हाइपरबिलिरुबिनमिया: रूप, लक्षण, उपचार। हाइपरबिलिरुबिनमिया, उपचार, कारण, लक्षण हाइपरबिलिरुबिनमिया क्या है

बिलीरूबिन- रोगों और सिंड्रोमों का एक समूह जो त्वचा और श्लेष्म झिल्ली के प्रतिष्ठित धुंधलापन, यकृत समारोह के सामान्य अन्य संकेतकों के साथ हाइपरबिलिरुबिनमिया और (मुख्य रूपों में) यकृत में रूपात्मक परिवर्तनों की अनुपस्थिति, एक सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता है। इनमें पोस्टहेपेटाइटिस हाइपरबिलिरुबिनमिया और कार्यात्मक जन्मजात हाइपरबिलिरुबिनमिया शामिल हैं।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के कारण

कार्यात्मक जन्मजात हाइपरबिलीरुबिनमिया वंशानुगत रूप से प्रसारित (आनुवंशिक रूप से निर्धारित) गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया का एक समूह है। रोग हेपेटोसाइट्स द्वारा रक्त से मुक्त बिलीरुबिन को ग्रहण करने, इसे ग्लुकुरोनिक एसिड से जोड़कर बिलीरुबिन ग्लुकुरोनाइड (बाउंड बिलीरुबिन) बनाने और इसके बाद पित्त में रिलीज होने की प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण होते हैं।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षण

सभी मामलों में, हाइपरबिलिरुबिनमिया और पीलिया का पता बचपन से ही चल जाता है, ज्यादातर मामलों में (क्रिगलर-नेजर सिंड्रोम को छोड़कर) वे महत्वहीन होते हैं, और रुक-रुक कर हो सकते हैं (आहार में त्रुटियों, शराब के सेवन, अंतर्वर्ती रोगों, शारीरिक थकान के प्रभाव में तेज हो सकते हैं) और अन्य कारण)। हल्के से व्यक्त अपच संबंधी लक्षण, हल्की शक्तिहीनता, कमजोरी और थकान असामान्य नहीं हैं।

पाठ्यक्रम सौम्य है, पूर्वानुमान अनुकूल है; काम करने की क्षमता, एक नियम के रूप में, संरक्षित है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया का निदान

लीवर आमतौर पर बड़ा नहीं होता है, नरम, दर्द रहित होता है, लीवर फ़ंक्शन परीक्षण (हाइपरबिलिरुबिनमिया के अपवाद के साथ) नहीं बदले जाते हैं। रेडियोआइसोटोप हेपेटोग्राफी से कोई परिवर्तन प्रकट नहीं होता है। तिल्ली बढ़ी हुई नहीं है. एरिथ्रोसाइट्स का आसमाटिक प्रतिरोध और उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य है। सभी रूपों में एक पंचर बायोप्सी (डबिन-जॉनसन सिंड्रोम को छोड़कर) कोई परिवर्तन प्रकट नहीं करता है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया का उपचार

मरीजों को, एक नियम के रूप में, विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, केवल बढ़े हुए पीलिया की अवधि के दौरान उन्हें सौम्य आहार नंबर 5, विटामिन थेरेपी और कोलेरेटिक एजेंट निर्धारित किए जाते हैं। मादक पेय, मसालेदार और वसायुक्त खाद्य पदार्थों का सेवन करना निषिद्ध है, और शारीरिक अधिभार की सिफारिश नहीं की जाती है।

आईसीडी वर्गीकरण में हाइपरबिलिरुबिनमिया:

डॉक्टर से ऑनलाइन परामर्श

विशेषज्ञता: जठरांत्र चिकित्सक

क्रिस्टीना: 02/13/2016
नमस्ते। एफजीडीएस और एफसीएस ने निम्नलिखित का निदान किया: इरोसिव गैस्ट्रोपैथी, एच. पाइलोरी (+++) के साथ गैस्ट्रिक म्यूकोसा का यूरेस टेस्ट उपनिवेशण, कोलन प्रायश्चित। मैं दस्त, पेट दर्द, पेट फूलने से परेशान हूं। मैं गैस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट के पास जाऊंगा, लेकिन जल्द नहीं, क्या यह सब गंभीर है?

हाइपरबिलीरुबिनमिया का उपचार मुख्य रूप से इसके रोगजनक प्रकार, लक्षणों पर निर्भर करता है और इसका उद्देश्य उस अंतर्निहित बीमारी का इलाज करना होना चाहिए जो हाइपरबिलीरुबिनमिया के लक्षणों का कारण बनता है। हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों वाले मरीजों को निदान को निश्चित रूप से स्पष्ट करने और सक्रिय उपचार करने के लिए तुरंत अस्पताल में भर्ती कराया जाता है। इस नियम का अपवाद हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले मरीज़ हैं, जिनमें विशेष रूप से हाइपरबिलिरुबिनमिया को कम करना आवश्यक नहीं है। इन रोगियों में, मुख्य ध्यान यकृत रोग के लक्षणों को रोकने के साथ-साथ शारीरिक और न्यूरोसाइकिक तनाव को कम करने पर है। हाइपरबिलिरुबिनमिया के उपचार के लिए, दिन में 4 पूर्ण भोजन खाने और साल में 1-2 बार कोलेरेटिक चाय के साथ उपचार के मासिक पाठ्यक्रम की सिफारिश की जाती है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले अन्य सभी रोगियों को आहार संख्या 5 निर्धारित की जाती है, जो वसा को सीमित करता है लेकिन इसमें कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और विटामिन पर्याप्त मात्रा में होते हैं। खूब पानी पीना फायदेमंद है, खासकर मिनरल वाटर ("बोरजोमी", "एस्सेन्टुकी" नंबर 4, नंबर 17, आदि)। हाइपरबिलिरुबिनमिया का इलाज करते समय दिन में कम से कम 5 से 6 बार भोजन करना चाहिए।

हाइपरबिलिरुबिनमिया - क्लिनिक में उपचार

हाइपरबिलिरुबिनमिया वाले रोगियों का आहार बिस्तर या अर्ध-बिस्तर होना चाहिए। हाइपरबिलीरुबिनमिया के दौरान बिलीरुबिन की उच्च सांद्रता के विषाक्त प्रभाव को हाइपरबिलीरुबिनमिया के लक्षणों के दवा उपचार के परिसर में एंटीऑक्सिडेंट दवाओं (टोकोफेरोल, एस्कॉर्बेट, सिस्टामाइन, आयनोल, आदि) को शामिल करके कम किया जा सकता है। हाइपरबिलिरुबिनमिया के गंभीर रूपों में, लक्षणों के इलाज के लिए अंतःशिरा ग्लूकोज, कभी-कभी चमड़े के नीचे इंसुलिन इंजेक्शन के संयोजन की सिफारिश की जाती है; हेमोडिसिस।

रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों को रोकने और इलाज करने के लिए विटामिन के, विकासोल, एस्कॉर्बिक एसिड, विटामिन बी और कैल्शियम क्लोराइड दिया जाता है। इम्यूनोइन्फ्लेमेटरी प्रक्रिया के कारण होने वाले पैरेन्काइमल और इंट्राहेपेटिक हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों के लिए, छोटी खुराक (30 मिलीग्राम / दिन) में ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (12-30 दिन) के साथ उपचार का एक अपेक्षाकृत छोटा कोर्स प्रशासित किया जाता है।

मैकेनिकल हाइपरबिलीरुबिनमिया के लक्षणों की अनुपस्थिति में, उपचार के लिए कोलेरेटिक एजेंट (होलोसस, आदि) निर्धारित किए जा सकते हैं, और पित्त पथ में संक्रमण की उपस्थिति में, हाइपरबिलीरुबिनमिया के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जा सकते हैं। ग्रहणी इंटुबैषेण से पित्त स्राव में सुधार किया जा सकता है। कोलेस्टेटिक पीलिया के रोगियों में दर्दनाक और लगातार त्वचा की खुजली जैसे लक्षण को सिरका, सोडा, कार्बोलिक एसिड के साथ गर्म स्नान से उपचार से कम किया जाता है; कार्बोलिक एसिड या कपूर अल्कोहल के कमजोर घोल से रगड़ें। इसी उद्देश्य के लिए, ब्रोमीन की तैयारी, एट्रोपिन और पाइलोकार्पिन को आंतरिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों के साथ रक्त में पित्त एसिड की सांद्रता को उनके यकृत-आंत्र परिसंचरण के तंत्र को प्रभावित करके कम करने का प्रयास किया जा सकता है। इसके लिए, रोगियों को ऐसी दवाएं दी जाती हैं जो आंतों में पित्त एसिड को बांधती हैं - कोलेस्टिरमाइन 12 - 16 ग्राम प्रति दिन, बिलिग्निन 5 - 10 ग्राम (1 - 2 चम्मच) भोजन से 30 - 40 मिनट पहले दिन में 3 बार, पानी से धो लें। प्रतिरोधी पीलिया के रोगियों का उपचार आमतौर पर सर्जिकल होता है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों के उपचार में गिल्बर्ट सिंड्रोम

एंजाइमेटिक हाइपरबिलिरुबिनमिया में, सबसे आम है गिल्बर्ट सिंड्रोम (बीमारी) और आसन्न कैल्के सिंड्रोम (गिल्बर्ट सिंड्रोम का पोस्ट-हेपेटाइटिस संस्करण)। हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों वाला यह सिंड्रोम (बीमारी) जीवन के दूसरे और तीसरे दशक में पुरुषों में अधिक बार होता है। यह लक्षणों की विशेषता है: असंयुग्मित प्लाज्मा बिलीरुबिन की सामग्री में 85 - 140 μmol/l की आवधिक वृद्धि और ज्यादातर मामलों में विभिन्न प्रकृति की तीव्र बीमारियों (तीव्र वायरल हेपेटाइटिस, संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस, विषाक्त यकृत क्षति) में पहली बार दिखाई देती है। विभिन्न एटियलजि, मलेरिया, आदि), साथ ही महत्वपूर्ण शारीरिक या भावनात्मक तनाव, हाइपोथर्मिया, चोट, सर्जरी आदि के बाद।

सूजन (हेपेटाइटिस, सिरोसिस) या विषाक्त (रासायनिक विषाक्तता, दवा असहिष्णुता, आदि) के कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षण हेपेटोसेल्यूलर क्षति को हेपेटिक (हेपेटोसेल्यूलर), या पैरेन्काइमल कहा जाता है। क्षतिग्रस्त हेपेटोसाइट्स रक्त से बिलीरुबिन को पूरी तरह से ग्रहण करने, ग्लुकुरोनिक एसिड से बंधने और पित्त नलिकाओं में छोड़ने में सक्षम नहीं हैं और उपचार की आवश्यकता होती है।

परिणामस्वरूप, उपचार के बिना, रक्त सीरम में असंयुग्मित (अप्रत्यक्ष) बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है। इसके अलावा, यकृत कोशिका डिस्ट्रोफी के लक्षणों के साथ, पित्त नलिका से रक्त केशिकाओं में संयुग्मित (प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन का उल्टा प्रसार देखा जाता है। यह रोगात्मक तंत्र रक्त सीरम में संयुग्मित (प्रत्यक्ष) बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ-साथ हाइपरबिलिरुबिनुरिया के लक्षणों और मल में स्टर्कोबिलिन के उत्सर्जन में कमी का कारण बनता है।

कुल मिलाकर, जब यकृत पैरेन्काइमा कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो रक्त सीरम में असंयुग्मित और संयुग्मित बिलीरुबिन की सामग्री 4-10 गुना या उससे अधिक बढ़ सकती है। यकृत के पैरेन्काइमल घावों के साथ, यकृत कोशिकाओं की रक्त से पित्त एसिड को पकड़ने की क्षमता तेजी से कम हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप वे रक्त में जमा हो जाते हैं और मूत्र में उत्सर्जित होते हैं।

हाइपरबिलिरुबिनमिया - रोग के लक्षण

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों का विकास

हाइपरबिलीरुबिनमिया के लक्षण तब उत्पन्न होते हैं जब बिलीरुबिन का निर्माण बढ़ जाता है, साथ ही जब यकृत कोशिकाओं में इसका परिवहन और इन कोशिकाओं द्वारा उत्सर्जन बाधित होता है, या जब मुक्त बिलीरुबिन की बाध्यकारी प्रक्रियाएं बाधित होती हैं (ग्लुकुरोनिडेशन, सल्फ्यूराइजेशन, आदि)। हाइपरबिलिरुबिनमिया में मुक्त (असंयुग्मित) बिलीरुबिन खराब घुलनशील और विषाक्त होता है; यह घुलनशील डाइग्लुकुरोनाइड के निर्माण से यकृत में निष्प्रभावी हो जाता है - ग्लुकुरोनिक एसिड (संयुग्मित, या प्रत्यक्ष बिलीरुबिन) के साथ बिलीरुबिन का एक युग्मित यौगिक।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षणों के साथ बिलीरुबिन की उच्च सांद्रता ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की प्रक्रियाओं को रोकती है और ऑक्सीजन की खपत को कम करती है, जिससे ऊतक क्षति होती है और उपचार की आवश्यकता होती है। बिलीरुबिन की उच्च सांद्रता का विषाक्त प्रभाव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षणों से प्रकट होता है, पैरेन्काइमल अंगों में परिगलन के फॉसी की घटना, सेलुलर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का दमन, लाल रक्त कोशिकाओं के हेमोलिसिस के कारण एनीमिया का विकास, आदि। .

बिलीरुबिन के बढ़े हुए गठन के कारण हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षण अत्यधिक हेमोलिसिस के साथ देखे जाते हैं (उदाहरण के लिए, हेमोलिटिक संकट के दौरान हेमोलिटिक एनीमिया के साथ, व्यापक रक्तस्राव, दिल का दौरा, लोबार निमोनिया)। हाइपरबिलीरुबिनमिया के इस रूप को सुप्राहेपेटिक या हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया कहा जाता है। यदि यह पीलिया के लक्षणों का कारण बनता है, तो बाद वाले के समान नाम होते हैं।

पीलिया के रोगजनक रूप	त्वचा का रंग	त्वचा में खुजली	रक्त बिलीरुबिन		यूरोबिलिन मूत्र	मूत्र बिलीरुबिन	स्टेरकोबिलिन
			संयुग्मित	विसंयुग्मित
1. सुप्राहेपेटिक (हेमोलिटिक)	नींबू के रंग के साथ हल्का पीला	अनुपस्थित
2. संवैधानिक (एंजाइमी)		अनुपस्थित
3. हेपैटोसेलुलर (पैरेन्काइमल)	नारंगी, चमकीला पीला	अस्थिर, हल्का
4. कोलेस्टेटिक
4.1. इंट्राहेपेटिक (कोलेस्टेसिस सिंड्रोम के साथ पैरेन्काइमल)	लाल-हरा-सा	स्थिर यातनापूर्ण
4.2. सबहेपेटिक (यांत्रिक, अवरोधक)	गहरा भूरा-हरा (मिट्टी जैसा) जो धीरे-धीरे काला होता जा रहा है	स्थिर यातनापूर्ण

हाइपरबिलिरुबिनमिया के हेमोलिसिस के चरण

हेमोलिसिस के प्रारंभिक चरण में, हाइपरबिलीरुबिनमिया का कोई लक्षण नहीं हो सकता है, क्योंकि यकृत शारीरिक स्थितियों के तहत इसके उत्पादन से 3 से 4 गुना अधिक मात्रा में बिलीरुबिन को पित्त में चयापचय और स्रावित करने में सक्षम होता है। ओवरहेपेटिक (हेमोलिटिक) हाइपरबिलिरुबिनमिया तब विकसित होता है जब लीवर की आरक्षित क्षमता समाप्त हो जाती है। मध्यम हेमोलिसिस के साथ, हाइपरबिलीरुबिनमिया के लक्षण मुख्य रूप से असंयुग्मित बिलीरुबिन के कारण होते हैं, और बड़े पैमाने पर हेमोलिसिस के साथ - असंयुग्मित और संयुग्मित बिलीरुबिन के कारण होते हैं। उत्तरार्द्ध हाइपरबिलिरुबिनुरिया के लक्षण पैदा कर सकता है। असंयुग्मित बिलीरुबिन स्वस्थ किडनी फिल्टर से नहीं गुजरता है और मूत्र में प्रकट नहीं होता है।

प्लाज्मा से निष्कासन और मुक्त बिलीरुबिन के ग्लुकुरोनाइडेशन में शामिल यकृत एंजाइमों में आनुवंशिक दोषों के कारण होने वाले हाइपरबिलिरुबिनमिया को एंजाइमोपैथिक (संवैधानिक) कहा जाता है। वे आम तौर पर जिगर की क्षति और हेमोलिसिस के लक्षणों के बिना होते हैं, काम करने की क्षमता के नुकसान के साथ नहीं होते हैं और पर्याप्त उपचार के साथ मृत्यु में समाप्त नहीं होते हैं।

उद्धरण के लिए:डेलीगिन वी.एम., उराज़बागमबेटोव ए.यू. पारिवारिक सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया // RMZh वाले रोगियों के लिए चिकित्सा सहायता। 2008. नंबर 18. एस 1194

परिचय पारिवारिक सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया (इडियोपैथिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया, सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया, पिगमेंटरी हेपेटोसिस) यकृत की संरचना और कार्य में स्पष्ट परिवर्तन के बिना और हेमोलिसिस और कोलेस्टेसिस के स्पष्ट संकेतों के बिना रोगों का एक समूह है, जो बिगड़ा हुआ बिलीरुबिन चयापचय (ई 80) के कारण होता है। ICD-10 के अनुसार), जो लगातार या रुक-रुक कर होने वाले पीलिया से प्रकट होता है। इडियोपैथिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया स्थितियों का एक बड़ा समूह है, जिसका विकास बिलीरुबिन के इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है। हेमोलिसिस या यकृत रोग के कोई लक्षण नहीं हैं। उनमें से अधिकांश (सबसे महत्वपूर्ण अपवाद क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम है) सौम्य हैं। ये हाइपरबिलीरुबिनमिया अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन दोनों के कारण होता है।

पारिवारिक सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया (इडियोपैथिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया, सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया, पिगमेंटरी हेपेटोसिस) यकृत की संरचना और कार्य में स्पष्ट परिवर्तन के बिना और हेमोलिसिस और कोलेस्टेसिस के स्पष्ट संकेतों के बिना बीमारियों का एक समूह है, जो बिगड़ा हुआ बिलीरुबिन चयापचय (ई 80 के अनुसार) के कारण होता है। ICD-10 तक), जो लगातार या रुक-रुक कर होने वाले पीलिया के रूप में प्रकट होता है। इडियोपैथिक गैर-हेमोलिटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया स्थितियों का एक बड़ा समूह है, जिसका विकास बिलीरुबिन के इंट्रासेल्युलर परिवहन के उल्लंघन के कारण होता है। हेमोलिसिस या यकृत रोग के कोई लक्षण नहीं हैं। उनमें से अधिकांश (सबसे महत्वपूर्ण अपवाद क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम है) सौम्य हैं। ये हाइपरबिलीरुबिनमिया अप्रत्यक्ष और प्रत्यक्ष बिलीरुबिन दोनों के कारण होता है।
अप्रत्यक्ष (अपराजित) हाइपरबिलीरुबिनमिया में गिल्बर्ट सिंड्रोम (ई 80.4), क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम (ई 80.5), ड्रिस्कॉल सिंड्रोम और प्राथमिक पारिवारिक हाइपरबिलीरुबिनमिया शामिल हैं। प्रत्यक्ष (संयुग्मित) हाइपरबिलिरुबिनमिया में डेबिन-जोन्स और रोटर सिंड्रोम शामिल हैं।
रोगों के इस समूह में सबसे आम स्थिति गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) है। जीएस 3-7% यूरोपीय, 3% एशियाई और 36% अफ्रीकियों में देखा जाता है। इस विशेषता के वाहकों में महिलाओं की तुलना में 2-7 गुना अधिक पुरुष हैं। आबादी में जीएस के व्यापक प्रसार के बावजूद, पीलिया का विभेदक निदान (डीडी) करते समय इस सिंड्रोम को हमेशा ध्यान में नहीं रखा जाता है, और यदि इसका पता चलता है, तो चिकित्सा रणनीति के निर्धारण के संबंध में कई सवाल उठते हैं।
जीएस एक ऑटोसोमल रिसेसिव (ए/आर) तरीके से विरासत में मिला है और हेमोलिसिस या यकृत रोग के लक्षणों के बिना आंतरायिक पीलिया की विशेषता है। हाइपरबिली-रुबिनेमिया मध्यम है (6 मिलीग्राम% से अधिक नहीं, अधिकांश में - 3 मिलीग्राम% से कम), सप्ताह के दिन, वर्ष के समय, निर्जलीकरण की उपस्थिति या अनुपस्थिति, उपवास, शारीरिक गतिविधि, अंतर्वर्ती रोग, मासिक धर्म के अनुसार बदलता रहता है। अक्सर पीलिया की उपस्थिति के लिए कोई स्पष्टीकरण नहीं मिल पाता है। पीलिया की घटनाएँ अपने आप समाप्त हो जाती हैं। 1/3 से अधिक जीन वाहकों में बिलीरुबिन में वृद्धि नहीं देखी गई है।
रोगजनन
जीएस में असंयुग्मित हाइपरबिलीरुबिनमिया बिलीरुबिन-यूरिडीन डाइफॉस्फेट ग्लूकोरोनील ट्रांसफरेज (बीयूडीजीटी) प्रणाली के एंजाइमों की गतिविधि में कमी के कारण होता है। BUDGT हेपेटोसाइट्स के एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थित है और बिलीरुबिन को बिलीरुबिन मोनोग्लुकुरोनाइड और डिग्लुकोरोहाइड्राइड में परिवर्तित करता है। BUDGT यूरिडीन ग्लूकोरोनील ट्रांसफ़ेज़ (UGTs) के आइसोफॉर्म में से केवल एक है, जो हार्मोन, न्यूरोट्रांसमीटर, कार्सिनोजेन और कई अन्य यौगिकों के संयुग्मन के लिए जिम्मेदार है।
यूरिडीन ग्लूकोरोनील ट्रांसफ़ेज़ जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित होता है और इसमें 5 एक्सॉन होते हैं। एक्सॉन 2-5 सभी यूजीटी आइसोफॉर्म के स्थिर घटक हैं। एक्सॉन 1 एंजाइम के विशिष्ट क्षेत्रों को एनकोड करता है और इसका बेस बेस TATAA है। एक्सॉन 1ए और 1डी क्रमशः BUDGT 1A1 और BUDGT 1A2 क्षेत्रों को एन्कोड करते हैं। BUDGT 1A1 बिलीरुबिन के पूर्ण संयुग्मन के लिए जिम्मेदार है। BUDGT 1A2 का चयापचय महत्व छोटा है। BUDGT 1A1 की अभिव्यक्ति स्थिति 5' पर प्रमोटर पर निर्भर करती है। इस प्रकार, बिलीरुबिन ग्लुकुरोनिडेशन का विघटन एक्सॉन 1ए, इसके प्रमोटर, या सामान्य एक्सॉन में उत्परिवर्तन पर निर्भर करता है। एक एक्सॉन में उत्परिवर्तन में दो अतिरिक्त आधारों (टीए) की उपस्थिति होती है। पिछले TATAA में नए आधारों को जोड़ने से प्रतिलेखन कारक IID के साथ अंतःक्रिया बाधित होती है, और BUDGT अभिव्यक्ति 30% कम हो जाती है। समयुग्मजी मामलों में, पित्त में डिग्लुकोरोनाइड पर बिलीरुबिन मोनोग्लुकुरोनाइड की प्रधानता होती है।
प्रमोटर क्षेत्र (Gly71Arg, Pro364Leu, Tyr468Asp) में अतिरिक्त उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है। इन उत्परिवर्तनों के वाहकों में, रक्त में बिलीरुबिन की सांद्रता सामान्य स्तर से काफी अधिक हो जाती है।
हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री और जीएस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ न केवल BUDGT गतिविधि में कमी पर निर्भर करती हैं, बल्कि संबंधित कारकों पर भी निर्भर करती हैं: अव्यक्त हेमोलिसिस, बिगड़ा हुआ इंट्राहेपेटिक परिवहन। उदाहरण के लिए, TATAA दोष वाले कई लोगों में अनसंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमिया नहीं होता है, ठीक वैसे ही जैसे ग्रैनुलोमेटस यकृत रोग और कम BUDGT गतिविधि वाले रोगियों में होता है।
नैदानिक ​​तस्वीर
जीएस की नैदानिक ​​तस्वीर परिवर्तनशील है। सिंड्रोम अक्सर मार्फ़न या एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम प्रकार के सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से जुड़ा होता है। उन शिशुओं में जो जीएस के लिए समयुग्मजी हैं और स्तनपान कर रहे हैं, नवजात पीलिया अधिक स्पष्ट होता है और जीएस के बिना बच्चों की तुलना में लंबे समय तक रहता है। आमतौर पर, जीएस का पता यौवन के दौरान लगाया जाता है। जाहिरा तौर पर, सेक्स हार्मोन द्वारा बिलीरुबिन के ग्लुकुरोनाइडेशन के अतिरिक्त निषेध से इक्टेरस का प्रकट होना शुरू होता है। अधिक उम्र में, जीएस का पता अंतरवर्ती रोगों की अवधि के दौरान लगाया जाता है। इस मामले में, पोस्टहेपेटिक हाइपरबिलीरुबिनमिया के साथ डीडी को अंजाम देना आवश्यक है। रोगी से रिश्तेदारों में पीलिया के बारे में पूछने से निदान स्थापित करने में मदद मिल सकती है।
कई मरीज़ भावुक होते हैं और त्वचा की अतिसंवेदनशीलता देखते हैं। परीक्षा के दौरान, मध्यम पीलिया का पता चलता है (आमतौर पर सुस्त-पीले त्वचा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विशेषकर चेहरे पर)। कभी-कभी नासोलैबियल त्रिकोण, हथेलियों, बगल और पैरों पर आंशिक धुंधलापन देखा जाता है। पीलिया निर्जलीकरण, उपवास, संक्रमण (वायरल सहित), शराब पीने, भारी शारीरिक और मानसिक काम और तनाव से बढ़ता है। वे ज्वलनशील और रंजित नेवी, पलकों की रंजकता, एस्थेनिक सिंड्रोम (अवसाद, ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता, बढ़ी हुई थकान, कमजोरी, खराब नींद, आदि) का वर्णन करते हैं। अक्सर मरीज पेट दर्द की शिकायत करते हैं। उदर सिंड्रोम अक्सर बहुकारकीय होता है और अक्सर सामान्य चिंता से जुड़ा होता है। उदर सिंड्रोम की उपस्थिति या गंभीरता और हाइपरबिलिरुबिनमिया की डिग्री के बीच कोई संबंध नहीं है। 50% रोगियों में, अव्यक्त हेमोलिसिस का निदान किया जाता है (कोलेलिथियसिस के लिए एक जोखिम समूह!) (चित्र 1)। हमारे अनुभव में, ऐसे रोगियों में पित्त पथरी बहुत जल्दी बन सकती है।
यकृत और प्लीहा का आकार आमतौर पर सामान्य रहता है। कोई बिलीरुबिनुरिया नहीं है। यकृत एंजाइमों के अध्ययन का कोई निर्णायक नैदानिक ​​महत्व नहीं है, हालांकि दुर्लभ मामलों में सीरम क्षारीय फॉस्फेट में वृद्धि का वर्णन किया गया है। अन्य प्रकार के सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया की तरह, यकृत की ऊतकीय संरचना सामान्य के करीब होती है। डिस्प्रोटीनोसिस और यकृत कोशिकाओं के परिगलन के लक्षण आमतौर पर पता नहीं चलते हैं। लेकिन टर्मिनल यकृत शिराओं के आसपास लिपोफसिन जैसे वर्णक का संचय पाया जाता है।
गिल्बर्ट सिंड्रोम की प्रयोगशाला और विभेदक निदान
जीएस का प्रयोगशाला निदान जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। आनुवंशिक अध्ययन महंगे हैं और व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं हैं।
उपवास परीक्षण. 48 घंटों के लिए भोजन के ऊर्जा मूल्य में तीव्र प्रतिबंध से असंयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है। 48 घंटों के लिए, रोगी को 400 किलो कैलोरी/दिन के ऊर्जा मूल्य वाला भोजन मिलता है। जिस दिन परीक्षण शुरू होता है, सुबह खाली पेट और दो दिन बाद, सीरम बिलीरुबिन निर्धारित किया जाता है। जब यह 50-100% बढ़ जाता है, तो परीक्षण सकारात्मक माना जाता है। सामान्य पोषण फिर से शुरू करने के 24 घंटों के भीतर, असंयुग्मित बिलीरुबिन का स्तर सामान्य हो जाता है। उपवास के दौरान असंयुग्मित द्वि-लिरुबिन की सांद्रता में वृद्धि के कारणों को अभी तक स्थापित नहीं किया गया है। उपवास के दौरान असंयुग्मित बिलीरुबिन की सांद्रता हेमोलिटिक एनीमिया या यकृत रोग वाले रोगियों में भी बढ़ जाती है, लेकिन वृद्धि की डिग्री बहुत कम होती है। बिलीरुबिन सांद्रता में वृद्धि सामान्य कैलोरी आहार के साथ भी देखी जाती है, लेकिन सीमित वसा के साथ। वसा लेने के बाद, बिलीरुबिन एकाग्रता जल्दी सामान्य हो जाती है। आधुनिक परिस्थितियों में, उपवास परीक्षण का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है।
50 मिलीग्राम की खुराक पर निकोटिनिक एसिड जब अगले 3 घंटों में अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है तो असंयुग्मित बिलीरुबिन की एकाग्रता में 2-3 गुना वृद्धि होती है। क्रिया का तंत्र एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक विनाश, प्लीहा में बिलीरुबिन के गठन में वृद्धि, BUDGT के प्रतिवर्ती निषेध तक कम हो जाता है। नमूने की विशिष्टता पर्याप्त नहीं है. इसी तरह की प्रतिक्रिया हेमोलिटिक एनीमिया और यकृत रोगों के साथ भी हो सकती है।
फेनोबार्बिटल और अन्य BUDGT प्रेरक प्लाज्मा बिलीरुबिन सांद्रता को सामान्य करते हैं।
पतली परत क्रोमैटोग्राफी हमें डिग्लुकोरोनाइड के सापेक्ष बिलीरुबिन मोनोग्लुकुरोनाइड की एकाग्रता में वृद्धि का पता लगाने की अनुमति देती है, जो एसजी की विशेषता है।
ब्रोमोसल्फोफथेलिन परीक्षण द्वारा निर्धारित दवाओं और इंडोसायनिन ग्रीन की निकासी कम हो जाती है।
विभेदक निदान पारिवारिक हाइपरबिलिरुबिनमिया (तालिका 1) के अन्य प्रकारों के साथ किया जाता है।
क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम = नवजात शिशुओं का पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया। पहली बार 1952 में वर्णित। कुछ लोगों का मानना ​​है कि क्रेग-ले-रा-नायर सिंड्रोम एसजी के समान TATAA खंड में अधिक गंभीर उत्परिवर्तन का एक प्रकार है। यह क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम वाले रोगियों के रिश्तेदारों में बिलीरुबिन की मध्यवर्ती सांद्रता की व्याख्या करता है। रोग के दो आनुवंशिक रूप से विषम रूप हैं।
पहले रूप में, सिंड्रोम विरासत में मिला है। BUDGT की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति के कारण। तीव्र, अक्सर कर्निकटेरस रक्त सीरम में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में 20-30 गुना वृद्धि के कारण होता है। बच्चे के जीवन के पहले घंटों और दिनों में विकसित होता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षति के लक्षण सामने आते हैं: मांसपेशी हाइपोटोनिया, निस्टागमस, ओपिसथोटोनस, एथेटोसिस, टॉनिक और क्लोनिक ऐंठन, शारीरिक और मानसिक विकास में देरी। हेमेटो-लॉजिकल पैरामीटर सामान्य सीमा के भीतर रहते हैं। कोई द्वि-रुबिनुरिया नहीं है, मूत्र और मल में यूरोबिलिन निकायों की संख्या कम है। माइक्रोसोमल एंजाइमों के प्रेरक, फेनोबार्बिटल या ग्लूटेथिमाइड के उपयोग से कोई सफलता नहीं मिली है। रोगी शायद ही 1.5 वर्ष से अधिक जीवित रह पाते हैं।
दूसरे रूप में, सिंड्रोम विरासत में मिला है। BUDGT मौजूद है, हालाँकि एंजाइम गतिविधि काफी कम हो गई है। पीलिया की तीव्रता कम स्पष्ट होती है। कर्निकटरस विकसित नहीं होता है। फोटोथेरेपी और माइक्रोसोमल एंजाइम इंड्यूसर्स का प्रभाव अच्छा होता है। सीरम बिलीरुबिन के अप्रत्यक्ष अंश का स्तर 5-20 गुना बढ़ जाता है। पित्त रंगीन होता है, और मल में बड़ी मात्रा में यूरोबिलिनोजेन पाया जाता है। मरीज़ 50 साल या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, लेकिन लंबी अवधि में, विशेष रूप से देर से उपचार के साथ, बहरापन, कोरेएथेटोसिस, न्यूरोमस्कुलर और व्यक्तित्व असामान्यताएं, और दंत हाइपोप्लासिया आम हैं।
ड्रिस्कॉल सिंड्रोम मातृ प्लाज्मा में स्टेरॉयड निकायों के कारण नवजात शिशुओं के क्षणिक हाइपरबिलिरुबिनमिया का एक पारिवारिक रूप है जो बिलीरुबिन के संयुग्मन को रोकता है। स्तनपान करने वाले कुछ शिशुओं में एक संबंधित (लेकिन पारिवारिक नहीं) स्थिति ज्ञात है, जिसमें एक अनिर्दिष्ट कारक हो सकता है जो बिलीरुबिन के ग्लुकुरोनाइडेशन में हस्तक्षेप करता है।
डबिन-जॉनसन सिंड्रोम. 1954 में वर्णित। ए/आर द्वारा प्रसारित। यह रक्त सीरम में संयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ क्रोनिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया के रूप में प्रकट होता है। यह अक्सर यौवन के दौरान शुरू होता है, लेकिन किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है। पीलिया दीर्घकालिक या रुक-रुक कर होता है; बिलीरुबिन सामग्री 0.06 ग्राम/लीटर से अधिक नहीं होती है। पीलिया की तीव्रता दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द, सामान्य कमजोरी से प्रकट होती है और संक्रमण के संचय के साथ देखी जाती है। छूट के दौरान, पीलिया लगभग पूरी तरह से गायब हो जाता है। यकृत मध्यम रूप से बढ़ा हुआ होता है और इसकी सघनता घनी होती है। सभी मामलों में से आधे में, तिल्ली स्पर्शनीय होती है। सीरम एंजाइम गतिविधि और लीवर फ़ंक्शन परीक्षण सामान्य रहते हैं। मूत्र में पित्त वर्णक पाए जाते हैं। हेमोलिसिस के कोई लक्षण नहीं हैं। ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण बदल दिया गया है। जब ब्रोमसल्फेलिन निर्धारित किया जाता है, तो रक्त में इसकी सामग्री तेजी से कम हो जाती है, और फिर फिर से बढ़ जाती है; 90वें और 120वें मिनट में सांद्रता 45वें मिनट से अधिक हो जाती है, यानी, डाई का सामान्य अवशोषण यकृत कोशिकाओं से निकलने में कठिनाई के साथ होता है। एक निश्चित निदान एक पंचर बायोप्सी के साथ किया जा सकता है, जो यकृत कोशिकाओं में गहरे भूरे रंग के मोटे दाने वाले मेलेनिन जैसे वर्णक के जमाव का खुलासा करता है। लैप्रोस्कोपी में, लीवर हरा-भूरा होता है, पित्ताशय अपरिवर्तित रहता है।
डबिन-जॉनसन सिंड्रोम का एक प्रकार (या एक स्वतंत्र इकाई?) बर्क सिंड्रोम है। यह लिपोक्रोमिक हेपेटोसिस का भी खुलासा करता है, लेकिन पीलिया के बिना, हालांकि महत्वपूर्ण हेपेटोसप्लेनोमेगाली के साथ।
रोटर सिंड्रोम का वर्णन 1948 में किया गया था। यह ए/आर द्वारा फैलता है। यह यकृत की सामान्य हिस्टोलॉजिकल तस्वीर के साथ रक्त सीरम में संयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर में प्रमुख वृद्धि के साथ होता है। यह बीमारी लंबे समय तक पीलिया के रूप में होती है, जिसमें सामान्य लिवर फंक्शन परीक्षणों के साथ संयुग्मित बिलीरुबिन में मध्यम वृद्धि होती है और कोलेसिस्टोग्राफी के दौरान पित्ताशय की थैली में अच्छा कंट्रास्ट होता है। डबिन-जॉनसन सिंड्रोम के साथ डीडी एक सुई बायोप्सी के आधार पर किया जाता है, क्योंकि रोटर सिंड्रोम में यकृत कोशिकाओं में कभी भी गहरे रंग का पता नहीं चलता है।
इन सिंड्रोमों के साथ, गाइल्स-बर्ट सिंड्रोम का डीडी पीलिया के एक सामान्य सिंड्रोम के साथ किया जाता है, जिसमें हेमोलिसिस, हेमटॉमस, तीव्र और पुरानी यकृत रोग, रबडोमायोलिसिस, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस और दवाओं के दुष्प्रभाव शामिल हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार
रोगी को सूचित किया जाना चाहिए कि जीएस एक सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया है, औसतन जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या से भिन्न नहीं होती है। हालाँकि, कोलेलिथियसिस या उपर्युक्त दैहिक और मनोदैहिक विकार हो सकते हैं, जिसके लिए आहार में समायोजन की आवश्यकता होती है और, कुछ मामलों में, दवा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
जटिल मामलों के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता नहीं है। टीकाकरण कैलेंडर नहीं बदलता. शारीरिक गतिविधि सामान्य होनी चाहिए. आपको खाने से लंबा ब्रेक नहीं लेना चाहिए। द्रव प्रतिबंध प्रतिकूल है.
फेनोबार्बिटल या ग्लूटेथेमाइड BUDGT गतिविधि को प्रेरित करते हैं और प्रतिकूल परिस्थितियों में छोटे पाठ्यक्रमों में इसका उपयोग किया जा सकता है।
यह ध्यान में रखते हुए कि जीएस में, जैव रासायनिक विकारों के साथ, हेपेटोसाइट्स द्वारा अणुओं का अवशोषण और पूरे कोशिका में परिवहन प्रभावित होता है, और कोलेलिथियसिस का खतरा होता है, हमने अपने 15 रोगियों में LIV.52K दवा का उपयोग किया।
LIV.52K का व्यापक रूप से गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और हेपेटोलॉजी में, बाल चिकित्सा में (2 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में, दिन में 2 बार 10-20 बूंदें) क्रोनिक और तीव्र हेपेटाइटिस, पित्त प्रणाली की शिथिलता और कई अन्य स्थितियों के लिए उपयोग किया जाता है। LIV.52K एक संयुक्त हर्बल तैयारी है। दवा गोलियों और बूंदों में उपलब्ध है, बच्चों द्वारा आसानी से सहन की जाती है, और इसमें हेपेटोप्रोटेक्टिव, एंटीटॉक्सिक, एंटी-इंफ्लेमेटरी, कोलेरेटिक, एंटीऑक्सीडेंट और एंटीनोरेक्सिक प्रभाव होते हैं। LIV.52K का हेपेटो-सुरक्षात्मक प्रभाव इसके घटक घटकों के एंटीऑक्सीडेंट और झिल्ली-स्थिरीकरण गुणों के कारण होता है। LIV.52K प्रोटीन और फॉस्फोलिपिड्स के जैवसंश्लेषण को उत्तेजित करता है, हेपेटोसाइट्स की बहाली को बढ़ावा देता है, अपक्षयी, वसायुक्त और रेशेदार परिवर्तनों को कम करता है, और इंट्रासेल्युलर चयापचय को बढ़ाता है। दवा रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन के स्तर को नियंत्रित करती है, एल्ब्यूमिन/ग्लोबुलिन अनुपात को सामान्य करती है। डिस्लिपिडेमिया की अभिव्यक्तियों को कम करते हुए, प्लाज्मा ट्रांसएमिनेस, कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर को सामान्यीकरण प्रदान करता है। बिलीरुबिन और क्षारीय फॉस्फेट के स्तर को कम करता है। लीवर की ग्लाइकोजन संग्रहित करने की क्षमता बढ़ जाती है। यह बहुत मूल्यवान है कि दवा पित्त के कोलाइडल गुणों में सुधार करती है, पित्त पथरी के गठन को रोकती है और पित्ताशय की सिकुड़न क्रिया को सामान्य करने में मदद करती है।
दवा के प्रयोग से बच्चों की सामान्य स्थिति में सुधार हुआ। भूख सामान्य हो गई, त्वचा की अतिसंवेदनशीलता गायब हो गई। वायरल संक्रमण की अवधि के दौरान, बिलीरुबिन चयापचय में कोई गड़बड़ी नहीं देखी गई। LIV.52K लेना शुरू करने के अगले कुछ दिनों में, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द गायब हो गया। अल्ट्रासाउंड अध्ययनों के अनुसार, पित्ताशय में कीचड़ की घटना गायब हो गई।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए अनिवार्य अध्ययन:

- सामान्य रक्त विश्लेषण

सामान्य मूत्र परीक्षण (अतिरिक्त यूरोबिलिनोजेन, पित्त वर्णक)

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण: अंशों के साथ कुल बिलीरुबिन, एएसटी, एएलटी, एएलपी, जीजीटीपी, एलडीएच;

वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर (एचबीएसएजी, एंटी एचसीवी, एंटी एचजीवी)

स्टर्कोबिलिन के लिए मल परीक्षण;

उपवास और/या के साथ परीक्षण करें

फेनोबार्बिटल और/या के साथ परीक्षण करें

उपवास परीक्षण और फ़ेनोबार्बिटल और/या का अनुक्रमिक अनुप्रयोग

निकोटिनिक एसिड और/या के साथ परीक्षण करें

कॉर्डियामाइन के साथ परीक्षण करें;

ब्रोमसल्फेलिन के साथ परीक्षण;

पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड;

ओरल कोलेसीस्टोग्राफी या अंतःशिरा कोलेग्राफी।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए अतिरिक्त परीक्षण:

- रक्त रेटिकुलोसाइट्स

प्रोटीनोग्राम;

कोगुलोग्राम;

कॉम्ब्स परीक्षण;

फेकल यूरोबिलिनोजेन;

गुलाब बंगाल 13IJ के साथ परीक्षण;

हेपेटोपैनक्रिएटोबिलरी ज़ोन का एंडोसोनोग्राफ़िक अध्ययन;

हेपेटोपैनक्रिएटोबिलरी ज़ोन का सीटी स्कैन;

बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच के साथ लिवर पंचर बायोप्सी;

आणविक निदान: यूडीएफजीटी जीन (टीयूजीटी 1ए1) का डीएनए विश्लेषण। हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए विशेषज्ञों से परामर्श:

- हेमेटोलॉजिस्ट;

संक्रामक रोग विशेषज्ञ;

शल्य चिकित्सक;

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद्.

कार्यात्मक हाइपरबिलिरुबिनमिया का विभेदक निदान

यदि किसी सैनिक में हाइपरबिलिरुबिनमिया का पता चला है, तो रोगी के चिकित्सा इतिहास का विस्तार से अध्ययन करना आवश्यक है, करीबी रिश्तेदारों (बोझ आनुवंशिकता) में पीलिया सिंड्रोम की उपस्थिति को स्पष्ट करें, पीलिया के पहले एपिसोड के समय पर ध्यान दें, यदि यह पहले हुआ हो (जन्म के बाद, यौवन या पिछली बीमारियाँ), पीलिया सिंड्रोम की गंभीरता और सामान्य स्वास्थ्य संबंधी विकारों का निर्धारण करें। उसी समय, हेपेटोपैनक्रिएटोबिलरी ज़ोन के पिछले या मौजूदा रोगों को निर्दिष्ट किया जाता है (तीव्र या क्रोनिक हेपेटाइटिस, अकैलकुलस या कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस, हैजांगाइटिस, अग्नाशयशोथ), जन्मजात या अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया, विषाक्त पदार्थों के साथ संपर्क, विशेष रूप से हेपेटोट्रोपिक जहर (कार्बोटेट्राक्लोराइड, पीला फास्फोरस) , मिटोटॉक्सिन), और महामारी विज्ञान चिकित्सा इतिहास (मलेरिया) और रोगी की बुरी आदतें (शराब, ड्रग्स)।

असंयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमियायकृत में बिलीरुबिन की इतनी अधिक मात्रा के उत्पादन और वितरण के कारण हो सकता है जो इसे स्वीकार करने और संयुग्मित करने की क्षमता से अधिक है, उदाहरण के लिए, हेमोलिसिस, अप्रभावी एरिथ्रोपोएसिस, हेमेटोमा के पुनर्वसन और कृत्रिम हृदय वाल्व की उपस्थिति के साथ। सबसे पहले, कार्यात्मक असंयुग्मित हाइपरबिलीरुबिनमिया को वंशानुगत या अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया से अलग किया जाना चाहिए। विभेदक निदान के मुख्य सहायक बिंदु हैं एनीमिया, स्प्लेनोमेगाली, रेटिकुलोसाइटोसिस, एरिथ्रोसाइट्स के आसमाटिक और यांत्रिक प्रतिरोध में कमी, उनकी आकृति विज्ञान में बदलाव, शरीर में यूरोबिलिनोजेन के उत्सर्जन में वृद्धि और एरिथ्रोसाइट्स के जीवनकाल में कमी , एक रेडियोधर्मी लेबल का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है, हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन का संचय - पीसी के लिए विशिष्ट नहीं हैं। ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के निदान के लिए, एक सकारात्मक प्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण की पहचान करना महत्वपूर्ण है। ज़ीव सिंड्रोम को बाहर करने के लिए, शराब के दुरुपयोग के संकेत और शराबी यकृत रोग की विशिष्ट तस्वीर मदद करती है।

संयुग्मित हाइपरबिलिरुबिनमियाक्रोनिक इंट्राहेपेटिक (यकृत सिरोसिस, हेपेटाइटिस, प्राथमिक पित्त सिरोसिस, दवा-प्रेरित हेपेटाइटिस) और एक्स्ट्राहेपेटिक (कोलेडोकोलिथियासिस के कारण पित्त पथ में रुकावट, सौम्य सख्ती, पित्त नलिका एट्रेसिया, पाचन तंत्र के रसौली, स्केलेरोजिंग कोलेजनिटिस) कोलेस्टेटिक पीलिया से अलग किया जाना चाहिए। यह ध्यान में रखा जाता है कि, रक्त सीरम में बाध्य बिलीरुबिन में प्रमुख वृद्धि के साथ, कोलेस्टेटिक रोगों को कोलेस्टेसिस के नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला लक्षणों की विशेषता होती है: त्वचा की खुजली, क्षारीय फॉस्फेट की उच्च गतिविधि, जीजीटीपी, पित्त एसिड, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, हाइपर- β-लिपोप्रोटीनेमिया। बेशक, कोलेडोकोलिथियासिस के कारण होने वाले अवरोधक पीलिया को बाहर रखा गया है, दर्द, कोलेस्टेटिक, अपच संबंधी सिंड्रोम की उपस्थिति, संयुग्मित बिलीरुबिन के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि, कोलेलिथियसिस की उपस्थिति, डक्टल के माध्यम से पित्त के पारित होने के उल्लंघन का पता लगाने को ध्यान में रखते हुए। सामान्य पित्त नली और/या इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं के फैलाव के रूप में प्रणाली। संयुग्मित एफजी को कैरोली सिंड्रोम (इंट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं के सिस्टिक फैलाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ) से अलग करना शायद ही कभी आवश्यक होता है। एफएच और क्रोनिक हेपेटाइटिस और सिरोसिस जैसे क्रोनिक डिफ्यूज लिवर रोगों का विभेदक निदान आमतौर पर मुश्किल नहीं होता है। यह साइटोलिटिक, ऑटोइम्यून, कोलेस्टेटिक, हेपेटोडिप्रेसिव, एडेमेटस-एसिटिक सिंड्रोम और/या वायरल हेपेटाइटिस बी, सी, डी, जी के मार्करों की उपस्थिति को ध्यान में रखता है।

पृथक हाइपरबिलीरुबिनमिया के मामले में, इसकी प्रकृति स्पष्ट की जाती है: अप्रत्यक्ष (असंयुग्मित, मुक्त) बिलीरुबिन अंश की प्रबलता गिल्बर्ट, म्यूलेंग्राचट, कैल्के सिंड्रोम का संकेत दे सकती है। व्यवहार में, सैन्य कर्मियों में क्रिगलर-नेजर सिंड्रोम प्रकार I और II का निदान स्थापित करने की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि ये रोग नवजात शिशुओं में शुरू होते हैं। यदि बिलीरुबिन का प्रत्यक्ष (संयुग्मित, बाध्य) अंश प्रबल होता है, तो नैदानिक ​​खोज डबिन-जॉनसन सिंड्रोम, रोटर (तालिका 1.6) की दिशा में की जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान का सत्यापन

1. जब अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर 30 µmol/l से कम हो, तो ज़ैंथिनोल निकोटिनेट और निकोटिनिक एसिड के साथ उपवास परीक्षण का उपयोग उचित है। साथ ही, मुख्य रूप से अपराजित अंश के कारण बिलीरुबिन स्तर में 1.5 गुना से अधिक की वृद्धि, गिल्बर्ट सिंड्रोम को इंगित करती है। स्वस्थ व्यक्तियों में भी कम वृद्धि देखी जा सकती है।

2. 13IJ के साथ लेबल किए गए गुलाब बंगाल के साथ एक परीक्षण करने पर, व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोगों में निकासी का आधा जीवन औसतन 28 मिनट से 13 मिनट तक बढ़ जाता है और अधिकतम अवशोषण का समय 56 मिनट बनाम 25 मिनट होता है। सामान्य रूप से, साथ ही डाई अभिव्यक्ति में मंदी - क्रमशः 4.2 घंटे बनाम 1.5 घंटे। एफजी के लिए ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण बहुत जानकारीपूर्ण नहीं है; सकारात्मक माना जाता है जब ब्रोमसल्फेलिन का स्राव 20% कम हो जाता है।

3. 30 μmol/l से अधिक हाइपरबिलीरुबिनमिया के लिए, फ़ेनोबार्बिटल और कॉर्डियामाइन के साथ परीक्षणों का उपयोग इष्टतम है। रक्त बिलीरुबिन के स्तर में उल्लेखनीय कमी या सामान्यीकरण पीसी के पक्ष में संकेत देता है। इस मामले में, फेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण बिलीरुबिन के स्तर को 23.6 μmol/l तक कम करने में मदद करता है। परीक्षण की पर्याप्त संवेदनशीलता और चिकित्सा सहायता के चरणों में कॉर्डियमिन की उपस्थिति के कारण सैन्य कर्मियों में गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करते समय कॉर्डियमिन के साथ एक परीक्षण का उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

4. हाल ही में, एफजी का निदान करते समय, शामिल करें। गिल्बर्ट सिंड्रोम में, क्रमिक रूप से दो परीक्षणों का उपयोग करना उचित माना जाता है, जब पहले कम कैलोरी वाले आहार के साथ एक परीक्षण किया जाता है, और फिर एक फेनोबार्बिटल परीक्षण निर्धारित किया जाता है। परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है जब बिलीरुबिन का स्तर कम कैलोरी वाले आहार के साथ परीक्षण के बाद निर्धारित मूल्यों से 3 गुना से अधिक कम हो जाता है।

5. जटिल विभेदक निदान मामलों में, गतिशील अवलोकन, आनुवंशिक परामर्श और यकृत बायोप्सी की जाती है, इसके बाद हेपेटोबायोप्सी नमूनों की हिस्टोलॉजिकल जांच की जाती है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में, हेपेटोबायोप्सी नमूनों की विशेषता एक सामान्य कण संरचना, सूजन संबंधी परिवर्तनों और परिगलन की अनुपस्थिति, संयोजी ऊतक विकास और फाइब्रोटाइजेशन के संकेतों की अनुपस्थिति, पित्त केशिकाओं के साथ यकृत कोशिकाओं में अच्छे सुनहरे और पीले-भूरे रंगद्रव्य का संचय, और कुफ़्फ़र कोशिकाओं का सक्रियण शायद ही कभी होता है।

म्यूलेंग्राच सिंड्रोम, कालका के निदान का सत्यापन

रोग को सत्यापित करने के लिए, फ़ेनोबार्बिटल के साथ एक परीक्षण या दो परीक्षणों के क्रमिक उपयोग का संकेत दिया जाता है: कम कैलोरी वाले आहार के साथ एक परीक्षण और एक फ़ेनोबार्बिटल परीक्षण।

डबिन-जॉनसन सिंड्रोम के निदान का सत्यापन

1. ब्रोमसल्फेलिन के साथ परीक्षण करें। अवलोकन शुरू होने के 2 घंटे बाद रक्त में ब्रोमसल्फेलिन सांद्रता में देर से बार-बार वृद्धि।

2. गुलाब बंगाल के साथ परीक्षण करें, 13IJ के साथ लेबल किया गया। उत्सर्जन के आधे जीवन में 7 घंटे तक की वृद्धि देखी गई है।

3. मौखिक कोलेसीस्टोग्राफी या अंतःशिरा कोलेग्राफी। कंट्रास्ट की कमी या पित्ताशय और पित्त पथ का देर से और कमजोर भरना।

4. लीवर बायोप्सी की जांच. 0.5 से 4 माइक्रोन के व्यास वाले अनाकार कणिकाओं के रूप में हेपेटोसाइट्स में वर्णक का संचय, जिसमें लिपोफ्यूसीन होता है।

रोटर सिंड्रोम के निदान का सत्यापन

1. ब्रोमसल्फेलिन के साथ परीक्षण करें। अवलोकन शुरू होने के 45 मिनट बाद रक्त में डाई की अवधारण में वृद्धि।

2. गुलाब बंगाल के साथ नमूना, लेबल 131 जे। दवा के अवशोषण और रिलीज़ में मध्यम कमी आई है।

3. मौखिक कोलेसीस्टोग्राफी या अंतःशिरा कोलेग्राफी। पित्ताशय भरना पर्याप्त है। कंट्रास्ट एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन के बाद पित्त पथ नहीं भरता है।

4. लीवर बायोप्सी की जांच. हेपेटोसाइट्स में लिपोफ़सिन के संचय की कमी।

त्वचा, श्लेष्मा झिल्ली और आंखों के श्वेतपटल का ध्यान देने योग्य पीलापन किसी को भी सचेत कर देगा। आख़िरकार, लगभग हर व्यक्ति जानता है कि ऐसे लक्षण लीवर में गड़बड़ी का संकेत देते हैं। ऐसी बीमारियाँ कई कारकों के कारण हो सकती हैं, और उनका उपचार विशेष रूप से डॉक्टर की देखरेख में किया जाता है। त्वचा का पीलापन तब होता है जब रक्त सीरम में बिलीरुबिन की मात्रा बढ़ जाती है; डॉक्टर इस स्थिति को हाइपरबिलीरुबिनमिया के रूप में वर्गीकृत करते हैं। आइए सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया क्या है, लक्षण, इसका उपचार और कारणों के बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करें।

बिलीरुबिन मूलतः एक पित्त वर्णक है जिसका रंग पीला-लाल होता है। यह पदार्थ एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन से उत्पन्न होता है, जो प्लीहा, यकृत, अस्थि मज्जा की कोशिकाओं के साथ-साथ अंगों के संयोजी ऊतकों के अंदर अनैच्छिक परिवर्तनों के कारण विघटित हो जाता है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया क्या है?

यह पैथोलॉजिकल स्थिति एक स्वतंत्र बीमारी है, जो निरंतर या आवधिक पीलिया से खुद को महसूस करती है, जबकि यकृत की संरचना और कार्य सामान्य रहते हैं, और हेमोलिसिस और कोलेस्टेसिस में कोई वृद्धि नहीं होती है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया क्यों होता है, इसके प्रकट होने के कारण क्या हैं?

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, ज्यादातर मामलों में सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया प्रकृति में पारिवारिक होता है - एक प्रमुख प्रकार से प्रसारित होता है।

तीव्र वायरल हेपेटाइटिस के परिणाम के रूप में पोस्टहेपेटाइटिस हाइपरबिलिरुबिनमिया भी होता है। सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया के कारणों को संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, क्योंकि कभी-कभी इसके बाद भी ऐसी ही स्थिति देखी जाती है।

सौम्य हाइपरबिलीरुबिनमिया के साथ, रोगी को बिलीरुबिन चयापचय में व्यवधान का अनुभव होता है। इस प्रकार, सीरम में इस पदार्थ में वृद्धि को प्लाज्मा से यकृत कोशिकाओं में मुक्त बिलीरुबिन के अवशोषण या स्थानांतरण के उल्लंघन से समझाया जा सकता है।

इसके अलावा, एक समान स्थिति तब हो सकती है जब ग्लुकुरोपिक एसिड के साथ बिलीरुबिन को बांधने की प्रक्रिया बाधित हो जाती है, जिसे एंजाइम ग्लुकुरोनिल ट्रैप्सफेरेज की अस्थायी या स्थायी कमी से समझाया जाता है। हाइपरबिलीरुबिनमिया का एक समान तंत्र क्रिगलर-नज्जर, गिल्बर्ट सिंड्रोम, साथ ही पोस्टहेपेटाइटिस हाइपरबिलीरुबिनमिया की विशेषता है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया के लक्षण

अधिकांश मामलों में इस स्थिति का निदान किशोरावस्था में किया जाता है और यह जीवन भर सहित कई वर्षों तक बनी रह सकती है। अधिकतर यह रोग पुरुषों को प्रभावित करता है। सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया की क्लासिक अभिव्यक्ति श्वेतपटल का पीला होना है, और त्वचा का संबंधित रंग केवल पृथक मामलों में ही देखा जाता है।
रोग की यह अभिव्यक्ति आमतौर पर रुक-रुक कर होती है और केवल दुर्लभ मामलों में ही यह स्थायी होती है।

पीलिया की उपस्थिति या तीव्रता गंभीर थकान (तंत्रिका या शारीरिक), पित्त पथ के संक्रामक घावों के बढ़ने और दवा असहिष्णुता से शुरू हो सकती है। पीलापन सर्दी, विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेप, शराब के सेवन आदि के कारण भी हो सकता है।

विशिष्ट पीले रंग के स्वर में श्वेतपटल (त्वचा) के धुंधला होने के समानांतर, कई रोगियों को सही हाइपोकॉन्ड्रिअम के क्षेत्र में भारीपन की भावना का अनुभव होता है। वे कई अपच संबंधी लक्षणों से भी परेशान हो सकते हैं, जिनमें मतली, उल्टी, भूख न लगना, मल में गड़बड़ी और आंतों में गैस बनना शामिल है।

हाइपरबिलिरुबिनमिया से कुछ अस्थि-वनस्पति संबंधी विकार उत्पन्न होते हैं, जैसे अवसाद, थकान और कमजोरी।

जांच के दौरान, डॉक्टर सबसे पहले सुस्त पीली त्वचा और श्वेतपटल के स्पष्ट पीलेपन पर ध्यान देते हैं। कभी-कभी त्वचा का रंग बिल्कुल सामान्य रहता है। लीवर को कोस्टल आर्च के किनारों पर स्पर्श किया जा सकता है या बिल्कुल भी महसूस नहीं किया जा सकता है। कभी-कभी अंग आकार में थोड़ा बढ़ जाता है, जबकि इसकी स्थिरता नरम होती है, और स्पर्शन स्वयं दर्द रहित होता है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ तिल्ली बढ़ी हुई नहीं रहती है। इसका आकार केवल इस विकार के पोस्टहेपेटाइटिस रूप वाले रोगियों में ही बदल सकता है।

सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया को कैसे ठीक किया जाता है और इसका प्रभावी उपचार क्या है?

जिगर के सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया की छूट के दौरान, रोगियों को आमतौर पर आहार संख्या 15 निर्धारित की जाती है, और तीव्र अवस्था में उन्हें उपचार तालिका संख्या 5 (पेवज़नर के अनुसार आहार 5) का पालन करने की सलाह दी जाती है।

ऐसी स्वास्थ्य समस्या के साथ, रोगियों को किसी विशेष उपचार के लिए संकेत नहीं दिया जाता है। उन्हें विशेष "यकृत" चिकित्सा की आवश्यकता नहीं है। मल्टीविटामिन और पित्तशामक औषधियों का सेवन लाभकारी रहेगा। सेनेटोरियम-रिसॉर्ट उपचार के लिए, यह संकेत नहीं दिया गया है। और लीवर क्षेत्र पर थर्मल और इलेक्ट्रिकल प्रक्रियाएं करना हानिकारक हो सकता है।

रोग के जन्मजात रूप के मामले में, साथ ही तीव्रता के दौरान, डॉक्टर शर्बत का उपयोग लिख सकते हैं, उदाहरण के लिए, सोरबोविट-के।

हाइपरबिलिरुबिनमिया के सौम्य रूप के साथ, पूर्वानुमान पूरी तरह से अनुकूल है। इस विकार के साथ, मरीज़ काम करने में सक्षम रहते हैं, लेकिन उन्हें शारीरिक और तंत्रिका तनाव को सीमित करने की दृढ़ता से सलाह दी जाती है।

लोक उपचार के साथ सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया का लोक उपचार

कोलेरेटिक यौगिकों का उपयोग सौम्य हाइपरबिलिरुबिनमिया के लिए लोक उपचार के रूप में किया जा सकता है। अपने डॉक्टर के साथ उनके उपयोग की उपयुक्तता पर चर्चा करना एक अच्छा विचार होगा।

तो, एक अच्छे कोलेरेटिक एजेंट के रूप में, आप नॉटवीड जैसी सामान्य जड़ी-बूटी का उपयोग कर सकते हैं (निर्देश, उपयोग करने से पहले दवा के उपयोग का पैकेज में शामिल आधिकारिक एनोटेशन से व्यक्तिगत रूप से अध्ययन किया जाना चाहिए!)। आपको इस पौधे की जड़ों की आवश्यकता होगी. इन्हें साफ करके सुखा लें और अच्छे से काट लें. परिणामी कच्चे माल का एक बड़ा चमचा एक गिलास ठंडे, पहले से उबले हुए पानी में डालें। इस उत्पाद के साथ कंटेनर को उबलते पानी के स्नान में रखें और आधे घंटे के लिए छोड़ दें। बाद में, पंद्रह मिनट के लिए दवा डालें। छना हुआ शोरबा एक बड़ा चम्मच दिन में तीन या चार बार लें।

मकई रेशम भी एक उल्लेखनीय प्रभाव देता है (उनके पास जो गुण हैं वे इस मामले में बहुत उपयोगी हैं)। एक गिलास उबलते पानी में एक बड़ा चम्मच कुचला हुआ कच्चा माल डालें। एक घंटे के लिए दवा डालें, फिर छान लें और तीन घंटे के अंतराल पर एक बड़ा चम्मच लें।