Может ли гермафродит не врожденным в приобретенном. Истинный и ложный тип гермафродитизма у человека. В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного

Органы мужчины и женщины имеют четкие различия, так установила природа. Дело не только в половых органах, но и во внешности, голосе, жировом распределении, темпе волосяного роста и мышцах — на все влияют половые гормоны. Но бывает так, что визуально трудно определить, кто это мужчина или женщина. Это называется гермафродитизм.

Гермафродиты бывают врожденными и приобретенными. В первом случае патологический процесс происходит в материнской утробе, когда тазовые органы формируются неправильно. Если патология приобретенная, то речь идет об органических поражениях, это влечет за собой гормональные нарушения и тогда начинают появляться вторичные половые признаки. Гипофизное поражение в этом плане встречается часто.

Гермафродтизм встречается в двух разновидностях:

1. Истинный тип — исключительно редкая патология, всего в истории было отмечено не больше двух сотен фактов.
2. Ложный гермафродитизм, в свою очередь он может быть, как женского, так и мужского типа.

Закладка половых органов происходит уже на третей неделе эмбрионального развития, тогда у будущих девочек начинается формирование влагалища, матки и придатков. Это происходит, если в формировании организма все нормально, если начинаются серьезные нарушения, то одновременно формируются половые признаки двух полов это врожденная форма патологического состояния.

Ложный женский гермафродитизм осуществляет свое развитие по своему сценарию. Ферментная система подвергается дефектам, кортизоловый синтез в коре плодовых надпочечников нарушается и образуется большое количество андрогенов. Развитие внутренних половых органов — яичников и матки происходит в нормальном режиме, но начинается агрессивное гормональное воздействие, когда органы половые снаружи начинают формироваться, как у представителей сильного пола.

Об отличиях патологий

Отличия имеются в том, как построены половые органы — при обнаружении желез двух полов диагностируется истинная патология. А ложная патология бывает как мужского так и женского вида. Но определенный кариотип сохраняется у обоих полов. Но признаки гендерного характера обоих полов внешне добавляются.

О проявлениях

Проявления истинного гермафродитизма бывают разными, на это влияют разные факторы. Когда ребенок появляется на свет, не всегда имеется возможность сразу выявить патологию. Бывают случаи, когда пол можно установить визуально по генитальным особенностям, но когда ребенок растет начинают добавляться признаки дополнительного характера. Если во время пубертатного развития у человека наблюдаются недоразвитые органы у представительниц прекрасного пола, то обращение к врачу должно быть незамедлительным.

Если наблюдается истинное патологическое состояние, то визуально формирование гениталий бывает четырех типов:

• при преобладании женского типа — небольшое увеличение клитора, влагалищное отверстие в наличии, устье канала для мочеиспускания имеется;
• происходит увеличение клитора (его размеры сопоставимы с половым членом), наблюдаются кожные складки, которые имеют вид крайней плоти, влагалищный вход и уретральное устье находятся обособленно;
• уретра выходит во влагалище, явный пенис размеры его небольшие, может быть предстательная железа;
• генитальная дифференциация по мужскому типу — на конце пениса уретра, имеется мошонка. При этом имеется влагалище недоразвитого типа и матка.

Яичко находится в разных местах:

• кожной складке, которая по внешнему виду схожа с половыми губами;
• в канале паха или мошонке;
• полости живота.

Может формироваться грыжа пахового типа, канальцы семенного типа атрофированы, бывает сохранение сперматогенеза. У четверти больных имеется овуляция. Когда начинается половые созревание, то возможно бисексуальное развитие. Голосовой тембр низкий, особенности фигуры сочетают начало представителей сильного и слабого пола, при имеющихся молочных железах волосяной покров, как у мужчин. Если тип женский, то наблюдаются обычные менструации, если тип патологии мужской то в урине наблюдаются кровяные следы.

Когда формируется половая дифференциация, то это откладывает отпечаток на поведение человека в социуме, часто человек становится бисексуальным, гомосексуалистом.

О патологическом состоянии женского типа

Такое патологическое состояние бывает приобретенной формы и врожденной. Причиной выступают нарушенная надпочечниковая кора, но могут быть и иные причины, на это влияют многие факторы. Такое опухолевидное состояние наблюдается у людей разного возраста, а форма врожденного типа имеет наследственный характер. Патологическое состояние бывает в нескольких формах, имеются отличия в клинической картине.

Если андрогенный синтез проявляется избыточно, то формируются признаки, присущие определенному полу внешнего типа. Больные отличаются такими половыми признаками, которые аналогичны представителям сильного пола:

• рост невысокий;
• мышцы хорошо развиты;
• рост лобковых волос, как у представителей сильного пола;
• на теле аномально большое количество волос;
• растут борода и усы.

Анаболических гормонов много, поэтому такие дести аномально быстро растут. Но такой рост быстро завершается, ребенок не растет уже после 12 лет, и рост таких людей редко достигает полутора метров.

Дети до 6 лет имеют диспропорционально развитое тело: тело значительной длины, крупная голова, руки и ноги короткие. Клиторальная гипертрофированность наблюдается часто. Внешними изменениями дело не ограничивается — психологическое поведение также меняется. Дети с такой патологией мало общаются со сверстниками, отличается стеснительностью, наблюдается замедление умственного развития, сексуальное влечение или высокое и низкое.

У маленьких детей фиксируется обезвоживание, малыша рвет. Жидкостные потери нельзя устранить внутренним приемом жидкости. Лицевые черты острые, кожный покров сухой, сначала цвет кожи на лице розоватый, потом землистый. Если случаи тяжелые, то не редко наступает судорожное состояние, сердечный ритм нарушается. При мочеиспускании из организма выводится хлор и натрий.

Для того, чтобы определить дальнейшую тактику, надо выявить степень выраженности гермафродитизма ложного типа. Если обнаружится половое несоответствие, то проводится тщательное медицинское обследование и назначается адекватное лечение. Ложный мужской гермафродитизм выявить сложнее, как показывает практика.

О способах установления истинного пола

Через 3-4 дня после появления малыша на свет врач берет пробы крови, чтобы вовремя выявить аномалии генетического типа. Наличие таких патологий влияет на умственное развитие ребенка, если вовремя не начать их лечить. Если все делать вовремя и правильно, то клинические проявления не наблюдаются и патологическое состояние не развивается далее.

Бывает так, что после того, как ребенок родился, визуально определить его пол трудно, в таких случаях проводится обследование дополнительного типа. Первым делом проводится внешний осмотр — при выявлении гипертрофированного клитора, половых губ в виде мошонки и прикрытом кожной складкой влагалищным входом возникают сомнения. Тогда проводится УЗИ половых органов внутреннего типа, выявляется матка, яичники, а бывает так, что их нет. Надпочечники обследуются посредством ультразвука. Занимаются такими исследованиями урологи, гинекологи и эндокринологи, в тяжелых случаях генетики.

Чтобы определить гермафродитизм истинного типа надо провести лапароскопию диагностического типа и гонадную биопсию. Тканевое состояние устанавливается при помощи гистологического обследования, надо определить его соответствие яичкам или же яичникам.

Как установить половое несоответствие

Дети осознают свою половую принадлежность в двухлетнем возрасте, от этого зависит из психическое и социальное развитие. Если у детей генитальное строение и внешний вид не соответствуют друг другу, то начинаются тяжелые психологические нарушения. Чтобы не допустить дальнейших осложнений, надо в обязательном порядке провести своевременную диагностику при неправильном половом формировании, от этого зависит коррекционная методика.

Лечение такого патологического состояния бывает гормональным и хирургическим. Если у детей выявлен ложный гермафродитизм, то они воспитываются, как девочки, а гипертрофированный клитор удаляется в двухлетнем возрасте. С помощью оперативного вмешательства разделяются сращенные половые губы, которые формируют вход во влагалище. Если влагалище заращивается, то иногда используется пластическая хирургия, при этом используется брюшинный лоскут.

Положительные результаты показывает терапия гормонального типа, когда назначаются кортикостекоиды. Чтобы появились женские половые признаки, активно используются эстрогены и оральные контрацептивы комбинированной формы, тогда устанавливается правильный половой тип. Если человек недостаточно растет, то назначается применение гормона соматотропного типа.

Если наблюдаются гормональные расстройства во время менструальной паузы, то назначается терапия заместительного характера. Результат лечения такого патологического состояния бывает разным, значение имеют многие факторы. При раннем диагностировании и адекватном лечении патологического состояния шансы на успех велики. Но полная феминизация девочек не всегда достигается даже при своевременном и качеством половом корректировании.

Если речь идет о лечении представительниц прекрасного пола в репродуктивном возрасте, то корректируется гормональный фон, после чего смягчается голос, восстанавливается цикл менструации. При наличии гипертрофированного клитора устранить его может исключительно хирург. Больные часто нуждаются в лечении психолога, коррекция поведенческих отклонений часто требует психотерапевтического лечения.

Множество людей слышали о гермафродитах, но не все знают о видах полового гермафродитизма. Заболевание подразумевает наличие у человека развитых половых органов обоих полов. В чем особенность такой патологии? Об этом мы и поговорим в статье.

Ложный гермафродитизм

Что это такое? Как выглядит гермафродитизм у людей? Фото тех, кто страдает от заболевания, размещены в статье. Стоит отметить, что ложный гермафродитизм - это болезнь, при которой половые железы сформированы правильно, но наружные половые органы имеют признаки двуполости. В этом случае идет противоречие между внутренним (хромосомным, гонадным) и внешним (согласно строению половых органов) полом. Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским.

Мужской гермафродитизм

Как выглядит гермафродитизм у мужчин? У них можно наблюдать яички, но наружное строение половых органов скорее женское. Фигура развивается по женскому типу. Но изменяется не только физиология, но и психика человека. Ему комфортнее себя чувствовать женщиной.

При этом есть некоторые аномалии. В первую очередь неправильно развит мочеиспускательный канал. Такая аномалия получила название гипоспадии. Также неправильно расположены яички (крипторхизм).

Иногда заболевание называют синдромом андрогенной нечувствительности, которому свойственен мужской кариотип 46ХУ. Если фенотип обладает наружными которые по внешнему виду схожи с мужскими, говорят о синдроме Райфенстайна.

Женский гермафродитизм

Женщина имеет яичники, но внешнее схоже с мужскими. Кроме того, у женщины сильно выражена мускулатура, огрубевает голос и усиливается рост волос по всему телу. Ей комфортнее ощущать себя мужчиной.

Заболеванию свойственно наличие женского кариотипа 46ХХ и яичников. Но внешнее половое строение отличается. Учитывая ферментативную недостаточность, провоцирующую нарушение калий-натриевого обмена, пациентка может жаловаться на повышенное артериальное давление и частые отёки.

Нарушение развития половых желез. Синдром Тернера

Специалисты могут столкнуться с синдромом Тернера, который обуславливается генетической мутацией X-хромосомы. Такая аномалия провоцирует деформацию генов (в процессе экспрессии), контролирующих функцию яичников. В результате происходит нарушение формирования гонад (они остаются в зачаточном состоянии или отсутствуют). Больные часто страдают болезнями почек и сердца.

В некоторых случаях можно встретить мозаичные варианты трансформации хромосомы. Такая аномалия нарушает работу яичников. Развитие соматических клеток затрудненно. Люди с синдромом Тернера имеют невысокий рост и другие внешние аномалии.

Синдром чистой агенезии гонад

Аномалия появляется в результате X или Y хромосом. Под этим термином понимают врожденное отсутствие половых желез.

Пациенты отличаются нормальным ростом, но вторичные половые признаки развиты не в полной мере. Внешние половые органы - женские, инфантильные. Генетический пол не определен, гонадный пол отсутствует. У женщин на этапе не начинаются менструации, что и становится поводом для визита к врачу.

Недоразвитие яичек

Стоит выделить две формы заболевания.

Двусторонняя. В этом случае яички недоразвиты с обеих сторон, но выработка полноценных сперматозоидов невозможна. Внутреннее строение половых органов по женскому типу. Наружные органы имеют признаки как женских, так и мужских. Учитывая невозможность выработки тестостерона яичками, количество половых гормонов в крови минимально.

Смешанная. Половые органы могут развиваться ассиметрично. Есть нормальное яичко с одной стороны, репродуктивная функция которого сохранена. Другая сторона представлена соединительнотканным тяжем. В подростковом возрасте у пациента происходит формирование вторичных половых признаков по мужскому типу. Исследуя хромосомный набор в процессе диагностики болезни, специалисты выявляют мозаицизм.

Истинный гермафродитизм

В организме присутствуют как мужские половые железы - яички, так и женские - яичники. Один из органов недоразвит и не выделяет половые клетки. В отдельном случае железы могут сливаться. Но такую ситуацию можно наблюдать в исключительных случаях. Она связана с неправильным развитием половой системы во время внутриутробного периода.

В мире насчитывается не более 200 случаев истинного гермафродитизма у человека (фото в статье).

Точно определить факторы, влияющие на возникновение заболевания, тяжело. Ряд исследований, в редких случаях, связывают болезнь с транслокацией и мутацией хромосом. Также сюда относят двойное оплодотворение одной яйцеклетки, что ведет к возникновению двуполых гонад. Фото людей, страдающих заболеванием, часто пугают или приводят в недоумение.

Симптомы гермафродитизма у человека:

• Неправильное развитие полового члена.
• Яички не опускаются в мошонку.
• Мочеиспускательный канал смещен, и расположен не на головке члена, а в другой области органа.
• Искривление пениса.
• Интенсивное развитие молочных желез.
• Высокий голос, не соответствующий паспортному возрасту.
• Бесплодие.
• Половое созревание, которое произошло преждевременно.

Именно так проявляется гермафродитизм. Фото органов человека в таких случаях есть во всех медицинских энциклопедиях.

Другие симптомы. Хромосомы

При нарушении внутриутробного развития плода происходит неправильная закладка его половых органов. Среди главных причин можно назвать мутацию, которая представляет собой внезапную поломку в генетической системе. Чаще всего это случается на ранней стадии развития плода вследствие влияния различных факторов, таких как:

• Облучение.
• Отравление химическими ядами в период беременности. К ним относится отравление пищевым ядом, лекарственными препаратами, которые не рекомендуется употреблять женщинам в положении. Также сюда относят алкоголь, наркотики.
• Биологическое влияние. Под ним подразумевается заражение беременной токсоплазмозом, вирусными заболеваниями.

Сбой гормональной системы

Такая ситуация может наблюдаться как у женщины, так и у эмбриона. Болезнь может быть спровоцирована:

• Болезнью надпочечников.
• Неправильной работой гипофиза или гипоталамуса, отвечающего за управление развитием половых желез.

Диагностика болезни

В процессе исследования доктор определяет дальнейшее лечение, учитывая рад нюансов:

• Течение беременности у матери. При этом учитывается влияние инфекций, токсических веществ.
• Неправильное развитие половых органов.
• Наличие жалоб на проблемы, связанные с половой жизнью.
• Бесплодие у пациента.

Общий осмотр

Проводится осмотр, чтобы выявить отклонения. У мужчин могут развиваться молочные железы, у женщин - избыточная мускулатура. Чаше всего именно так изначально проявляется гермафродитизм у человека.

Также доктор должен исключить наличие других болезней. Для этого проверяется артериальное давление, измеряется рост, проводится осмотр кожных покровов, оценивается оволосение и распределение жировой ткани.

Консультация специалистов

На приеме происходит осмотр наружных половых органов, чтобы выявить аномалии их развития. У мужчин исследуется предстательная железа, прощупывается мошонка.

Также необходима консультация генетика, эндокринолога и гинеколога. Для отличия истинного гермафродитизма от ложного специалисты прибегают к определению полового хроматина - кариотипированию. Стоит отметить, что на завершающем этапе для определения истинного гермафродитизма необходимо провести диагностическую лапаротомию, биопсию гонад.

Кариотипирование

В ходе исследования изучается количество и состав хромосом. Таким образом можно определить генетический пол.

УЗИ органов малого таза

При этом проводится диагностика органов брюшной полости на предмет аномалий строения половой системы. Особое внимание уделяется наличию яичников или яичек, которые не опустились в мошонку.

Исследование позволяет получить заключение, в котором указывается точное строение половых органов человека.

Лабораторные исследования

При необходимости доктор может назначить тесты, позволяющие определить гормоны в моче и крови. Список анализов должен определить врач. Это могут быть гормоны щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и половые гормоны.

Лечение. Гормональная терапия

Учитывая причины гермафродитизма у людей, доктор может назначить препараты половых гормонов или щитовидной железы. Также в процессе лечения могут использоваться глюкокортикоиды. В некоторых случаях назначаются гормональные препараты, регулирующие работу гипофиза.

Главной задачей лечебного мероприятия считается выявление гражданского налаживание гормонального фона. Лечение сводится к коррекции органов хирургическим путем и гормональной терапии. В отдельных случаях целесообразно употребление комбинированных пероральных контрацептивов.

Заболевание, которое было вызвано врожденной аномалией надпочечников, целесообразно лечить глюкокортикоидными и минералокортикоидными гормонами.

Пациентам с мужским полом назначают пролонгированные препараты тестостерона.

Хирургическое вмешательство

Учитывая желание пациента, можно прибегнуть к хирургической коррекции аномалии. Мужчинам предлагается пластическая операция на наружных половых органах, которая включает в себя выпрямление и увеличение полового члена, опущение яичек в мошонку и другие необходимые действия. Хирургическим путем удаляют недоразвитые яички. Если пренебречь операцией, они могут переродиться в злокачественное образование.

У женщин удаляется все тестикулярные ткани, проводится резекция клитора и пластика влагалища. Решить проблему оволосения кожных покровов можно с помощью эпиляции. Гормональные препараты нужно принимать на протяжении всего репродуктивного периода.

Возможные последствия

Выделяют такие осложнения гермафродитизма:

• Из яичек, которые не опустились в мошонку, развиваются опухоли.
• Неправильное расположение мочевыводящего канала может спровоцировать нарушение мочеиспускания.
• Невозможность ведения полноценной половой жизни.
• Человек может страдать некоторыми расстройствами сексуального характера.

Особенности заболевания

В большинстве случаев встречается врожденный гермафродитизм у людей. Лишь изредка аномалии гениталий возникают у детей на фоне Возникновение заболевания у взрослых может возникать вследствие приема гормональных лекарств.

Стоит отметить, что наличие гермафродитизма у людей порой провоцирует психические и умственные отклонения.

Чаще всего больные с истинным гермафродитизмом иметь детей не могут. Но в редких случаях дети рождаются.

На период реабилитации пациент должен находиться под наблюдением эндокринолога, который назначает гормонотерапию. Параллельно можно получить консультации сексолога и психолога.

Все мы слышали о гермафродитах, но далеко не каждый знает о том, что есть несколько разновидностей гермафродитизма.

Это явление заслуживает того, чтобы каждый узнал о нем больше.

Половой гермафродитизм

Под половым гермафродитизмом подразумевается ситуация, когда у человека есть в определенной степени развитые половые органы обоих полов как в функциональном, так и в анатомическом отношении. Половой обобщенный гермафродитизм выделяет всех двуполых лиц в одну группу.

Чем ложный гермафродитизм отличается от истинного гермафродитизма?

Как уже было сказано выше, двуполость, или гермафродитизм выражается в наличии у одного человека половых органов двух полов. Есть такие виды гермафродитизма, как истинный гермафродитизм и ложный. Чем же истинный так отличается от ложного гермафродитизма?

Ложный псевдо гермафродитизм собой представляет болезнь, при которой человек имеет гонады одного пола, но его наружные половые органы схожи по строению с органами противоположного пола. Псевдо гермафродитизм может быть как женским, так и мужским. В случае с мужчиной, он имеет женские наружные половые органы. При этом есть две аномалии при таком положении дел. Первая - гипоспадия, при которой мужской мочеиспускательный канал развивается неправильно, и вторая - крипторхизм, когда яички расположены ненормально, неправильно.

Истинный же гермафродитизм замечен у людей, организм которых содержит гонады обоих полов. При истинном гермафродитизме различают больше аномалий, чем при ложном. Это и овотестис, и аномалия гонад в форме отдельно мужских, отдельно женских половых органов, и гипоспадия, и крипторхизм.

Женский гермафродитизм

Особенностью женского гермафродитизма является то, что женщина имеет женский хромосомный и генетический пол, внутренние половые органы соответствуют женским, но наружные половые органы - мужские. Часто при рождении такого гермафродита ему ставят мужской паспортный пол. Тогда, достигая зрелости, подобный «мужчина» поведением полностью напоминает женщину, чаще всего причисляя себя к пассивным гомосексуалистам.

Женский обычный гермафродитизм, равно как и практически все другие формы гермафродитизма, подразумевает бесплодие у всех индивидуумов с подобными аномалиями в развитии.

Различия между полами у людей во все времена определяли структуру общества, влияли, буквально, на все стороны жизни, включая культуру и искусство. Даже сегодня, когда мужчины и женщины почти добились полного равноправия – пол все еще является одним из определяющих признаков человека.

Тем более удивительной представляется возможность совмещения полов. Это явление – гермафродитизм – всегда было овеяно флером мистицизма. Даже само название этой девиации (отклонения) родом из древнегреческой мифологии – оно является совмещением имен Гермес и Афродита. В разных обществах появление ребенка-гермафродита считали результатом благословения свыше, проклятия, деградации, перерождения человеческой расы… На самом же деле, все намного прозаичнее.

Из чего складывается пол

Сначала разберемся, на чем зиждется понятие «пол». В процессе размножения участвуют половые клетки (гаметы). Они отличаются от всех других клеток тем, что в них содержится лишь половина хромосомного набора. Для того, чтобы начал развиваться новый организм , нужно объединение двух таких клеток – так получается новое сочетание наследственных признаков.

Среди половых клеток различают женские и мужские. Первые – более крупные, неподвижные, содержат запас питательных веществ для старта развития нового организма. Вторые – более мелкие, подвижные, способны проникнуть в женскую гамету, чтобы объединить свой наследственный материал с ее.

От генов зависит и то, по какой схеме будет происходить построение нового организма. У особей женского или мужского пола преимущественное развитие получают различные половые органы. У мальчиков формируются яички, пенис, у девочек - яичники, матка, вагина и так далее. Так что, даже новорожденные дети разных полов уже отличаются друг от друга.

Со временем эти различия усиливаются. В подростковом возрасте проявляются вторичные половые признаки – разница строения тела, волосяного покрова, типа кожи, развития мышечного корсета у мужчин и женщин. Эти изменения происходят под влиянием гормонов, которые выделяют половые железы.

И все эти сложнейшие превращения служат единственной цели – вырастить разнополых особей, которые смогут дать потомство. Оторвавшись от циничных биологических определений, можно сказать, что не только различия в физиологии, но и разница психологии мужчин и женщин позволяет им, соединившись, зачать, родить и воспитывать детей.

Гермафродитизм в природе

Но если для высших позвоночных, к коим относится и человек, характерно явное разделение на два пола, то для других живых существ этот закон может быть не столь строг. Существует множество организмов, которые одновременно вырабатывают и мужские и женские половые клетки. Эти гаметы встречаются тут же, в организме родителя, происходит зачатие и развитие новых существ.

Есть даже такие виды (некоторые рыбы, например), у которых одна особь проходит стадии «женского» и «мужского» организма.

Более того, даже у некоторых млекопитающих можно наблюдать явные сдвиги пола. Например, самки гиен имеют большой ложный пенис, через который и спариваются и даже (!) рожают.

В старости у людей нарушается гормональный фон, и можно заметить, что женщины приобретают некоторые «мужские» черты, а мужчины – «женские».

Так что гермафродитизм в истинном виде или некие «сдвиги пола» не являются такой уж редкостью.

Гермафродитизм - причины патологии

Гермафродитизм может возникнуть на генетическом уровне, когда при зачатии закладывается «неправильный» набор хромосом. Различные воздействия – токсины, инфекции, облучение и так далее – могут привести к патологическому формированию органов.

Такие аномалии не предсказуемы. Ни один врач или ученый в мире не сможет вам назвать первопричину такого генетического сбоя и дальнейшего одновременного развития в организме мужских и женских половых органов.

Гермафродиты, как правило, не могут иметь детей, они бесплодны. Порой возникает вопрос, а как определить изначальный пол гермафродита? Ответ достаточно прост – генетически или методом анализа хромосом. Однако бывают ситуации, когда в организме гермафродита присутствуют и женские и мужские хромосомы, в таком случае большее количество хромосом будет отвечать за пол.

Многие врачи утверждают, что гермафродитизм можно вылечить, и чем раньше начать такое лечение, тем лучше – будет больше вероятности избежать двойной жизни. Идеальным периодом для устранения подобной проблемы считаются первые годы ребенка, потому как исправлять эту проблему осознанно взрослому человеку всегда больно. Для взрослого человека такая операция болезненна не только физически, но и морально. Расстаться со своими гениталиями – это равносильно самоубийству. Да и для самих родителей это тоже шок. Считали, например, что воспитывали дочку, а в итоге узнают, что их дочь – это сын!

Накануне самой операции для врачей главным вопросом является, какими гормонами «кормить» своего пациента, кем он будет в дальнейшей жизни – мужчиной или женщиной. В такой момент нельзя делать поспешных решений – маленькая оплошность может привести к большим проблемам впоследствии.

Гермафродитизм может быть как истинным, так и ложным. Истинный (гонадный) – это та ситуация, о которой говорилось раннее, т.е. когда одновременно присутствуют и женские и мужские половые признаки, а ложный – когда внутреннее половое строение (половые железы) соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Гермафродитизм – это некая генетическая мутация, причины возникновения которой неизвестны. Но, несмотря на эти отличия, они такие же люди, как и мы все.

Гермафродитизм - патология, название которой восходит к мифическому обоеполому сыну Гермеса и Афродиты. Данное явление широко распространено в животном мире, но иногда оно встречается и у человека. Страдающие от признаков гермафродитизма люди имеют женские и мужские признаки, репродуктивные органы. Иногда они проявляются последовательно, иногда сосуществуют. Степень выявленности мужских или женских черт зависит от превалирования в организме той или иной гонады (яичники/семенники). Чаще врачи сталкиваются с ложным гермафродитизмом человека, причем обычно диагностируется не мужской, а врожденный женский ложный гермафродитизм. Истинный гермафродитизм по некоторым данным встречался в медицинской практике не более 200 раз.

Причины этого загадочного явления до сих пор не до конца ясны, зато известно, что одним из последствий гермафродитизма является.

Признаки и способ лечения патологии строго индивидуальны.

Симптомы гермафродитизма

Признаки обоеполости различны, зависят от вида гермафродитизма и причин, его вызвавших. Это могут быть такие симптомы:

• бесплодие, невозможность половой жизни;
• несоответствие вида внешних половых органов указанному в паспорте полу человека (например, неопущение яичек в мошонку, недоразвитие полового члена или его искривление, расположение мочеиспускательного отверстия не на головке пениса, у женщин - гипертрофированные большие половые губы, клитор);
• несоответствие телосложения пациента указанному в паспорте полу (у женщин должны быть широкие бедра, узкие плечи, у мужчин - наоборот);
• развитие молочных желез у пациентов, в паспорте которых указан мужской пол (недоразвитие у женщин);
• несоответствие тембра голоса паспортному полу;
• аменорея у женщин;
• преждевременное половое созревание и повышенное либидо, иногда аморальное поведение;
• психические отклонения, слабоумие;
• боли в абдоминальной области.

Признаки нарушения чаще заметны уже при рождении, но могут проявиться и в подростковом возрасте. Бывали случаи, когда заболевание диагностировали у взрослых людей, вступивших в брак, в связи с обследованиями по поводу бесплодия.

Причины гермафродитизма

Гермафродитизм у людей часто связан с различными отрицательными влияниями на организм беременной. Это может быть облучение, отравление организма (алкоголем, лекарственными препаратами , пищевыми ядами, наркотиками), инфицирование вирусами, токсоплазмой Гонди (токсоплазмоз). Частой причиной патологии становится гормональный дисбаланс в организме матери, плода. Например, при развитии девочки наблюдается избыток тестостерона, а при развитии мальчика - наоборот, его недостаток. Фактором риска в таких случаях является наличие опухолей половых желез, заболеваний гипофиза и надпочечников. В результате у плода мутируют хромосомы, гены, и развиваются патологии половых желез. На появление признаков гермафродитизма у человека может повлиять и наследственный фактор, но окончательные причины данной патологии (особенно истинного гермафродитизма) до сих пор не ясны ученым.

Иногда причиной изменений становится сознательный прием гормональных препаратов во взрослом возрасте для смены пола.

Виды: истинная андрогиния, псевдогермафродитизм

1. Истинный гермафродитизм - одновременное наличие у пациента женских и мужских половых желез либо их слияние в один орган. Причем у гермафродита яички или яичники могут быть недоразвитыми и не вырабатывать гамет.

Выделяют такие формы истинного гермафродитизма:

• с преобладанием мужских (женских) половых признаков;
• с равной степенью проявления вторичных половых признаков обоих полов.

Аномалии половых органов могут быть связаны с наличием полного «комплекта» внешних половых признаков мужчины/женщины с «вкраплением» единичных признаков противоположного пола. Также возможно наличие у одной особи неполного набора интимных органов разных полов или же полноценный комплект гениталий и одного, и другого пола. Кариотип у таких больных обычно женский (в 60-70% случаев). Не в пример чаще рождаются девочки с ложным гермафродитизмом и адреногенитальным синдромом.

2. Ложный гермафродитизм - у пациента развиты яичники или яички, при этом присутствуют внешние половые признаки другого пола.

Ложный гермафродитизм у мужчин - мужчина по генетической природе (присутствуют яички) чувствует себя женщиной (и в паспорте может быть указан женский пол), потому что наружные половые органы по виду напоминают женские гениталии. Фигура тоже может быть очень женственной, тембр голоса, рост и распределение волос на теле, психические особенности также могут указывать на женщину (яркий пример такого явления был показан в одной из серий популярного сериала «Доктор Хаус»).

Ложный женский гермафродитизм - противоположное явление. У женщины развиты яичники, а наружные половые признаки указывают на мужчину. Нередко к этому добавляется сильное развитие мускулатуры, костной системы, голос у таких женщин грубый, по тембру больше напоминает голос мужчины, волосы растут по мужскому типу. Такой человек воспринимает себя как мужчину и то же думают окружающие.

Диагностика

Перед тем, как лечить андрогинию, обязательно нужно установить генетический пол пациента. Это возможно посредством кариотипирования - изучения хромосом. Но перед этим врач должен изучить анамнез больного, узнать, как проходила беременность у матери, были ли замечены какие-либо нарушения у новорожденного, как протекал процесс полового созревания. У пациента спросят об особенностях интимной жизни (например, не пропало ли половое влечение, нет ли проблем в интимной сфере). Обязателен осмотр у гинеколога (уролога) на предмет наличия половых признаков противоположного пола. УЗИ, МРТ и анализ крови, мочи на гормоны также необходимы.

Лечение

Лечение, как и диагностика, индивидуально. Это может быть гормонотерапия или хирургическое вмешательство. Показаны также психотерапевтические методики.

Пациенту могут назначить прием таких препаратов:

• тиреотропных гормонов или гормонов щитовидки;
• половых гормонов;
• глюкокортикоидов;
• препаратов, регулирующих функцию гипофиза.

Хирургическая операция нужна в зависимости от того, какой пол пациента будет приоритетным. Например, мужской тип гермафродитизма лечат следующим образом: делают пластику мочеиспускательного канала, полового члена, опускают яички в мошонку. Недоразвитые яички часто приходится удалять, потому что они подвержены образованию опухолей.

Психотерапевтические тренинги помогут человеку адаптироваться к новому состоянию, избежать стрессов и извращенного сексуального поведения в дальнейшем.

Чем раньше начнется лечение ложной обоеполости, тем меньшая травма будет нанесена психике и здоровью ребенка. Во многом за раннюю диагностику и лечение этой патологии ответственны педиатры.

Гермафродитизм и фертильность

Поскольку о своем гермафродитизме люди часто узнают в связи с невозможностью иметь детей, этот пункт нужно осветить подробнее. Бесплодие характерно для гермафродитов обоих генетических полов, но отнюдь не всегда такие люди бесплодны. Причем чаще встречается нормальный овуляторный цикл при женском, чем нормальный сперматогенез при мужском ложном гермафродитизме. Женщины с диагнозом «псевдогермафродитизм» имеют шанс родить только при условии диагностики двуполости с дефектом 21- /11-гидроксилазы; при мозаицизме 46 ХО/ХХ; 5 а-редуктазном дефекте. Остальным пациенткам показано лечение.

Примечательно, что, несмотря на проблемы с зачатием, гермафродиты могут испытывать сильное половое влечение.

Для начала легенда. Гермафродит был сыном двух богов - Гермеса и Афродиты. И именно от имени его родителей произошло и его имя – Герма (от Гермеса) и фродит (от Афродиты). По каким-то причинам родители не могли воспитывать сына и поэтому воспитанием Гермафродита занимались неяды. Когда юноше было 15 лет, он бродил по своим родным местам, и во время этих странствий в него влюбилась Салмакида. Эта нимфа жила в источнике воды, а влюбилась она в молодого человека тогда, когда он подошёл напиться к воде, в которой и жила нимфа.

Гермафродит тоже воспылал страстью к девушке, если нимфу можно назвать девушкой, и попросил богов соединить их в одно существо. Вот так вот и появились гермафродиты, по крайней мере, по легенде.

Кто такие гермафродиты?

Это люди, которые имеют одновременно женские и мужские половые признаки. Например, у мужчины – гермафродита очень может быть и половой член и грудь 4 размера. У женщины – гермафродита есть влагалище и матка, но могут присутствовать яички вместо женских яичников.

В общем, однозначно сказать, какого пола гермафродит невозможно. Средний пол у них, ни женский, ни мужской. Кстати, совсем недавно прочитала книгу, которая так и называется «Средний пол». Автор Евгенидис Джеффри. Советую.

Но вернёмся к гермафродитам. Как известно, в нашей стране пол ребёнка при рождении определяется по его наружным гениталиям. Именно поэтому выявление гермафродитизма становится возможно только с началом полового созревания. Но легче от этого никому не становится. Даже если злополучная «м» в паспорте или в свидетельстве о рождении поменяется на «ж».

Гермафродиты не могут иметь детей. Они полностью бесплодны. Очень часто у женщин – гермафродитов, а женщина опять же определяется по половым органам, вместо яичников имеется смесь ткани из яичек и яичников. Эта смешанная ткань не может вырабатывать никакие гормоны, в ней нет фолликулов и нет яйцеклеток.

А как же тогда можно правильно определить пол человека – гермафродита?

Очень просто – генетическим методом , то есть анализом хромосом. Но иногда бывает и так, что в одном организме есть набор как женских, так и мужских хромосом. Тогда пол определяется по тому, каких хромосом больше.

Гермафродитизм можно разделить на истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, который ещё называется гонадный - это то, что описано выше. То есть наличие мужских и женских половых признаков у одного человека одновременно. Таких людей в мире известно всего 150 человек.

Гораздо чаще распространен ложный гермафродитизм. При этом половые железы соответствуют мужчине или женщине, а вот наружные половые органы принадлежат обоим полам.

Чаще всего гермафродитизм – это генетическая мутация, которая возникает под воздействием того или иного фактора. Иногда – наследственное заболевание, которое передаётся из поколения в поколение. Ещё чаще гермафродиты рождаются от кровных браков. Таких людей остаётся только жалеть и надеяться на то, что они найдут своё место в нашем жестоком мире.

Гермафродитизм у человека (истинный) ‒ патологическое нарушение врожденного характера, обусловлено наличием гонад двух типов – яичка и яичника (ант. раздельнополость). Иногда встречается и нехарактерный гонадный набор смешанного строения (овотестис). Симптомы истинного гермафродитизма не имеют строго типичных характеристик , все зависит от того, какая гонада в организме наиболее активна. Лечение, причины и диагностика в каждом конкретном случае свои.

Исключительно врожденная патология развития.

В целом «двуполость» можно охарактеризовать как порок развития половой системы, когда при диагностике выявляют двойные симптомы (мужчины и женщины). Как правило, врачи имеют в виду его ложную форму, когда имеются признаки развития внутренних половых желез одного пола, а наружные органы – от другого (или с симптомами явной «двуполости»).

Даже во время полного равноправия различия полов не потеряли своей актуальности, и возможность совмещения в одном теле мужских и женских особенностей до сих пор считается удивительной. Патология всегда была овеяна облаком мистики, а само понятие девиации пришло из древнегреческой мифологии как результат слияния двух имен: Афродиты и Гермеса.

К ребенку-гермафродиту всегда относились по-разному: со страхом, с почтением, как к проклятию или деградации семьи. Диагностика причин, а тем более лечение такой «непохожести» не проводились. К счастью, в современном мире всему есть научное и разумное объяснение.

Истинный гермафродитизм. Всего в мировой медицинской практике существует не более 200 описаний таких пациентов. Не в пример чаще врачи-гинекологи и андрологии описывают симптомы (и причины) ложного гермафродитизма: когда у обследуемого при диагностике находят симптомы, определяющие одновременную раздельнополость – половые железы одного пола, а интимные наружные органы другого.

Истинный гермафродитизм, морфоформы (классификация):

• Когда преобладает мужской или женский вторичный половой признак.
• Когда выявлены явные признаки в равном «исполнении» от обоих полов.
• Когда присутствует половой орган одного пола, а гонада – противоположного (половой тип транссексуализма).

Варианты истинного гермафродитизма, сопровождающиеся аномалиями наружных половых органов:

• Полноценный набор наружных интимных органов мужчины (женщины) с «вкраплениями» одного или нескольких элементов от другого пола.
• Неполный набор гениталий от разных полов.
• Двойственный и полноценный половой набор наружных интимных органов и мужчины, и женщины.

Но чаще всего диагностика «показывает» ложный гермафродитизм, и именно женский, с врожденным адреногенитальным синдромом.

Почему это происходит?

Учёные сегодня называют самые разные возможные причины развития патологии двуполости, но точной до сих пор не известно.

Современные причины появления на свет детей «потомков Гермеса и Афродиты» достаточно прозаичны. Спонтанная поломка в наследственной информации при беременности, когда происходят изменения хромосом или генов (на раннем этапе формирования эмбриона), связана с рядом следующих причин:

• Химические и токсические яды (злоупотребления или прием запрещенных лекарств).
• Облучение.
• Воздействие биофакторов (вирусы, бактерии, токсоплазмоз).

• Изменение гормонального баланса у матери и плода.

Избыток андрогенов у плода женского пола приводит к формированию гениталий мужского типа и наоборот, когда у плода-мальчика при недостатке тестостерона развиваются женские интимные признаки, что бывает при:

• Болезнях надпочечников.
• Патологиях гипоталамуса или гипофиза.
• Новообразованиях в половых железах.

Несмотря на почти совершенную науку, причины, по которым развивается «двуполость» в истинной форме, до конца не ясны. Некоторые ученые предполагают наследственные причины, так как диагностика выявляла некоторую семейственность подобной патологии.

Как это выглядит?

Не всегда симптомы полового гермафродитизма показываются миру во всей красе, в большинстве случаев обычный человек может и не догадываться, что лучший друг или коллега по работе не совсем тот, за кого себя выдает.

Симптомы патологии различны и проявляются в зависимости от того, какими были причины или форма гермафродитизма:

• Недоразвитие пениса.
• Несоответствие телосложения и голоса (женский тип) указанному полу в паспорте (мужской).
• Изменения в строении половых органов или их полное несоответствие полу, указанному в паспорте.
• «Переселение» мочеиспускательного канала с головки в иные отделы промежности.
• Раннее половое созревание.
• Крипторхизм, искривление пениса.
• Развитые молочные железы у мужчин.
• Бесплодие, отсутствие нормальной интимной жизни.

Не существует строго определённых признаков двуполости, в каждом конкретном случае они могут быть разными.

Ложный мужской гермафродитизм – такое состояние, когда визуально мужские гениталии напоминают женские по причине их неправильного развития во время внутриутробной жизни. Ребенок часто бывает записан как «девочка», лечение не проводится, родители его воспитывают соответственно, но когда роковая ошибка открывается, это приносит мальчику с ложным гермафродитизмом массу психологических проблем.

Несколько достоверных фактов о гермафродитизме:

• Такое состояние чаще бывает врожденным, в более редких случаях специалисты вынуждены констатировать признаки, указывающие на противоположный пол, в период полового созревания.
• Во взрослом состоянии симптомы «двуполости» появляются по причине приема гормональных препаратов.
• Иногда патологию не диагностируют длительный период, человек даже вступает в брак, вполне социально адаптирован. Диагностика проводится по поводу бесплодия, сложностей в интимной жизни, при периодических жалобах на боль в абдоминальной полости (яички, мужские, не опустившиеся в мошонку).
• Иногда «двуполость» сочетается с умственными отклонениями, психическими расстройствами, которые проявляются в слабоумии, повышенном половом влечении и полном падении нравственности.

Но поскольку девиация – это сочетание признаков двух полов, при доминировании как мужского, так и женского полового типа, точных симптомов заболевания не существует, они будут кардинально различны в каждом конкретном случае.

Кроме того, симптомы у маленьких детей не могут проявляться принципиально, как в истинной, так и в ложной форме патологии, в качестве трансвестизма, гомосексуализма, бисексуализма или транссексуализма. Раннее выявление симптомов гермафродитизма сложное и всецело находится в зоне ответственности педиатров, которые должны это четко понимать и знать детальные отличия возможной половой аномалии. При любом подозрении детей отправляют на консультацию в урологическое или гинекологическое отделение. По результатам диагностики будет назначено наиболее оправданное лечение.

Как проводят обследование?

Перед назначение лечения двуполости, обязательно определяется генетический пол человека.

Диагностика проводится по следующим параметрам:

• Анамнез заболевания.
• Течение беременности у матери ребенка.
• Были ли выявлены какие-либо отклонения в здоровье у новорожденного, наблюдались ли аномалии.
• В старшем возрасте устанавливают, как протекал период полового созревания.
• У взрослых мужчин (женщин): нет ли проблемы в интимной жизни, бесплодия, снижения влечения и т.п.
• Физикальный осмотр позволит обнаружить присутствие вторичных половых признаков.
• Осмотр врача-уролога поможет установить наличие/отсутствие половой аномалии.
• Кариотипирование – способ изучения хромосом у человека, его количества и состава, что позволит генетически определить пол пациента.
• Диагностика на основе УЗИ, МРТ помогает выявить то, что скрыто при доступном врачу осмотре, и дать точное заключение об истинном строении человека.
• Исследование крови и мочи на гормоны.

Диагностика индивидуальна, пациенту придется пройти полное обследование с использованием при необходимости узкоспецифичных методов. Лечение заключается в применении гормонотерапии и хирургических методов.

Терапевтические мероприятия

Лечение девиации абсолютно отличное от традиционно применяемой терапии и основано на том, что показала диагностика. Принципы лечения объединяют основы гормональных, хирургических и психотерапевтических методик.

Гормональное лечение включает в себя прием:

• Тиреотропных гормонов (щитовидной железы).
• Половых гормонов.
• Средств, действующих на регуляторную функцию гипофиза.
• Глюкокортикоидов.

Хирургическое лечение проводится в зависимости от того, какой пол будет приоритетным – по мужскому или женскому типу . Психотерапевтическое лечение необходимо для того, чтобы сформировать у «нового человека» правильные представления о выбранном поле, скорректировать его поведение, образ мышления, принципы выбора одежды.

Определение

Лица с ложным женским гермафродитизмом имеют генетически детерминированный жен­ский пол (TDF отсутствует), яичники и раз­витые по женскому типу внутренние половые органы, а также вирилизированные наружные половые органы.

Ложный женский гермафродитизм характери­зуется разнообразием клинических проявлений: от женского фенотипа и легкой вирилизации по­ловых органов, множества вариантов амбивален­тных половых органов до внешне нормально развитых мужских гениталий с «пустой» мошон­кой.

Поскольку развитие внутренних и наружных половых органов при отсутствии функциониру­ющих яичек всегда происходит по женскому типу, то вирилизация плода женского пола может про­изойти лишь при условии экстрагонадного про­исхождения андрогенов. Источником андрогенов может быть сам плод (АГС) или мать (прием пре­паратов, опухоли, лютеома беременности). Ме­ханизм развития ложного женского гермафроди­тизма показан на рис. 7-21.

Адреногенитольный синдром

Наиболее частой причиной ложного женского гермафродитизма является недостаточность фер­мента CYP21 (21-гидроксилаза). Этот фермент ло-

Рис. 7-21. Механизм развития ложного женского гермафродитизма (поражен­ная область при тех или иных наруше­ниях окрашена в красный цвет или зату­шевана).

кализуется в корковом веществе надпочечников и катализирует превращение 17в-гидроксипрогесте-рона в кортизол и прогестерона в альдостерон. Накопление субстрата (17в-гидроксипрогестерон), обусловленное недостаточностью фермента, при­водит к повышенному образованию андростенди-она и тестостерона, которое влечет за собой вири­лизацию наружных половых органов. Клиническая картина в зависимости от степени недостаточнос­ти 21-гидроксилазы включает симптомы, харак­терные для избытка андрогенов и недостаточнос­ти кортизола, реже - альдостерона.

Степень вирилизации оценивают по класси­фикации Прадера (рис. 7-22).

Недостаточность фермента CYP11B1 (11в-гид-роксилаза) приводит к нарушению превращения 11-дезоксикортизола в кортизол и 11 -дезоксикорти-костерона в кортикостерон. При этом нарушении также отмечается избыточная продукция андроге­нов, приводящая к внутриутробной вирилизации плода женского пола (рис. 7-23).

Недостаточность плацентарной ароматазы

Плацентарная ароматаза CYP19 катализирует превращение андростендиона и 16в-гидроксиандро-стендиона в эстрогены, предохраняя таким образом плод от вирилизирующего влияния плацентарных андрогенов. При недостаточности ароматазы не толь­ко нарушается синтез эстрогенов, но и происходит накопление андростендиона и тестостерона, кото­рое вызывает внутриутробную вирилизацию плода женского пола (Dittmann, 1989; Shozu et al, 1991).

У девочек при рождении отмечаются выражен­ная в той или иной степени вирилизация наруж­ных половых органов и нормально развитые по женскому типу внутренние половые органы. Для пубертатного периода характерны гипергонадотроп-ный гипогонадизм, гиперандрогенемия и полики-стозные яички. Созревание костной ткани (но не рост) замедлено, и нарушена минерализация кос­тей. Эти проявления можно устранить замести­тельной терапией эстрогенами.

Рис. 7-22. Классификация фенотипов при ложном женском гермафродитиз­ме (Prader, 1978).

Рис. 7-23. Пациентка с генетически детерминированным женс­ким полом (кариотип 46,ХХ) с ложным женским гермафродитиз­мом при АГС.

Трансплацентарная вирилизация Экзогенные материнские андрогены

Назначение беременным производных тесто­стерона и гестагенов (в том числе производных 19-нортестостерона) может вызвать внутриутроб­ную вирилизацию плода женского пола (Grum-bach et al., 1959). Степень вирилизации зависит от вида стероидного препарата и его дозы и осо­бенно от сроков приема препаратов. Если он при­ходится на период после 12-й недели после зача-

тия, то сращение губно-мошоночных складок уже не произойдет, а разовьется только гипертрофия клитора.

Эндогенные материнские андрогены

Источником андрогенов, поступающих от ма­тери и вызывающих внутриутробную вирили­зацию плода женского пола, могут быть также вирилизирующие опухоли надпочечников или яичников (Murset et al., 1970). Образование ан­дрогенов, вызывающих вирилизацию плода, мо­жет быть также обусловлено АГС у матери, лю-теомой беременности и лютеиновыми кистами яичников (Malinak u. Miller, 1965). Как и при недостаточности плацентарной ароматазы, ди­агностическое значение имеет вирилизация ма­тери во время беременности.

Необходимость в специальном лечении обыч­но отсутствует, так как после рождения вирили­зация не прогрессирует, а в пубертатном перио­де появляются женские вторичные половые признаки. К хирургической коррекции половых органов прибегают лишь в тех случаях, когда мас­кулинизация их сильно выражена. Если она зак­лючается только в гипертрофии клитора, то по мере роста ребенка размеры клитора могут по­степенно уменьшиться (собственное наблюде­ние). Поэтому при гипертрофии клитора хирур­гическая коррекция оправдана у тех пациенток, у которых клитор по размерам напоминает по­ловой член.

Истинный гермафродитизм

Определение

Истинный гермафродитизм характеризуется наличием у пациентов одновременно яични­ков и яичек.

Чаще у пациентов на одной стороне имеется половая железа смешанного строения (овотестис), а на другой - яичник или яичко (реже). Однако возможны и другие комбинации, например яич­ник на одной стороне и яичко на другой или овотестис с обеих сторон.

Этиология и патогенез

Причинами истинного гермафродитизма мо­гут быть (рис. 7-24): « мозаицизм по половым хромосомам; транслокации Y-хромосомы или ее фрагмен­тов на аутосомы или Х-хромосомы;

Химеризм.

Лица с истинным гермафродитизмом обычно имеют кариотип 46,XX, реже - 46,XY или моза­ицизм по половым хромосомам. Считают, что при «скрытом» мозаицизме происходит транслокация генов Y-хромосомы (ген SRY) на аутосомы или половые хромосомы. Кроме того, при двойном оплодотворении или слиянии двух нормальных оплодотворенных яйцеклеток возникает химеризм 46,XX/46,XY (Erhardt, 1979).

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется значи­тельным разнообразием. Половые органы обыч­но развиты по промежуточному типу (амбива­лентные), однако могут быть развиты также пре­имущественно по женскому или мужскому типу. Частыми симптомами являются гипоспадия, не­полное сращение губно-мошоночных складок, крипторхизм и паховые грыжи, в которых обна­руживают гонады или производные мюллеровых

протоков. Развитие внутренних половых орга­нов соответствует ипсилатеральной гонаде: на стороне расположения яичка происходит стиму­ляция вольфова протока и подавление мюлле-рова, а на стороне расположения яичника раз­виваются производные мюллерова протока, в то время как вольфов проток подвергается обрат­ному развитию. Поскольку тестикулярная часть овотестиса обычно бывает дисгенетичной, на его стороне внутренние половые органы развива­ются по женскому типу. В пубертатном перио­де происходит частичная вирилизация и разви­вается гинекомастия, часто появляются менст­руации.

Диагностика

Развитие половых органов по промежуточно­му типу и пальпируемый овотестис позволяют поставить предварительный диагноз истинного гермафродитизма. Диагностическое значение имеют кариотип 46,XX/46,XY, стимуляционная проба с помощью ХГ и менопаузального гормо­на, подтверждающая наличие как тестикулярной, так и овариальной ткани, а также гистологичес­кое исследование половых желез, при котором обнаруживают оба вида ткани.

Выбор пола определяется анатомическими со­отношениями и возможностью хирургической коррекции. У детей, которых воспитывают как девочек, следует по возможности раньше уда­лить тестикулярную ткань из-за высокого риска ее злокачественного перерождения и профилак­тики вирилизации. У них возможно нормальное течение пубертатного периода, так как функция яичника может оказаться для этого достаточной (Nihoul-Fekete et al., 1984). У детей, которых вос­питывают как мальчиков, следует удалить про­изводные мюллеровых протоков и овариальную ткань. Поскольку тестикулярная часть овотес­тиса часто дисгенетична, то ее также следует уда­лить. Яички, расположенные в мошонке, сохра­няют, но при этом регулярно следят за их состоянием. В отдельных случаях при необхо­димости проводят заместительную гормональную терапию и/или выполняют корригирующую опе­рацию.

7.4. Тактика лечения при гермафродитизме Определение пола

Быстрый и обоснованный выбор пола крайне важен для дальнейшего развития ребенка с ам­бивалентными гениталиями. Этот выбор основы­вается на оценке того, при каком поле следует рассчитывать на нормальную функцию половых органов. Давая такую оценку, учитывают анато­мические соотношения и особенно размеры по­лового члена и возможность его роста. Следует учитывать также возможности хирургической коррекции и уровень культуры семьи ребенка. Поэтому решение о поле ребенка принимается совместно несколькими специалистами - гине­кологом, урологом, детским хирургом, психоло­гом, генетиком.

Хирургическое лечение

Относительно хирургического лечения на се­годняшний день существуют различные мнения и даются разные рекомендации. Так, одни специа­листы считают необходимой по возможности ран­нюю «полную коррекцию» как наружных, так и внутренних половых органов (пластика вульвы, влагалища, редукция клитора), другие, в частно­сти члены «рабочей группы против насилия в педиатрии и гинекологии», выступают за отказ от пола как признака, характеризующего лич­ность, и любого оперативного вмешательства у детей, так как дети еще не способны выразить свое отношение к этому вопросу.

К сожалению, как правило, невозможно знать, смогут ли маленькие дети и их родители ориен­тироваться в нашем двуполом обществе, если половая принадлежность ребенка однозначно не определена. По-прежнему все, что касается сек­суальности, в значительной степени табуизиро­вано. Поэтому родители, которым необходимо принять эту необычность своего ребенка и об­щаться с ним, ничего не скрывая, оказываются перед большой проблемой. Ребенок, принадле­жащий к «третьему полу» (или не имеющий пола), в реальной жизни не только будет подвержен ча­стым конфликтам с обществом, но может ока­заться не принятым своими родителями и тем самым недостаточно защищенным.

Мы понимаем и одобряем тех, кто ратует за толерантность в обществе, за то, чтобы в нем с уважением, с христианской терпимостью отно-

сились к человеку независимо от происхождения, цвета кожи, расовой и половой принадлежности. К сожалению, мы не видим такой терпимости ни в нашем обществе, ни в другом социокультурном окружении. Достаточно у ребенка небольшого отклонения от нормы (малый рост, ожирение, плохая успеваемость, высокая одаренность, те­лесный дефект), чтобы его выделили в школь­ном коллективе и в группах досуга. Особенно травмируются дети с неопределенной половой принадлежностью в пубертатном периоде. Поэто­му ничего не предпринимая, врач не снимает с себя ответственность за судьбу таких детей.

Необходимо после тщательного обследования и установления диагноза провести беседу с роди­телями ребенка и вместе с психологом, имею­щим достаточный опыт в этой области, разрабо­тать индивидуальный план лечения.

Мы считаем, что наружные половые органы, если это необходимо, нужно реконструировать в течение первого, но не позднее второго года жиз­ни таким образом, чтобы они полностью соответ­ствовали женским (пластика преддверия влагали­ща). Это важно для того, чтобы как сам ребенок, так и его сверстники не усомнились в его принад­лежности к женскому полу. Редукционную плас­тику клитора, при которой удаляют лишь его «ствол», сохраняя сосудисто-нервные пучки, в этом возрасте предпринимают лишь в том случае, если размеры клитора слишком велики и он напоми­нает половой член. Поскольку отдаленные резуль­таты таких операций еще не изучены, отношение к ним должно быть сдержанным. Ранее практико­вавшаяся клиторэктомия в настоящее время не применяется. Вагинопластику или операцию по созданию нового влагалища у детей не выполня­ют, чтобы избежать травмирующих переживаний и болезненного послеоперационного долечивания (например, бужирования). Исходя из сказанного, объем хирургической коррекции наружных поло­вых органов у детей должен быть минимальным.

В период полового созревания у пациентки может сформироваться осознанное желание на­чать половую жизнь. К этому желанию следует отнестись с уважением, оно также должно по­служить обоснованием к хирургической коррек­ции. Пациентке не следует жить с постоянным половым партнером, хотя при ее неуверенности в себе, которую порождает ее необычность, по­иск полового партнера затруднителен, с другой стороны, это освобождает ее от обязательств. С наступлением пубертатного периода ткани поло­вых органов под влиянием эстрогенов становят-

ся более податливыми и эластичными. Пациент­ки уже могут самостоятельно принимать реше­ния, касающиеся изменения своего тела и вы­полнения хирургической коррекции. Лишь к этому времени должны выполняться большие по объему реконструктивные вмешательства с уче­том пожелания пациенток, а не только их роди­телей.

У лиц с генетически детерминированным муж­ским полом (наличие Y-хромосомы), которые воспитываются как девочки, необходимо раннее удаление гонад (до начала пубертатного перио­да). Остаточная функция гонад таит в себе риск гетеросексуального (мужского) развития в пубер­татном периоде. Единственным исключением являются случаи полной резистентности к анд-рогенам, при которой гонады следует сохранять и после пубертатного периода, чтобы способство­вать спонтанной феминизации. В связи с риском злокачественного перерождения дисгенетичные гонады, клетки которых содержат Y-хромосому, подлежат удалению также у пациентов, которые воспитываются как мальчики. Лишь при усло­вии, что яички находятся в мошонке, отчетливо пальпируются и имеется возможность наблюдать пациентов, яички оставляют, так как при доста­точной остаточной функции они могут обеспе­чить спонтанное половое созревание мальчиков.

Гормональная терапия

Заместительную терапию половыми гормона­ми у детей с гипогонадизмом начинают к началу пубертатного периода: у девочек в 12 лет, у маль­чиков в 13 лет. Цель гормональной терапии - обеспечить половое развитие, близкое к нормаль­ному.

Девочкам вначале назначают конъюгирован-ные эстрогенные препараты по 0,3 мг/сут в тече­ние длительного времени. Через 6-12 мес или после появления менструаций переходят на цик­лическую эстроген-гестагенную терапию. Доза препаратов при этом соответствует дозе при за­местительной терапии. Эстрогенный препарат назначают с 1-го по 21-й день, гестагенный (на­пример, медроксипрогестерона ацетат) - с 12-го по 21-й, в период с 22-го по 28-й день препараты отменяют. Дозу эстрогенов в течение первых 2-3 лет повышают до соответствующей 0,6-1,25 мг конъюгированного препарата. Применение пре­паратов, подавляющих овуляцию, нецелесообраз­но из-за их сильного нефизиологичного действия.

У пациенток с задержкой роста (например, при синдроме Ульриха-Тернера) при назначении высоких доз эстрогенов следует учитывать их уг­нетающее действие на рост тела.

Психологический аспект лечения

Рождение ребенка с амбивалентными генита­лиями вызывает серьезные психосоциальные проблемы. Не следует пытаться определить половую принадлежность такого ребенка уже в родильном зале.

Не следует делать также предположений. Ро­дителям необходимо объяснить, что пол ребенка пока точно установить невозможно. Им следует также сообщить, что формирование пола еще не завершено, так же как оказывается незавершен­ным иногда формирование сердца или почек. С помощью целенаправленного обследования сле­дует по возможности быстро установить причину аномалии и связанные с ней анатомические из­менения. И лишь после этого решением конси­лиума в составе детского эндокринолога, гине­колога, уролога (или детского хирурга), психолога и генетика с учетом психосоциального и куль­турного окружения ребенка и мнения родителей определяют его пол.

Конечно, такое решение не может быть абсо­лютно правильным при любых обстоятельствах. Однако следует приложить все усилия для того, чтобы правильно оценить каждый случай с уче­том накопленных знаний и опыта и принять та­кое решение, которое в дальнейшем по возмож­ности уменьшит проблемы ребенка. Мы считаем, что в этом вопросе следует проявлять сдержан­ность и осторожность и не одобряем радикальную коррекцию, которая направлена только на исправ­ление анатомического дефекта без учета наклон­ностей ребенка, его характера и физиологических особенностей.

Однако при всей сдержанности и недостаточ­ной изученности проблемы не следует доходить до отрицания необходимости лечения и остав­лять ребенка и его родителей без помощи и под­держки.

Быстрое и решительное определение пола ре­бенка и постоянная врачебная и психологичес­кая помощь, оказываемая специалистами смеж­ных дисциплин, могут создать предпосылки для нормальной жизни (в том числе половой) ребен­ка в дальнейшем.

Литература

Andersson S., Barman DM., Jenkins E.P., Russell D.W. Deletion of steroid 5a-reductase 2 gene in male pseudoher­maphroditism // Nature. - 1991. - Vol. 354. - P. 159-161.

Baker T. G. A quantitative and cytological study of germ cells in the human ovaries // Proc. R. Soc. Lond. В Biol. Sci. - 1963. - Vol. 158. - P. 417.

Bose H.S., Sujiwara Т., Strauss J.F. 3rd, Miller W.L. The pathophysiology and genetics of congenital lipiod ad­renal hyperplasia. International Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Consortium // N. Engl. J. Med. - 1996. - Vol. 335. - P. 1870-1878.

Brown Т.К., Lubahn D.B., Wilson EM. et al. Function­al characterization of naturally occurring mutual androgen receptors from subjects with complete androgen insensitiv-ity// Mol. Endocrinol. - 1990. - Vol. 4. - P. 1759-1772.

Burstein S., Grumbach MM., Kaplan S.L. Early determi­nation of androgen-responsiveness is important in the man­agement of microphallus // Lancet. - 1979. - Vol. 2. - P. 983-986.

Chung В., Picado-Leonard J., Haniu M. et al. Cyto­chrome P-450cl7 (steroid 17a-hydroxylase/17,20-lyase): Cloning of human adrenal and testis cDNAs indicates the same gene is expressed in both tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 1987. - Vol. 84. - P. 407-311.

Conte F.A., Grumbach M.M., Ito Y. et al. A syndrome of female pseudohermaphroditism, hypergonadotropic hypog­onadism, and multicystic ovaries associated with missense mutations in the gene encoding aromatase (P450arom) // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1994. - Vol. 78. - P. 1287- 1292.

Dittmann R. W. Pranatal wirksame Hormone und Verh-altensmerkmale von Patientinnen mil den beiden klassis-chen Varianten des 21-Hydroxylase-Defektes. Bin Beitrag zur Psychoendokrinologie des adrenogenitalen Syndroms. Europaische Hochschulschriften, Reihe VI Psychologic - Frankfurt; Bern; N.Y.; Paris: Peter Lang, 1989. - S. 1-333.

Ehrhardt A.A. Psychosexual adjustment in adolescence in patients with congenital abnormalities of their sex or­gans // Genetic Mechanisms of Sexual Development / Eds H.L. Vallet, I.H. Porter. - N.Y.: Academic Press, 1979. -P. 473-483.

Ehrhardt A.A., Epstein R., Money J. Fetal androgens and female gender identity in the early-treated adrenogen­ital syndrome // Johns Hopkins Med. J. - 1968. - Vol. 122. - P. 160-167.

Ehrhardt A.A., Meyer-Bahlburg H.F.L. Effects of prena­tal sex hormones on gender-related behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1312-1318.

Faiman C., Winter J.S.D. The control of gonadotropin secretion in complete testicular feminization // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1974. - Vol. 39. - P. 631-638.

Fakhry J., Khoury A., Kotval P.S., Noto R.A. Sonogra­phy of autonomous follicular ovarian cysts in precocious pseudopuberty // J. Ultrasound. Med. - 1988. - Vol. 7. -P. 597-603.

Ferguson-Smith M.A. Karyotype-phenotype correlations in gonadal dysgenesis and their bearing on the pathogene­sis of malformations // J. Med. Genet. - 1965. - Vol. 2. - P. 142-155.

Ferguson-Smith M.A., Goodfellow P.N. SRY and prima­ry sex reversal syndromes // The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease / Eds C.R. Scriver, A.L. Beau-det, W.S. Sly, D. Valle. - 7th ed. - N.Y.: McGraw-Hill, 1995. - P. 739-748.

Griffin J.E. Androgen resistance - the clinical and mo­lecular spectrum // N. Engl. J. Med. - 1992. - Vol. 326. -P. 611-618.

Grumbach M.M., Conte F.A. Disorders of sex differenti­ation // Williams Textbook of Endocrinology / Eds J.D. Wilson, D.W. Foster, H.M. Kronenberg, P.R. Larsen. - 9th ed. - Philadelphia: WB Saunders, 1998. - P. 1303-1425.

Grumbach M.M., Ducharme J.R., Moloshok R.E. On the fetal masculinizing action of certain oral progestins // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1959. - Vol. 19. - P. 1369-1380.

Hall P. F. Role of cytochromes P-450 in the biosynthe­sis of steroid hormones // Vitam. Horm. - 1985. - Vol. 42. - P. 315-368.

Hiort 0., Huang Q., Sinnecker G.H. G. et al. Rapid char­acterization of mutations of the androgen receptor in pa­tients with androgen insensitivity syndromes: application for diagnosis, genetic counseling, and therapy // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1993. - Vol. 77. - P. 262-266.

Hiort O, Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. The clinical and molecular spectrum of androgen insensitivity syndromes // Am. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 63. - P. 218-222.

Hiort O., Sinnecker G.H.G., Holterhus P.M. et al. In­herited and de novo androgen receptor gene mutations: investigation of single case families // J. Pediatr. - 1998. - Vol. 132. - P. 939-943.

Hiort O., Willenbring H., Albers N. et al. Molecular ge­netic analysis and hCG stimulation tests in the diagnosis of prepubertal patients with partial 5a-reductase deficiency // Eur. J. Pediatr. - 1996. - Vol. 155. - P. 445-451.

Holterhus P.M., Bruggenwirth H.T., Hiort O. et al. Mo­saicism due to a somatic mutation of the androgen recep­tor gene determines phenotype in androgen insensitivity syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1997. - Vol. 82. - P. 3584-3589.

Imperato-McGinley J., Guerrero L., Gautier Т., Peterson R.E. Steroid 5a-reductase deficiency in man: an inherited form of male pseudohermaphroditism. - Science. - 1974. - Vol. 186. - P. 1213-1215.

Imperato-McGinley J., Peterson R.E., Gautier Т., Sturla E. Male pseudohermaphroditism secondary to 5a-reduc-tase deficiency - a model for the role of androgens in both the development of the male phenotype and the evolution of a male gender identity // J. Steroid Biochem. - 1979. - Vol. 11. - P. 637-645.

Josso N. L"hormone anti-mullerienne: une foeto-pro-teine? // Arch. Fr. Pediatr. - 1975. - Vol. 32. - P. 109-111.

Leshin M., Griffin J.E., Wilson J.D. Hereditary male pseudohermaphroditism associated with an unstable form of 5a-reductase // J. Clin. Invest. - 1978. - Vol. 62. - P. 685-691.

MacDonald P.C., Madden J.D., Brenner P.F. et al. Or­igin of estrogen in normal men and in women with testic­ular feminization //J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1979. - Vol. 49. - P. 905-916.

Madan K., Gooren L., Schoemaker J. Three cases of sex chromosome mosaicism with a nonfluorescent Y // Hum. Genet. - 1979. - Vol. 46. - P. 295-304.

Malinak L.R., Miller G.V. Bilateral multicentric ovari­an luteomas of pregnancy associated with masculinization of a female infant // Am. J. Obstet. Gynecol. - 1965. -Vol. 91. - P. 251-256.

Manuel M., Katayama K.P., Jones H. W. The age of occurrence of gonadal tumors in intersex patients with a Y chromosome // Ibid. - 1976. - Vol. 124. - P. 293-300.

Marcelli M., Tilley W.D., Wilson СМ.. et al. A single nucleotide substitution introduces a premature termination codon into the androgen receptor gene of a patient with receptor-negative androgen resistance // J. Clin. Invest. - 1990. - Vol. 85. - P. 1522-1528.

Masica D.N., Money J., Ehrhardt A.A. Fetal feminiza­tion and female gender identity in the testicular feminizing syndrome of androgen insensitivity // Arch. Sex. Behav. - 1971. -Vol. 1. - P. 131-142.

McPhaul M.J., Marcelli M., Tilley W.D. et al. Molecular basis of androgen resistance in a family with a qualitative abnormality of the androgen receptor and responsive to high-dose therapy // J. Clin. Invest. - 1991. - Vol. 87. -P. 1413-1421.

Money J., Ehrhardt A.A. Man and Woman. Boy and Ggirl. - Baltimore; Lond.: The Johns Hopkins University Press, 1972.

Money J., Schwartz M. Dating, romantic and nonro-mantic friendships, and sexuality in 17 early-treated adre­nogenital females, aged 16-25 // Congenital Adrenal Hy­perplasia / Eds P.A. Lee, L.P. Plotnick, A.A. Kowarski, C.J. Migeon. - Baltimore: University Park Press, 1977. - P. 419-431.

Money J., Schwartz M., Lewis V.G. Adult erotosexual status and fetal hormonal masculinization and demasculin-ization: 46,XX congenital virilizing adrenal hyperplasia and

46,XY androgen-insensitivity syndrome compared // Psy-choneuroendocrinology. - 1984. - Vol. 9. - P. 405-414.

Moore R.J., Griffin J.E., Wilson J.D. Diminished 5a-reductase activity in extracts of fibroblasts cultured from patients with familial incomplete male pseudohermaphro­ditism, type 2 // J. Biol. Chem. - 1975. - Vol. 250. - P. 7168-7172.

Mueller R.F. The Denys-Drash syndrome // J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 31. - P. 471-177.

Muller M., Bidlingmeier F., Forster C, Knorr D. Psy-chosexuelles Verhalten von Frauen mil adrenogenitalem Syndrom // Helv. Paediatr. Acta. - 1982. - Bd 37. - S. 571-580.

Murset G, Zachmann M., Prader A. et al. Male external genitalia of a girl caused by a virilizing adrenal tumor in the mother. Case report and steroid studies // Acta Endo­crinol. (Copenh.). - 1970. - Vol. 65. - P. 627-638.

Nihoul-Fekete C, Lortat-Jacob S., Cachin O., Josso N. Preservation of gonadal function in true hermaphroditism // J. Pediatr. Surg. - 1984. - Vol. 19. - P. 50-55.

Nowakowski H., Lenz W. Genetic aspects in male hy­pogonadism // Recent Prog. Horm. Res. - 1961. - Vol. 17. - P. 53.

O"Rahilly. The development of the vagina in the hu­man // Birth Defects Orig. Artie. Ser. - 1977. - Vol. 13. -P. 123-136.

Pinsky L., Kaufman M., Straisfeld C. et al. 5a-reductase activity of genital and nongenital skin fibroblasts from pa­tients with 5a-reductase deficiency, androgen insensitivity, or unknown forms of male pseudohermaphroditism // Am. J. Med. Genet. - 1978. - Vol. 1. - P. 407-416.

Prader A. Storungen der Geschlechtsdifferenzierung (In-tersexualitat) // Klinik der inneren Sekretion / Labhardt A. (Hrsg). - Berlin; Heidelberg; N.Y.: Springer, 1978. -S. 654-688.

Price P., Wass J.A.H., Griffin J.E. et al. High dose an­drogen therapy in male pseudohermaphroditism due to 5a-reductase deficiency and disorders of the androgen recep­tor // J. Clin. Invest. - 1984. - Vol. 74. - P. 1496-1508.

Rubin R.T., Reinisch J.M., Haskett R.F. Postnatal gonadal steroid effects on human behavior // Science. - 1981. -Vol. 211. - P. 1318-1324.

Rutgers J.L., Scully R.E. The androgen insensitivity syn­drome (testicular feminization): a clinicopathologic study of 43 cases // Int. J. Gynaecol. Pathol. - 1991. - Vol. 10. -P. 126-144.

Shozu M., Akasofu K., Harada Т., Kubota Y. A new cause of female pseudohermaphroditism: placental aro-matase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1991. - Vol. 72. - P. 560-566.

Siiteri P.K., Wilson J.D. Testosterone formation and metabolism during male sexual differentiation in the hu­man embryo // Ibid. - 1974. - Vol. 38. - P. 113-125.

Sinclair A.H., Berta P., Palmer M.S. et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif// Nature. - 1990. - Vol. 346. - P. 240-244.

Sinnecker G., Kohler S. Sex hormone-binding globulin response to the anabolic steroid stanozolol: evidence for its suitability as a biological androgen sensitivity test // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 1989. - Vol. 68. - P. 1195-200.

Sinnecker G.H.G., Hiort O., Dibbelt L. et al. Phenotypic classification of male pseudohermaphroditism due to ste­roid 5a-reductase 2 deficiency // Am. J. Med. Genet. -

1996. - Vol. 63. - P. 223-230.

Sinnecker G.H.G, Hiort O., Nitsche E.M. et al. Func­tional assessment and clinical classification of androgen sen­sitivity in patients with mutations of the androgen receptor gene. German Collaborative Intersex Study Group // Eur. J. Pediatr. - 1997. - Vol. 156. - P. 7-14.

Sinnecker G.H.G., Sinnecker R., Muhlenberg R., Hiort O. Gender assignment in patients with partial androgen insensitivity syndrome: significance of genotype and as­sessment of androgen receptor function (Abstract 23) // Horm. Res. - 1995. - Vol. 44. - Suppl. 1. - P. 6.

Sinnecker G., WilligR.P., Stahnke N., Braendle W. 46,XY Reine Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom). Klinische und endokrinologische Befunde // Monatsschr. Kinderheilkd. - 1982. - Bd 130. - S. 795-797.

Stocco D.M., Clark B.J. The role of the steroidogenic acute regulatory protein in steroidogenesis // Steroids. -

1997. - Vol. 62. - P. 29-36.

Themmen A.P.N., Brunner H.G. Luteinizing hormone receptor mutations and sex differentiation // Eur. J. Endo­crinol. - 1996. - Vol. 134. - P. 533-540.

Tint G.S., Salen G, Batta A.K. et al. Correlation of severity and outcome with plasma sterol levels in variants of the Smith-Lemli-Opitz syndrome // J. Pediatr. - 1995. - Vol. 127. - P. 82-87.

Tsuchiya K., Reijo R., Page D.C., Disteche CM. Gona-doblastoma: molecular definition of the susceptibility re­gion on the Y chromosome // Am. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57. - P. 1400-1407.

Verp M.S., Simpson J.L. Abnormal sexual differentia­tion and neoplasia // Cancer Genet. Cytogenet. - 1987. - Vol. 25. - P. 191-218.

Wagner Т., Wirth J., Meyer J. et al. Autosomal sex re­versal and campomelic dysplasia are caused by mutations in and around the SRY-related gene SOX9 // Cell. - 1994. -Vol. 79. - P. 1111-1120.

Walsh P.C., Madden J.D., Harrod M.J. et al. Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2. Decreased dihydrotestosterone formation in pseudovaginal perineos­crotal hypospadias // N. Engl. J. Med. - 1974. - Vol. 291. -P. 944-949.

Малоинвазивнаяхи

Вдетскойгинекологии

8.1. Введение

Принципы и тактика хирургических вмеша­тельств за последние годы значительно измени­лись. В отличие от принципа «большой хирург - большой разрез, маленький хирург - маленький разрез», носящего иронический оттенок и сфор­мулированного нашими предшественниками, в настоящее время почти во всех областях абдоми­нальной хирургии доминируют лапароскопичес­кие и пельвископические оперативные вмеша­тельства из малых разрезов.

Практическое применение малоинвазивной хирургии существенно зависит от технической оснащенности хирургов и связано с принципи­альным изменением оперативной стратегии: вме­сто выполнявшейся до недавнего времени экстир­пации органов производят значительно менее травматичное вмешательство на пораженной об­ласти или органе с сохранением его функции. Это особенно важно при гинекологических операци­ях, выполняемых у маленьких детей и девушек. Так, например, раньше при симптомах острого живота, развившихся в результате разрыва кисты яичника или кровоизлияния в нее, нередко уда­ляли яичник, что приводило к нарушению эн­докринной и генеративной функции. Это особен­но часто практиковалось в тех случаях, когда у хирурга возникали сомнения в диагнозе и необ­ходимо было гистологическое исследование.

Преимущества малоинвазивных пельвископи-ческих (лапароскопических) вмешательств осо­бенно проявляются у детей и подростков:

Небольшие размеры рубцов обеспечивают луч­ший косметический результат, меньшие фун­кциональные нарушения.

Продолжительность послеоперационного пе­риода и пребывания пациентов в клинике су­щественно уменьшается, при этом многие вме­шательства можно выполнить амбулаторно.

Значительно сокращаются период времени ос­вобождения школьников от занятий и период нетрудоспособности у работающих девушек (4-10 дней).

После эндоскопических операций из-за малой их травматичности редко наблюдается парез кишечника и развитие спаек.

Во время общего обезболивания можно совме­стить диагностическое и лечебное вмешатель­ство.

8.2. Оборудование для

малоинвазивных вмешательств

Малоинвазивные вмешательства стали возмож­ны благодаря принципиально новым техническим разработкам в области техники автоматического управления и регулирования и хирургических ин­струментов. Основными компонентами оборудова­ния для малоинвазивных вмешательств являются:

электронные регулирующие устройства для кон­троля за процессом инсуффляции С0 2 в брюш­ную полость (рис. 8-1, а);

Комбинированная бифункциональная (для от­сасывания секрета и орошения операционно-

го поля) или трифункциональная (для отса­сывания, орошения и коагуляции) система;

Инструменты для осуществления гемостаза в
брюшной полости:

электрокоагуляторы, которые вызывают тер­модеструкцию тканей и бывают биполярны­ми (коагуляция осуществляется с помощью коагуляционного пинцета) и монополярны­ми (позволяют как резать ткани, так и коагу­лировать их),

петли или скользящие узлы из синтетических материалов (полидиоксанон) и инструмен­ты для их наложения;

Атравматические режущие инструменты (мик­роножницы, микроэлектроды, моно- и бипо­лярное устройства для резания), изображен­ные на рис. 8-1, б;

Лазер для резания тканей (С0 2 -лазер, аргоно­вый и Nd-YAG -лазеры). Особенно удобен для эндоскопических вмешательств С0 2 -лазер. Его преимущество заключается в том, что он по­зволяет получить «чистую», четко отграничен­ную линию разреза, выполнить эффективный гемостаз, а также вапоризацию патологичес­кой ткани, не затрагивая здоровую (например, при эндометриозе);

электронно-оптические приборы, такие, как эн­доскопическая камера и монитор с возможно­стью видеозаписи, которые позволяют видеть на экране операционное поле, документировать полученные данные и выполнить под визуаль­ным контролем необходимое вмешательство (видеолапароскопия, рис. 8-1, в);

оснащение для документирования (наброски от руки, запись на магнитофон продиктованного описания, эндофотография, видеозапись, ви­деопринтер).

8.3. Особенности техники операции

Для пельвископии у детей и девушек справед­ливы основные принципы, сформулированные Фрагнехаймом и Семмом для взрослых (Frangen-heim, 1983; Semm, 1984).

Для операций у детей младше 8 лет применя­ют эндоскопы меньшего размера, диаметром 5 мм, и укороченные троакары. Учитывая сравнитель­но небольшие размеры брюшной полости и ор­ганов живота, при введении иглы Вереша и тро­акаров необходима особая осторожность (рис. 8-1, г и д).

Для операций у девушек методика анестезии и лапароскопические инструменты в основном та­кие же, как у взрослых женщин.

Дополнительно устанавливают один, два или три троакара диаметром 5 мм над границей роста волос на лобке. Для извлечения удаленных тка­ней из брюшной полости при необходимости по срединной линии устанавливают троакар диамет­ром до 25 мм.

Пельвископические вмешательства проводят под интубационным наркозом при непрерывном контроле внутрибрюшного давления, измерении дыхательных объемов и регистрации ЭКГ, а так­же проведении пульс-оксиметрии. Для уменьше­ния риска, связанного с введением иглы Вереша и инсуффляцией С0 2 , пользуются ступенчатой методикой, рекомендуемой многими авторами.

8.4. Риск пельвископических

вмешательств и противопоказания к ним у детей

Основная опасность при пельвископических вмешательствах связана с введением иглы Вереша и троакаров в брюшную полость.

Перенесенные ранее операции на органах брюшной полости, перитонит (как острый, так и перенесенный ранее) считаются факторами рис­ка, так как часто обусловливают образование вы­раженных спаек между петлями кишок и передней брюшной стенкой, особенно после нижней продоль­ной лапаротомии. Особенно опасно оперировать таких пациенток при недостаточном опыте, так как слишком высока вероятность повреждения кишечника. Однако, поскольку именно у этих пациенток особенно существенны преимущества пельвископических вмешательств, разработаны специальные меры по уменьшению риска повреж­дения кишечника:

Тщательное предоперационное УЗ И для выяв­ления спаек между кишечником и брюшной стенкой и уточнения их локализации у паци­енток с послеоперационным рубцом в сред­ней и нижней части живота;

Выполнение инсуффляции не через срединную линию, а введением иглы через задний свод

Рис. 8-1. Оборудование, необходимое для проведения эндоско­пических вмешательств.

о - электронная аппаратура, состоящая из видеопринтера, мо­нитора, инсуффлятора, источника света, видеоконтролера, цир­куляционного насоса (перечислено сверху вниз); 6 - вид отдель­ных инструментов, Слева направо: микроножницы, крючковидные ножницы, точечные электроды, электрод типа «аллигатор» (для термодеструкции) и два типа волоконных электродов диаметром 300 и 600 мкм для аргонового лазера; в - операционная бригада во время эндоскопического вмешательства: ход операции конт­ролируется с помощью видеосистемы; г - при эндоскопических вмешательствах обычно вводят несколько троакаров: один, глав­ный, 10-миллиметровый в области пупка (через него осуществля­ют визуальный контроль), другие над лобком по срединной ли­нии или по сторонам от нее, В последнем случае следует помнить о возможности повреждения поверхностных и глубоких надчрев­ных вен и артерий; д - типичный вид органов брюшной полости при эндоскопической операции, Мочевой пузырь наполнен, мат­ка и придатки маленькие, оттеснены дорсально, Такую картину можно ошибочно принять за опухоль мочевого пузыря.

влагалища в прямокишечно-маточное углуб­ление (метод невыполним у девственниц и маленьких детей); введение иглы в девятом или десятом межре-берье по верхнему краю ребра по передней подмышечной линии. После инсуффляции С0 2 на участке, лишенном спаек, после предвари­тельной аспирации и зондирования вводят в брюшную полость 5-миллиметровый вспомо­гательный троакар и под его контролем в бе­зопасном месте устанавливают главный, 11-миллиметровый, троакар.

8.5. Показания к малоинвазивным вмешательствам