वारा निर्दिष्ट करने के बाद, हमारे पास एलील जीन a = 1 - q की घटना की आवृत्ति होती है। (एलिलिक जीन ए की घटना की आवृत्ति को एक अलग अक्षर के साथ इंगित करना संभव होगा, जैसा कि ऊपर दिए गए पाठ में है - यह सभी के लिए अधिक सुविधाजनक है)। फिर एक एलील जीन के दूसरे पर पूर्ण प्रभुत्व के साथ मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना के लिए हार्डी-वेनबर्ग फॉर्मूला इस तरह दिखेगा:

क्यू 2 एए+ 2क्यू(1 - क्यू)एए + (1 - क्यू) 2 एए = 1.

खैर, अब सब कुछ सरल है, आप सभी ने शायद अनुमान लगाया होगा कि हम इस समीकरण में क्या जानते हैं, और क्या पाया जाना चाहिए?

(1 - क्यू) 2 = 0.49 नीली आंखों वाले लोगों की घटना की आवृत्ति है।

q का मान ज्ञात करें: 1 - q = 0.49 का वर्गमूल = 0.7; q = 1 - 0.7 = 0.3, फिर q2 = 0.09।
इसका मतलब यह है कि इस आबादी में भूरी आंखों वाले समयुग्मजी एए व्यक्तियों की आवृत्ति 0.09 होगी या उनका अनुपात 9% होगा।

कार्य 2. लाल तिपतिया घास में, देर से पकने वाली परिपक्वता जल्दी पकने पर हावी होती है और मोनोजेनिक रूप से विरासत में मिलती है। परीक्षण के दौरान, यह पाया गया कि 4% पौधे जल्दी पकने वाले प्रकार के तिपतिया घास के हैं; देर से पकने वाले पौधों का कितना अनुपात हेटेरोज़ायगोट्स है?

इस संदर्भ में, अनुमोदन का अर्थ है किसी किस्म की शुद्धता का आकलन करना. लेकिन क्या कोई किस्म एक शुद्ध रेखा नहीं है, उदाहरण के लिए मेंडल की मटर की किस्मों की तरह? सैद्धांतिक रूप से, "हाँ", लेकिन व्यवहार में (क्षेत्र बड़े हैं - ये प्रतिभाशाली मेंडल के प्रायोगिक कथानक नहीं हैं) प्रत्येक उत्पादन किस्म में कुछ मात्रा में "जंक" जीन एलील हो सकते हैं।

इस मामले में, देर से पकने वाली तिपतिया घास की किस्म के साथ, यदि किस्म शुद्ध होती, तो केवल एए जीनोटाइप वाले पौधे मौजूद होते। लेकिन परीक्षण (अनुमोदन) के समय विविधता बहुत शुद्ध नहीं निकली, क्योंकि 4% व्यक्ति एए जीनोटाइप वाले जल्दी पकने वाले पौधे थे। इसका मतलब है कि एलील्स "ए" को इस किस्म में शामिल किया गया है।

तो, चूंकि वे "कीड़े लगे" हैं, तो इस किस्म में ऐसे व्यक्ति भी होने चाहिए, जो फेनोटाइप में देर से पकने वाले हों, लेकिन एए जीनोटाइप के साथ विषमयुग्मजी हों - क्या हमें उनकी संख्या निर्धारित करने की आवश्यकता है?

समस्या की स्थितियों के अनुसार, एए जीनोटाइप वाले 4% व्यक्ति पूरी किस्म का 0.04 होंगे। वास्तव में, यह q 2 है, जिसका अर्थ है कि अप्रभावी एलील a की घटना की आवृत्ति q = 0.2 है। तब प्रमुख एलील ए की घटना की आवृत्ति p = 1 - 0.2 = 0.8 है।

अतः देर से पकने वाले समयुग्मज p2 की संख्या = 0.64 या 64%। तब एए हेटेरोज़ायगोट्स की संख्या 100% - 4% - 64% = 32% होगी। चूँकि देर से पकने वाले पौधों की कुल संख्या 96% है, उनमें हेटेरोजाइट्स का अनुपात होगा: 32 x 100: 96 = 33.3%।

समस्या 3. अपूर्ण प्रभुत्व के लिए हार्डी-वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करना

काराकुल भेड़ की आबादी की जांच करते समय, 729 लंबे कान वाले व्यक्तियों (एए), 111 छोटे कान वाले व्यक्तियों (एए) और 4 कान रहित व्यक्तियों (एए) की पहचान की गई। हार्डी-वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करके देखी गई फेनोटाइप आवृत्तियों, एलील आवृत्तियों और अपेक्षित जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना करें।

यह एक अपूर्ण प्रभुत्व समस्या है, इसलिए, जीनोटाइप और फेनोटाइप की आवृत्ति वितरण मेल खाते हैं और उपलब्ध आंकड़ों के आधार पर निर्धारित किए जा सकते हैं। ऐसा करने के लिए, आपको बस जनसंख्या के सभी व्यक्तियों का योग ज्ञात करना होगा (यह 844 के बराबर है), लंबे कान वाले, छोटे कान वाले और बिना कान वाले का अनुपात ज्ञात करें, पहले प्रतिशत में (क्रमशः 86.37, 13.15 और 0.47) ) और आवृत्ति शेयरों में (0.8637, 0.1315 और 0.00474)।

लेकिन कार्य में जीनोटाइप और फेनोटाइप की गणना करने के लिए हार्डी-वेनबर्ग सूत्र को लागू करने और इसके अलावा, जीन ए और ए के एलील की आवृत्तियों की गणना करने के लिए कहा गया है। तो, जीन एलील आवृत्तियों की गणना स्वयं करने के लिए, आप हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के बिना नहीं कर सकते।

कृपया ध्यान दें कि इस कार्य में, पिछले कार्य के विपरीत, एलील जीन की आवृत्तियों को निर्दिष्ट करने के लिए, हम नोटेशन का उपयोग पहले कार्य की तरह नहीं, बल्कि पाठ में ऊपर चर्चा के अनुसार करेंगे। यह स्पष्ट है कि परिणाम नहीं बदलेगा, लेकिन आपको भविष्य में इनमें से किसी भी अंकन विधि का उपयोग करने का अधिकार होगा, जो भी गणना को समझने और स्वयं गणना करने के लिए आपको अधिक सुविधाजनक लगे।

आइए हम भेड़ आबादी के सभी युग्मकों में एलील ए की घटना की आवृत्ति को अक्षर पी से और एलील ए की घटना की आवृत्ति को अक्षर क्यू से निरूपित करें। याद रखें कि एलीलिक जीन आवृत्तियों का योग p + q = 1 है।

चूँकि, हार्डी-वेनबर्ग सूत्र p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 के अनुसार, हमारे पास है कि इयरलेस q2 की घटना की आवृत्ति 0.00474 के बराबर है, तो संख्या 0.00474 का वर्गमूल लेकर हम आवृत्ति पाते हैं अप्रभावी एलील की घटना a. यह 0.06884 के बराबर है.

यहां से हम प्रमुख एलील ए की घटना की आवृत्ति पा सकते हैं। यह 1 - 0.06884 = 0.93116 के बराबर है।

अब, सूत्र का उपयोग करके, हम फिर से लंबे कान वाले (एए), कान रहित (एए) और छोटे कान वाले (एए) व्यक्तियों की घटना की आवृत्ति की गणना कर सकते हैं। AA जीनोटाइप वाले लंबे कान वाले का p 2 = 0.931162 = 0.86706 होगा, AA जीनोटाइप वाले लंबे कान वाले का q 2 = 0.00474 होगा और AA जीनोटाइप वाले छोटे कान वाले का 2pq = 0.12820 होगा। (सूत्र का उपयोग करके गणना की गई नई प्राप्त संख्याएं लगभग प्रारंभिक गणना के साथ मेल खाती हैं, जो हार्डी-वेनबर्ग कानून की वैधता को इंगित करती है)।

समस्या 4. जनसंख्या में अल्बिनो का अनुपात इतना छोटा क्यों है?

84,000 राई पौधों के नमूने में, 210 पौधे अल्बिनो निकले, क्योंकि... उनके अप्रभावी जीन समयुग्मजी अवस्था में होते हैं। एलील्स ए और ए की आवृत्तियों के साथ-साथ विषमयुग्मजी पौधों की आवृत्ति निर्धारित करें।

आइए हम प्रमुख एलीलिक जीन ए की घटना की आवृत्ति को अक्षर पी से और अप्रभावी जीन ए की आवृत्ति को अक्षर क्यू से निरूपित करें। तो फिर हार्डी-वेनबर्ग सूत्र p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 हमें इस समस्या पर लागू करने के लिए क्या दे सकता है?

चूँकि हम जानते हैं कि इस राई आबादी के सभी व्यक्तियों की कुल संख्या 84,000 पौधे हैं, और भागों में यह 1 है, तो क्यू2 के बराबर जीनोटाइप एए वाले समयुग्मजी अल्बिनो व्यक्तियों का अनुपात, जिनमें से केवल 210 टुकड़े हैं, क्यू2 = होगा 210: 84000 = 0.0025, फिर क्यू = 0.05; p = 1 - q = 0.95 और फिर 2pq = 0.095।

उत्तर: एलील आवृत्ति ए - 0.05; एलील ए आवृत्ति - 0.95; जीनोटाइप एए वाले विषमयुग्मजी पौधों की आवृत्ति 0.095 होगी।

समस्या 5. हमने चिनचिला खरगोशों को पाला और अंततः अल्बिनो खरगोशों पर पहुँच गए।

खरगोशों में, चिनचिला के बालों का रंग (Cch जीन) ऐल्बिनिज़म (Ca जीन) पर हावी होता है। CchCa हेटेरोज़ायगोट्स हल्के भूरे रंग के होते हैं। एल्बिनो एक खरगोश फार्म पर युवा चिनचिला खरगोशों के बीच दिखाई दिए। 5,400 खरगोशों में से 17 अल्बिनो निकले। हार्डी-वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करके, निर्धारित करें कि चिनचिला रंग वाले कितने समयुग्मजी खरगोश प्राप्त किए गए थे।

क्या आपको लगता है कि खरगोशों की आबादी में 5400 खरगोशों का परिणामी नमूना हमें हार्डी-वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करने की अनुमति दे सकता है? हाँ, नमूना महत्वपूर्ण है, जनसंख्या अलग-थलग है (खरगोश फार्म) और हार्डी-वेनबर्ग फॉर्मूला वास्तव में गणना में लागू किया जा सकता है। इसे सही ढंग से उपयोग करने के लिए, हमें स्पष्ट रूप से समझना चाहिए कि हमें क्या दिया गया है और क्या खोजने की आवश्यकता है।

डिज़ाइन की सुविधा के लिए, हम चिनचिला के जीनोटाइप को AA (हमें उनकी संख्या निर्धारित करने की आवश्यकता होगी) के रूप में नामित करेंगे, अल्बिनो के जीनोटाइप को एए, फिर विषमयुग्मजी ग्रे के जीनोटाइप को एए नामित किया जाएगा।

यदि आप अध्ययन की गई आबादी में विभिन्न जीनोटाइप वाले सभी खरगोशों को "जोड़ें": एए + एए + एए, तो यह कुल 5400 व्यक्ति होंगे।
इसके अलावा, हम जानते हैं कि एए जीनोटाइप वाले 17 खरगोश थे। अब, यह जाने बिना कि एए जीनोटाइप वाले कितने विषमयुग्मजी ग्रे खरगोश थे, हम यह कैसे निर्धारित कर सकते हैं कि इस आबादी में एए जीनोटाइप वाले कितने चिनचिला हैं?

जैसा कि हम देख सकते हैं, यह कार्य लगभग पहले वाले की "प्रतिलिपि" है, केवल वहां हमें भूरी आंखों और नीली आंखों वाले व्यक्तियों की मानव आबादी में गणना के परिणाम % में दिए गए थे, लेकिन यहां हम वास्तव में संख्या जानते हैं अल्बिनो खरगोशों के - 17 टुकड़े और सभी समयुग्मक चिनचिला और विषमयुग्मजी ग्रेलिंग कुल मिलाकर: 5400 - 17 = 5383 टुकड़े।

आइए सभी खरगोशों के 5400 टुकड़ों को 100% मानें, तो 5383 खरगोश (जीनोटाइप एए और एए का योग) 99.685% होगा या भागों में यह 0.99685 होगा।

Q 2 + 2q(1 - q) = 0.99685 सभी चिनचिलाओं की घटना की आवृत्ति है, दोनों समयुग्मजी (एए) और विषमयुग्मजी (एए)।

फिर हार्डी-वेनबर्ग समीकरण से: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1, हम पाते हैं

(1 - क्यू) 2 = 1 - 0.99685 = 0.00315 एए जीनोटाइप के साथ अल्बिनो खरगोशों की घटना की आवृत्ति है। ज्ञात कीजिए कि 1 - q का मान किसके बराबर है। यह 0.00315 = 0.056 का वर्गमूल है। और q तब 0.944 के बराबर है।

क्यू 2 0.891 के बराबर है, और यह एए जीनोटाइप वाले समयुग्मक चिनचिला का अनुपात है। चूँकि यह प्रतिशत मान 5400 व्यक्तियों का 89.1% होगा, समयुग्मजी चिनचिला की संख्या 4811 टुकड़े होगी।

कार्य 6. अप्रभावी समयुग्मजी की घटना की ज्ञात आवृत्ति के आधार पर विषमयुग्मजी व्यक्तियों की घटना की आवृत्ति का निर्धारण

ग्लाइकोसुरिया का एक रूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है और 7:1000000 की आवृत्ति के साथ होता है। जनसंख्या में हेटेरोज्यगोट्स की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें।

आइए हम ग्लाइकोसुरिया ए की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार एलिलिक जीन को नामित करें, क्योंकि ऐसा कहा जाता है कि यह बीमारी एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। फिर रोग की अनुपस्थिति के लिए जिम्मेदार एलीलिक प्रमुख जीन को ए द्वारा दर्शाया जाएगा।

मानव आबादी में स्वस्थ व्यक्तियों के जीनोटाइप एए और एए होते हैं; बीमार व्यक्तियों में केवल एए जीनोटाइप होता है।

आइए हम अप्रभावी एलील a की घटना की आवृत्ति को अक्षर q से और प्रमुख एलील A की आवृत्ति को अक्षर p से निरूपित करें।

चूंकि हम जानते हैं कि एए जीनोटाइप (जिसका अर्थ है क्यू 2) वाले लोगों के बीमार होने की आवृत्ति 0.000007 है, तो क्यू = 0.00264575

चूँकि p + q = 1, तो p = 1 - q = 0.9973543, और p2 = 0.9947155

अब p और q के मानों को सूत्र में प्रतिस्थापित करते हुए:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

आइए मानव जनसंख्या में विषमयुग्मजी 2pq व्यक्तियों की घटना की आवृत्ति ज्ञात करें:

2पीक्यू = 1 - पी 2 - क्यू 2 = 1 - 0.9947155 - 0.000007 = 0.0052775।

कार्य 7. पिछले कार्य की तरह, लेकिन ऐल्बिनिज़म के बारे में

सामान्य ऐल्बिनिज़म (दूधिया सफेद त्वचा का रंग, त्वचा, बालों के रोम और रेटिना एपिथेलियम में मेलेनिन की कमी) एक अप्रभावी ऑटोसोमल लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। यह रोग 1:20,000 (के. स्टर्न, 1965) की आवृत्ति के साथ होता है। विषमयुग्मजी जीन वाहकों का प्रतिशत निर्धारित करें।

चूँकि यह गुण अप्रभावी है, बीमार जीवों में एए जीनोटाइप होगा - उनकी आवृत्ति 1: 20,000 या 0.00005 है।

एलील a की आवृत्ति इस संख्या का वर्गमूल होगी, अर्थात 0.0071। ए एलील की आवृत्ति 1 - 0.0071 = 0.9929 होगी, और स्वस्थ एए होमोज़ाइट्स की आवृत्ति 0.9859 होगी।

सभी विषमयुग्मजों की आवृत्ति 2Aa = 1 - (AA + aa) = 0.014 या 1.4%।

समस्या 8. जब आप जानते हैं कि इसे कैसे हल करना है तो सब कुछ बहुत सरल लगता है

आरएच रक्त समूह प्रणाली के अनुसार, यूरोपीय आबादी में 85% आरएच पॉजिटिव व्यक्ति हैं। अप्रभावी एलील के साथ जनसंख्या की संतृप्ति निर्धारित करें।

हम जानते हैं कि Rh धनात्मक रक्त की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार एलीलिक जीन प्रमुख R है (आइए इसकी घटना की आवृत्ति को अक्षर p से निरूपित करें), और Rh नकारात्मक अप्रभावी r है (आइए इसकी घटना की आवृत्ति को अक्षर q द्वारा निरूपित करें)।

चूँकि समस्या कहती है कि p 2 RR + 2pqRr 85% लोगों के लिए है, इसका मतलब है कि Rh-नकारात्मक फेनोटाइप q 2 rr 15% के लिए जिम्मेदार होंगे या उनकी घटना की आवृत्ति यूरोपीय आबादी के सभी लोगों में 0.15 होगी।

फिर आर एलील की घटना की आवृत्ति या "रिसेसिव एलील के साथ जनसंख्या की संतृप्ति" (अक्षर क्यू द्वारा निरूपित) 0.15 = 0.39 या 39% का वर्गमूल होगी।

कार्य 9. मुख्य बात यह जानना है कि प्रवेश क्या है

जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था मुख्य रूप से विरासत में मिली है। औसत प्रवेश 25% है। यह रोग 6:10,000 की आवृत्ति के साथ होता है। किसी अप्रभावी लक्षण के लिए जनसंख्या में समयुग्मजी व्यक्तियों की संख्या निर्धारित करें।

पेनेट्रांस जीन अभिव्यक्ति की फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता का एक मात्रात्मक संकेतक है.

प्रवेश को उन व्यक्तियों की संख्या के प्रतिशत के रूप में मापा जाता है जिनमें एक दिया गया जीन स्वयं को फेनोटाइप में प्रकट करता है और उन व्यक्तियों की कुल संख्या जिनके जीनोटाइप में यह जीन अपनी अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक अवस्था में मौजूद होता है (अप्रभावी जीन के मामले में समयुग्मक या प्रमुख जीन के मामले में विषमयुग्मजी)। संबंधित जीनोटाइप वाले 100% व्यक्तियों में एक जीन की अभिव्यक्ति को पूर्ण प्रवेश कहा जाता है, और अन्य मामलों में - अधूरा प्रवेश।

प्रमुख एलील अध्ययन किए जा रहे लक्षण के लिए जिम्मेदार है, आइए इसे ए से निरूपित करें। इसका मतलब है कि इस बीमारी वाले जीवों में जीनोटाइप एए और एए हैं।

यह ज्ञात है कि फेनोटाइपिक रूप से कूल्हे की अव्यवस्था पूरी आबादी (10,000 की जांच की गई) में से 6 जीवों में पाई जाती है, लेकिन यह उन सभी लोगों का केवल एक चौथाई है जिनके वास्तव में जीनोटाइप एए और एए हैं (क्योंकि ऐसा कहा जाता है कि प्रवेश 25% है) .

इसका मतलब यह है कि वास्तव में एए और एए जीनोटाइप वाले 4 गुना अधिक लोग हैं, यानी 10,000 में से 24 या 0.0024। तब जीनोटाइप एए वाले 1 - 0.0024 = 0.9976 लोग होंगे, या 10,000 में से 9976 लोग होंगे।

समस्या 10. यदि केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं

गाउट 2% लोगों में होता है और यह एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के कारण होता है। महिलाओं में, गाउट जीन स्वयं प्रकट नहीं होता है; पुरुषों में, इसकी पैठ 20% है (वी.पी. एफ्रोइमसन, 1968)। इन आंकड़ों के आधार पर विश्लेषण किए गए लक्षण के आधार पर जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का निर्धारण करें।

चूंकि गाउट 2% पुरुषों में पाया जाता है, यानी 100 में से 2 लोगों में 20% की पैठ के साथ, तो 5 गुना अधिक पुरुष, यानी 100 में से 10 लोग, वास्तव में गाउट जीन के वाहक होते हैं।

लेकिन, चूँकि पुरुष जनसंख्या का केवल आधा हिस्सा बनाते हैं, तो कुल मिलाकर जनसंख्या में AA + 2Aa जीनोटाइप वाले 100 लोगों में से 5 लोग होंगे, जिसका अर्थ है कि 100 में से 95 लोगों के पास AA जीनोटाइप होगा।

यदि जीनोटाइप एए वाले जीवों की घटना की आवृत्ति 0.95 है, तो इस आबादी में अप्रभावी एलील ए की घटना की आवृत्ति 0.95 = 0.975 के वर्गमूल के बराबर है। तब इस जनसंख्या में प्रमुख एलील "ए" की घटना की आवृत्ति 1 - 0.975 = 0.005 है।

कार्य 11. कितने कम लोग एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी हैं

एचआईवी संक्रमण का प्रतिरोध जीनोटाइप में कुछ अप्रभावी जीनों की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है, उदाहरण के लिए, सीसीआर और एसआरएफ। रूसी आबादी में अप्रभावी एलील CCR-5 की आवृत्ति 0.25% है, और एलील SRF 0.05% है। कज़ाख आबादी में, इन एलील्स की आवृत्ति क्रमशः 0.12% और 0.1% है। प्रत्येक जनसंख्या में एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता बढ़ाने वाले जीवों की आवृत्तियों की गणना करें।

यह स्पष्ट है कि केवल एए जीनोटाइप वाले समयुग्मजी जीवों में ही एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोधक क्षमता में वृद्धि होगी। जीनोटाइप एए (होमोज़ायगोट्स) या एए (हेटरोज़ीगोट्स) वाले जीव एचआईवी संक्रमण के प्रति प्रतिरोधी नहीं हैं।

प्रतिरोधी जीवों की रूसी आबादी में, CCR एलीलिक जीन O.25% वर्ग = 0.0625% होगा, और SRF एलीलिक जीन 0.05% वर्ग = 0.0025% होगा।

प्रतिरोधी जीवों की कज़ाख आबादी में, CCR एलीलिक जीन O.12% वर्ग = 0.0144% होगा, और SRF एलीलिक जीन 0.1% वर्ग = 0.01% होगा।

जनसंख्या आनुवंशिकी

सामान्य समस्याओं का समाधान

समस्या 1 . दक्षिण अमेरिकी जंगल 127 लोगों (बच्चों सहित) की आदिवासी आबादी का घर है। रक्त समूह M की आवृत्ति 64% है। क्या रक्त समूह एन की आवृत्तियों की गणना करना संभव है?एम.एन. इस आबादी में?

समाधान . एक छोटी आबादी के लिए, हार्डी-वेनबर्ग कानून की गणितीय अभिव्यक्ति लागू नहीं की जा सकती, इसलिए जीन आवृत्तियों की गणना करना असंभव है।

कार्य 2. ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होने वाली टे-सैक्स बीमारी लाइलाज है; इस बीमारी से पीड़ित लोगों की बचपन में ही मौत हो जाती है। एक बड़ी आबादी में प्रभावित बच्चों की जन्म दर 1:5000 है। क्या इस आबादी की अगली पीढ़ी में पैथोलॉजिकल जीन की सांद्रता और इस बीमारी की आवृत्ति बदल जाएगी?

समाधान

संकेत	जीन	जीनोटाइप
टे सेक्स रोग		आह
आदर्श

हम हार्डी-वेनबर्ग कानून का गणितीय अंकन बनाते हैं

पी + क्यू - 1, पी 2 .+ 2 पीक्यू + क्यू 2 = 1।

पी जीन ए की घटना की आवृत्ति;

क्यू जीन ए की घटना की आवृत्ति;

पी 2 प्रमुख समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति

(एए);

2 पीक्यू हेटेरोज़ायगोट्स (एए) की घटना की आवृत्ति;

प्रश्न 2 अप्रभावी होमोज्यगोट्स (एए) की घटना की आवृत्ति।

समस्या की स्थितियों से, हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के अनुसार, हम बीमार बच्चों (एए) की घटना की आवृत्ति जानते हैं, अर्थात।क्यू 2 = 1/5000.

इस रोग का कारण बनने वाला जीन केवल विषमयुग्मजी माता-पिता से ही अगली पीढ़ी में जाएगा, इसलिए हेटेरोज्यगोट्स (एए) की घटना की आवृत्ति का पता लगाना आवश्यक है, यानी 2पी क्यू।

क्यू = 1/71, पी = एल - क्यू - 70/71, 2 पीक्यू = 0.028।

हम अगली पीढ़ी में जीन सांद्रता निर्धारित करते हैं। यह हेटेरोज़ायगोट्स में 50% युग्मकों में होगा, जीन पूल में इसकी सांद्रता लगभग 0.014 है। बीमार संतान होने की संभावनाप्रश्न 2 = 0.000196, या 0.98 प्रति 5000 जनसंख्या। इस प्रकार, इस आबादी की अगली पीढ़ी में पैथोलॉजिकल जीन की एकाग्रता और इस बीमारी की आवृत्ति व्यावहारिक रूप से नहीं बदलेगी (कमी नगण्य है)।

कार्य 3. जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था प्रमुख रूप से विरासत में मिली है, जीन की औसत पैठ 25% है। यह रोग 6:10000 की आवृत्ति के साथ होता है (वी.पी. एफ्रोइम्सन, 1968)। अप्रभावी जीन के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों की संख्या निर्धारित करें।

समाधान . हम समस्या की स्थिति को एक तालिका के रूप में तैयार करते हैं:

संकेत	जीन	जीनोटाइप
आदर्श		आह
कूल्हे की अव्यवस्था

इस प्रकार, समस्या की स्थितियों से, हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के अनुसार, हम जीनोटाइप एए और एए की घटना की आवृत्ति जानते हैं, यानी पी 2 + 2 पीक्यू . जीनोटाइप एए की घटना की आवृत्ति का पता लगाना आवश्यक है, अर्थात।प्र2.

सूत्र p 2 - t - 2 pq + q 2 = l से यह स्पष्ट है कि अप्रभावी जीन (एए) के लिए समयुग्मजी व्यक्तियों की संख्याक्यू 2 = 1 (पी 2 + 2 पीक्यू ). हालाँकि, समस्या में दिए गए रोगियों की संख्या (6:10,000) p नहीं है 2 + 2 पीक्यू , लेकिन केवल 25% जीन ए के वाहक हैं, लेकिन जिन लोगों में यह जीन है उनकी वास्तविक संख्या चार गुना बड़ी है, यानी 24:10,000। इसलिए, पी 2 + 2 pq = 24:10 000. फिर q 2 (संख्या

अप्रभावी जीन के लिए सजातीय व्यक्ति) 9976:10,000 है।

समस्या 4 . किड रक्त समूह प्रणाली एलील जीन द्वारा निर्धारित होती हैइक ए और इक इन . जीन इक ए जीन पर हावी हैमैं अंदर हूं और जिन व्यक्तियों में यह है वे किड पॉजिटिव हैं। जीन आवृत्तिमैं एक क्राको की जनसंख्या 0.458 है (डब्ल्यू. सोचा, 1970)।

अश्वेतों में किड-पॉजिटिव लोगों की आवृत्ति 80% है। (के. स्टर्न, 1965)। किड प्रणाली के अनुसार क्राको और अश्वेतों की जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का निर्धारण करें।

समाधान . हम समस्या की स्थिति को एक तालिका के रूप में तैयार करते हैं:

संकेत	जीन	जीनोटाइप
किड्ज़ पॉजिटिव रक्त	मैं α	एलके α एलके α ;एलके β एलके β .
किड नकारात्मक रक्त	इक β	इक β इक β

हम हार्डी-वेनबर्ग कानून का गणितीय अंकन बनाते हैं: - पी +क्यू = आई, पी 2 + 2 पीक्यू + क्यू 2 = 1.

पी जीन आवृत्तिइक α ;

क्यू जीन आवृत्तिइक β ; . पी 2 प्रमुख समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति (इक α lk α );

2 पीक्यू हेटेरोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति (इक α इक β );

प्रश्न 2 अप्रभावी होमोज्यगोट्स की घटना की आवृत्ति (इक β इक β ).

इस प्रकार, समस्या की स्थितियों से, हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के अनुसार, हम क्राको जनसंख्या में प्रमुख जीन की घटना की आवृत्ति को जानते हैं पी = 0.458 (45.8%)। अप्रभावी जीन की घटना की आवृत्ति ज्ञात करें:क्यू = 1 0.458 = 0.542 (54.2%)। हम क्राको आबादी की आनुवंशिक संरचना की गणना करते हैं: प्रमुख होमोज़ाइट्स पी की घटना की आवृत्ति 2 = 0.2098 (20.98%); हेटेरोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति 2पी क्यू = 0.4965 (49.65%); अप्रभावी समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति Q2 = 0.2937 (29.37%)।

अश्वेतों के लिए, समस्या की स्थितियों से, हम प्रमुख होमोज़ायगोट्स और हेटेरोज़ायगोट्स (के साथ) की घटना की आवृत्ति जानते हैं

प्रमुख संकेत), यानी आर 2 +2 पीक्यू =0.8. हार्डी-वेनबर्ग सूत्र के अनुसार, हम अप्रभावी समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति पाते हैं ( Ik β Ik β ): q 2 =1р 2 +2 pq =0.2 (20%). अब हम अप्रभावी जीन की आवृत्ति निर्धारित करते हैंइक β : q =0.45 (45%). किसी जीन के घटित होने की आवृत्ति ज्ञात करनामैं α : पी=1-0.45=0.55 (55%); प्रमुख समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति ( Ik α Ik α ): р 2 = 0.3 (30%); हेटेरोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति (इक α इक β ): 2 पीक्यू = 0.495 (49.5%)।

आत्म-नियंत्रण कार्य

समस्या 1 . फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित बच्चे 1:10,000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं। विषमयुग्मजी जीन वाहकों का प्रतिशत निर्धारित करें.

समस्या 2 . सामान्य ऐल्बिनिज़म (दूधिया सफेद त्वचा का रंग, त्वचा, बालों के रोम और रेटिना एपिथेलियम में मेलेनिन की कमी) एक अप्रभावी ऑटोसोमल लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। यह रोग 1:20,000 (के. स्टर्न, 1965) की आवृत्ति के साथ होता है। विषमयुग्मजी जीन वाहकों का प्रतिशत निर्धारित करें।

समस्या 3 . वंशानुगत मेथेमोग्लोबिनेमिया, एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण, अलास्का एस्किमोस में 0.09% की आवृत्ति के साथ होता है। इस विशेषता के लिए जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का निर्धारण करें।

समस्या 4 . ब्लड ग्रुप एन वाले लोग यूक्रेन की आबादी का 16% हैं। समूह एम और की आवृत्ति निर्धारित करेंएमएन.

समस्या 5 . पापुआंस में एन रक्त समूह की आवृत्ति 81% है। समूह एम और की आवृत्ति निर्धारित करेंएम.एन. इस आबादी में.

कार्य 6. दक्षिणी पोलैंड की जनसंख्या के एक सर्वेक्षण के दौरान, रक्त समूह वाले व्यक्ति पाए गए: एम 11163,एम.एन. 15267, एन 5134. जीन की आवृत्ति निर्धारित करेंएल एन और एल एम दक्षिणी पोलैंड की आबादी के बीच।

समस्या 7 . गाउट की घटना 2% है; यह एक प्रमुख ऑटोसोमल जीन के कारण होता है। कुछ आंकड़ों (वी.पी. एफ्रोइमसन, 1968) के अनुसार, पुरुषों में गाउट जीन की पैठ 20% और महिलाओं में 0% है।

विश्लेषण किए गए लक्षण के आधार पर जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का निर्धारण करें।

कार्य 8. संयुक्त राज्य अमेरिका में, लगभग 30% आबादी फेनिलथियोरिया (पीटीसी) के कड़वे स्वाद को समझती है, जबकि 70% को ऐसा नहीं लगता। एफटीसी का स्वाद चखने की क्षमता अप्रभावी जीन ए द्वारा निर्धारित होती है। इस जनसंख्या में एलील्स ए और ए की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 9 . फ्रुक्टोसुरिया के रूपों में से एक को ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है और यह 7: 1,000,000 (वी.पी. एफ्रोइम्सन, 1968) की आवृत्ति के साथ होता है। जनसंख्या में हेटेरोज़ायगोट्स की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 10. एक बड़ी अफ्रीकी आबादी में अल्बिनो की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें, जहां पैथोलॉजिकल रिसेसिव जीन की एकाग्रता 10% है।

समस्या 11. एनिरिडिया (आईरिस की अनुपस्थिति) एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिली है और 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होती है (वी.पी. एफ्रोइमसन, 1968)। जनसंख्या में हेटेरोज़ायगोट्स की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 12 . आवश्यक पेंटोसुरिया (मूत्र में उत्सर्जन)।एल -ज़ाइलुलोज़) एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है और 1: 50,000 (एल.ओ. बडालियन, 1971) की आवृत्ति के साथ होता है। जनसंख्या में प्रमुख समयुग्मजों की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 13. एल्केप्टोन्यूरिया (मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड का उत्सर्जन, उपास्थि ऊतक का धुंधलापन, गठिया का विकास) 1:100,000 (वी.पी. एफ्रोइमसन, 1968) की आवृत्ति के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। जनसंख्या में हेटेरोज़ायगोट्स की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 14 . एम और एन एंटीजन प्रणाली के अनुसार रक्त समूह (एम,एमएन, एन ) कोडोमिनेंट जीन द्वारा निर्धारित होते हैंएल एन और एल एम . जीन आवृत्तिएल एम संयुक्त राज्य अमेरिका की श्वेत आबादी में यह 54%, भारतीयों में 78%, ग्रीनलैंड के एस्किमो में 91%, ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों में 18% है। रक्त समूहों की घटना की आवृत्ति निर्धारित करेंएम.एन. इनमें से प्रत्येक आबादी में।

समस्या 15 . गेहूं का एक दाना, जीन ए के लिए विषमयुग्मजी, गलती से एक रेगिस्तानी द्वीप पर गिर गया। अनाज अंकुरित हुआ और स्व-परागण द्वारा प्रजनन करने वाली पीढ़ियों की एक श्रृंखला को जन्म दिया। पहले, दूसरे, तीसरे के प्रतिनिधियों के बीच विषमयुग्मजी पौधों का अनुपात क्या होगा; चौथी पीढ़ी, यदि जीन द्वारा निर्धारित लक्षण पौधों के अस्तित्व और उनके प्रजनन को प्रभावित नहीं करता है?

समस्या 16 . राई में ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। सर्वेक्षण किए गए क्षेत्र में 84,000 पौधों के बीच 210 अल्बिनो पाए गए। राई में ऐल्बिनिज़म जीन की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 17 . एक द्वीप पर 10,000 लोमड़ियों को गोली मार दी गई। उनमें से 9991 लाल (प्रमुख लक्षण) निकले और 9 व्यक्ति सफेद (अप्रभावी लक्षण) थे। इस आबादी में समयुग्मजी लाल लोमड़ियों, विषमयुग्मजी लाल और सफेद लोमड़ियों के जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 18. एक बड़ी आबादी में, रंग अंधापन जीन (अप्रभावी, से जुड़ा हुआ) की आवृत्तिएक्स -पुरुषों में क्रोमोसोमल विशेषता) 0.08 है। इस आबादी की महिलाओं में प्रमुख होमोज़ायगोट्स, हेटेरोज़ायगोट्स और रिसेसिव होमोज़ायगोट्स के जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति निर्धारित करें।

समस्या 19 . शॉर्ट हॉर्न मवेशियों में, रंग अपूर्ण प्रभुत्व के साथ एक ऑटोसोमल लक्षण के रूप में विरासत में मिला है: लाल और सफेद जानवरों को पार करने से प्राप्त संकरों का रंग रोआं होता है। पास मेंएन , जो शॉर्टहॉर्न प्रजनन में माहिर है, ने 4,169 लाल, 3,780 रोन और 756 सफेद पंजीकृत किए हैं। जीन की आवृत्ति निर्धारित करें जो किसी दिए गए क्षेत्र में पशुधन के लाल और सफेद रंग का निर्धारण करते हैं।

1. मानव आनुवंशिकी

विशिष्ट समस्याओं का समाधान

कार्य 1। वंशानुक्रम प्रकार को परिभाषित करें

समाधान। यह विशेषता हर पीढ़ी में होती है। यह तुरंत विरासत के अप्रभावी प्रकार को बाहर कर देता है। चूँकि यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है, इसमें हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत शामिल नहीं है। यह वंशानुक्रम के दो संभावित तरीकों को छोड़ता है: ऑटोसोमल प्रमुख और लिंग-लिंक्ड प्रमुख, जो बहुत समान हैं। एक आदमी मेंद्वितीय 3 की बेटियाँ हैं इस गुण वाली (तृतीय 1, तृतीय 5, तृतीय 7), और इसके बिना (तृतीय -3), जिसमें लिंग-संबंधित प्रमुख प्रकार की विरासत शामिल नहीं है। इसका मतलब यह है कि इस वंशावली में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत है।

समस्या 2

समाधान। यह विशेषता हर पीढ़ी में नहीं पाई जाती। इसमें प्रमुख प्रकार की विरासत शामिल नहीं है। चूँकि यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है, इसमें हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत शामिल नहीं है। लिंग-संबंधित अप्रभावी प्रकार की विरासत को बाहर करने के लिए, विवाह योजना Ш3 और पर विचार करना आवश्यक हैतृतीय 4 (यह लक्षण पुरुषों और महिलाओं में नहीं होता है)। यदि हम मान लें कि मनुष्य का जीनोटाइपएक्स ए वाई , और महिला का जीनोटाइप X हैए एक्स ए , उनकी इस गुण वाली बेटी नहीं हो सकती (Xएक एक्स ए ), और इस वंशावली में इस गुण वाली एक बेटी हैचतुर्थ -2. पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से गुण की घटना और सजातीय विवाह के मामले पर विचार करते हुए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि इस वंशावली में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत होती है।

कार्य 3. शरीर के वजन के अनुसार मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ का सामंजस्य 80% है, और द्वियुग्मज जुड़वाँ का सामंजस्य 30% है। किसी गुण के निर्माण में वंशानुगत और पर्यावरणीय कारकों के बीच क्या संबंध है?

समाधान। होल्ज़िंगर सूत्र का उपयोग करके, हम आनुवंशिकता गुणांक की गणना करते हैं:

केएमबी%-केडीबी%

100%-केडीबी%

एन =

80% - 30%

100%-30%

चूँकि आनुवंशिकता गुणांक 0.71 है, जीनोटाइप लक्षण के निर्माण में एक बड़ी भूमिका निभाता है।

आत्म-नियंत्रण कार्य

समस्या 1 . वंशानुक्रम का प्रकार निर्धारित करें.

समस्या 2 . वंशानुक्रम का प्रकार निर्धारित करें.

समस्या 3 . वंशानुक्रम का प्रकार निर्धारित करें.

कार्य 4. मोनोज़ायगोट्स में एबीओ प्रणाली के अनुसार रक्त समूह

100% मामलों में, एक जैसे जुड़वाँ बच्चे मेल खाते हैं, और 40% मामलों में द्वियुग्मज जुड़वाँ एक जैसे होते हैं। आनुवंशिकता का गुणांक क्या निर्धारित करता है - पर्यावरण या आनुवंशिकता?

समस्या 5 . विटामिन प्रतिरोधी रिकेट्सडी (हाइपोफोस्फेटेमिया) एक वंशानुगत बीमारी है जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत एक प्रमुख जीन के कारण होती है। जिस परिवार में पिता इस बीमारी से पीड़ित है और माँ स्वस्थ है, वहाँ 3 बेटियाँ और 3 बेटे हैं। उनमें से कितने बीमार हो सकते हैं?

कार्य 6. क्या दो मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में प्रोटीन की संरचना समान होती है यदि उनकी कोशिकाओं में कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है?

कार्य 7. निम्नलिखित में से कौन सी विशेषताएँ ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत की विशेषता बताती हैं: ए) यह बीमारी महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से आम है; बी) यह रोग प्रत्येक पीढ़ी में माता-पिता से बच्चों में फैलता है; ग) एक बीमार पिता की सभी बेटियाँ बीमार हैं; घ) बेटे को कभी भी अपने पिता से कोई बीमारी विरासत में नहीं मिलती; घ) क्या बीमार बच्चे के माता-पिता स्वस्थ हैं?

कार्य 8. निम्नलिखित में से कौन सी विशेषताएँ ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता बताती हैं: ए) यह बीमारी महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से आम है; बी) यह रोग प्रत्येक पीढ़ी में माता-पिता से बच्चों में फैलता है; ग) एक बीमार पिता की सभी बेटियाँ बीमार हैं; घ) माता-पिता रक्त संबंधी हैं; घ) क्या बीमार बच्चे के माता-पिता स्वस्थ हैं?

समस्या 9 . निम्नलिखित में से कौन सी विशेषताएँ प्रमुख, एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत की विशेषता बताती हैं: ए) यह बीमारी महिलाओं और पुरुषों में समान रूप से आम है; बी) यह रोग प्रत्येक पीढ़ी में माता-पिता से बच्चों में फैलता है; ग) एक बीमार पिता की सभी बेटियाँ बीमार हैं; घ) बेटे को कभी भी अपने पिता से कोई बीमारी विरासत में नहीं मिलती; ई) यदि माँ बीमार है, तो, लिंग की परवाह किए बिना, बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है?

बीमार बच्चे के जन्म से किसी को भी बचाया नहीं जा सकता। ये न सिर्फ अभिभावकों के लिए बल्कि मेडिकल स्टाफ के लिए भी बड़ा झटका है. यह उन विकृति के लिए विशेष रूप से सच है जिन्हें रोका या रोका नहीं जा सकता है। इन्हीं बीमारियों में से एक है एकॉन्ड्रोप्लासिया।

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवांशिक बीमारी है, जिसका मुख्य लक्षण छोटे अंग हैं, जबकि शरीर की लंबाई सामान्य रहती है। रोगी की औसत ऊंचाई 130 सेंटीमीटर है, और कुछ मामलों में इससे भी कम है। ऐसे रोगी की रीढ़ की हड्डी का आकार घुमावदार होता है, सिर बड़ा होता है, और ललाट ट्यूबरकल काफी उभरे हुए होते हैं।

सभी नवजात शिशुओं में विकृति की घटना 1:10,000 है, और यह लड़कों की तुलना में लड़कियों को अधिक प्रभावित करती है।

इस विकृति को ठीक नहीं किया जा सकता है, और विकास को पूरी तरह से बहाल करने के तरीके वर्तमान में अज्ञात हैं। चिकित्सा के सभी तरीकों का उद्देश्य रोग की सभी नकारात्मक अभिव्यक्तियों को कम से कम करना है।

कारण

इस विकृति के मूल में एपिफिसियल उपास्थि के निर्माण में आनुवंशिक विफलता के कारण हड्डी के निर्माण की प्रक्रिया में समस्याएं हैं। विकास क्षेत्र की कोशिकाओं को बेतरतीब ढंग से व्यवस्थित किया जाता है, जिससे सामान्य अस्थिभंग में व्यवधान उत्पन्न होता है, और रोगी की वृद्धि धीमी हो जाती है।

केवल वे हड्डियाँ जो एन्कॉन्ड्रल प्रकार के अनुसार बढ़ती हैं, इस प्रक्रिया में भाग लेती हैं। चूंकि कपाल तिजोरी के क्षेत्र में स्थित हड्डियां संयोजी ऊतक से बनती हैं, वे उम्र के अनुसार बढ़ती हैं और इससे अनुपात में असंतुलन होता है और रोगी की खोपड़ी के एक विशिष्ट आकार का निर्माण होता है।

लक्षण

बच्चे के जन्म के बाद शारीरिक असामान्यताएं ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। डॉक्टर नवजात शिशु में ऐसी बाहरी अभिव्यक्तियाँ नोट करते हैं:

• बड़ी मात्रा वाला सिर;
• अंग बहुत छोटे हैं.

शिशु के सिर पर यह स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि माथे का आकार उत्तल है, और पश्चकपाल और पार्श्विका उभार उभरे हुए हैं। कुछ मामलों में, हाइड्रोसिफ़लस का निदान किया जाता है। नेत्रगोलक गहराई में लगे होते हैं और उनके बीच की दूरी अधिक होती है। नाक का आकार काठी के आकार का होता है, और ऊपरी भाग चौड़ा होता है। ऊपरी जबड़े की तरह माथे में भी आगे की ओर एक उभार होता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों के हाथ और पैर कूल्हों और कंधों की कीमत पर छोटे हो जाते हैं। डॉक्टरों ने देखा कि नवजात शिशु के हाथ केवल नाभि तक ही पहुंच सकते हैं। शिशु के शरीर का सामान्य विकास होता है, छाती में कोई परिवर्तन नहीं होता, पेट आगे की ओर निकला हुआ होता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चों की नींद में अचानक मृत्यु होने की संभावना अन्य बच्चों की तुलना में अधिक होती है। डॉक्टर इसे समझाते हुए कहते हैं कि ऐसे रोगियों में ओसीसीपटल क्षेत्र में छेद के छोटे व्यास के कारण मेडुला ऑबोंगटा और रीढ़ की हड्डी का ऊपरी हिस्सा संकुचित हो जाता है।

जीवन के पहले दो वर्षों में, एक बच्चे में सर्विकोथोरेसिक क्षेत्र में किफोसिस विकसित हो जाता है, जो बच्चे के चलना शुरू करने के बाद गायब हो सकता है। एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित सभी बच्चों के शारीरिक विकास में देरी होती है, लेकिन मानसिक और बौद्धिक विकास प्रभावित नहीं होता है।

जैसे-जैसे रोगी की उम्र बढ़ती है, फ्लैटफुट पैर बनने लगते हैं और घुटने के जोड़ अपनी स्थिरता खो देते हैं। वयस्क महिलाएं 124 सेंटीमीटर की ऊंचाई तक पहुंचती हैं, और पुरुष - 131 सेंटीमीटर। यह ध्यान देने योग्य है कि इस निदान वाले अधिकांश रोगियों का वजन अधिक बढ़ जाता है और वे मोटापे से पीड़ित हो जाते हैं।

निदान

चूँकि रोगी की शक्ल-सूरत में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, इसलिए डॉक्टरों के लिए निदान करना मुश्किल नहीं होता है। पैथोलॉजी की गंभीरता का आकलन करने के लिए सभी बच्चों की जांच की जानी चाहिए, और प्राप्त आंकड़ों को सारांश तालिका में दर्ज किया जाना चाहिए। इसे नियमित रूप से भरना महत्वपूर्ण है, और परिणामों की तुलना एकॉन्ड्रोप्लासिया वाले रोगियों के लिए विकसित मानक डेटा से की जाती है।

विभिन्न अंगों पर शोध करना भी महत्वपूर्ण है। इस प्रयोजन के लिए निम्नलिखित विशेषज्ञ शामिल हैं:

• न्यूरोसर्जन (वह एमआरआई और सीटी की सिफारिश करता है);
• ओटोलरींगोलॉजिस्ट;
• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ

प्रत्येक रोगी को डॉक्टर के पास एक्स-रे परिणाम लाने की आवश्यकता होती है, जिससे डॉक्टर निदान की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के इतिहास वाले रोगी के एक्स-रे पर, खोपड़ी के चेहरे और मस्तिष्क भागों जैसे हिस्सों के बीच अनुपात का उल्लंघन निर्धारित किया जाता है। सिर के पिछले हिस्से में छेद का व्यास कम हो जाता है, और निचले जबड़े और कपाल की हड्डियों का आकार स्वस्थ रोगियों की तुलना में बड़ा होता है।

छाती के एक्स-रे से पता चलता है कि उरोस्थि घुमावदार है और पसलियाँ मोटी और विकृत हैं। कुछ मामलों में, हंसली के सामान्य शारीरिक मोड़ की अनुपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोगी की रीढ़ की हड्डी की छवि में कोई विशेष परिवर्तन नहीं दिखता है, लेकिन इसके शारीरिक मोड़ कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं, जिससे काठ का हाइपरलॉर्डोसिस का विकास हो सकता है।

श्रोणि का एक्स-रे इलियाक विंग का बदला हुआ आकार दिखाता है। यह आयताकार, खुला हुआ और काफी छोटा है।

जोड़ का एक्स-रे लेकर, डॉक्टर फाइबुलर लम्बाई, विकृति और असंगति का निर्धारण कर सकते हैं।

इलाज

आज तक, आर्थोपेडिक्स में एकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगियों को पूरी तरह से ठीक करने की कोई विधि नहीं है। वृद्धि हार्मोन के उपयोग पर नैदानिक ​​अध्ययन किए गए हैं, लेकिन यह विधि अपनी प्रभावशीलता साबित नहीं कर पाई है।

• विशेष आर्थोपेडिक जूते का उपयोग करें;
• भौतिक चिकित्सा में संलग्न हों;
• मालिश का कोर्स करें;
• वजन कम करना।

यदि रोगी के हाथ और पैर बहुत विकृत हैं और रीढ़ की हड्डी की नलिका संकरी है, तो उसे सर्जरी कराने की सलाह दी जाती है। विकृति को ठीक करने के लिए, डॉक्टर ऑस्टियोटॉमी करते हैं, और यदि आवश्यक हो, तो संकुचन को खत्म करने के लिए लैमिनेक्टॉमी करते हैं।

ऊंचाई बढ़ाने के लिए पैर को लंबा करने के मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप कई चरणों में क्रॉसवाइज किया जाता है। इसका मतलब है कि पहले चरण में दाहिने पैर की जांघ और बाएं पैर की पिंडली का ऑपरेशन किया जाता है, और दूसरे में - इसके विपरीत।

ऑपरेशन के पूरे कोर्स के दौरान, बच्चा 28 सेंटीमीटर तक बढ़ सकता है। थेरेपी 4 साल की उम्र से शुरू होती है। इस अवधि के दौरान, हस्तक्षेप के पहले तीन चरण पूरे किए जाते हैं। प्रत्येक ऑपरेशन के बाद पुनर्वास लगभग 5 महीने का होता है, और जोड़तोड़ के बीच का अंतराल 2-3 महीने से कम नहीं होना चाहिए।

बार-बार होने वाले चरणों के लिए, बच्चे को 14-15 वर्ष की आयु में आमंत्रित किया जाता है। इस अवधि के दौरान, किशोरी को फिर से दर्दनाक प्रक्रियाओं के सभी चरणों से गुजरना होगा।

ऊंचाई में वृद्धि (वीडियो)