Achondroplasia on yleisin syntymävika, jolle on tunnusomaista epänormaalit ruumiinmittasuhteet: tästä sairaudesta kärsivillä ihmisillä on merkkejä suhteellisesta makrokefaliasta (otsa ulkonee eteenpäin ja nenäselkä on litteä), kädet ja jalat ovat hyvin lyhyet, kun taas jalat ja selkäranka ovat epämuodostuneet, olkapäät ja lonkat luut ovat lyhentyneet enemmän kuin säteet ja vartalo on lähes normaalikokoinen.
Joskus suuri pää on heijastus vesipäästä - ylimääräisen nesteen esiintymisestä aivoissa - ja vaatii kirurgista toimenpidettä. Achondroplasiapotilaiden kämmenet ovat pienet ja niissä on lyhyet, paksut sormet. Keskisormen ja nimetön sormen välillä on jonkin verran etäisyyttä (kolmiokäsi). Useimmissa tapauksissa aikuisiän saavuttaneiden ihmisten korkeus on enintään 120-130 cm.
Mikä se on?
Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka johtaa luun kasvun heikkenemiseen. Tämä on yksi yleisimmistä kääpiölajeista. On mahdollista arvioida, onko lapsella tämä patologia syntymästä lähtien.
Patogeneesi ja genetiikka
Achondroplasia johtuu mutaatioista FGFR3-geenissä, ja se sijaitsee neljännessä kromosomissa. Samalla ruston kasvu estyy. FGFR3 koodaa proteiinia nimeltä Fibroblast Growth Factor 3. Tämä proteiini on vastuussa luuston kasvusta kehossa. Achondroplasiassa FGFR3 ei voi toimia kunnolla, ja luun ja ruston kasvu hidastuu. Tämä johtaa lyhyisiin luihin, epänormaaliin luun muotoon ja lyhyeen kasvuun.
FGFR3 on transmembraaninen tyrosiinikinaasireseptori, joka sitoutuu FGF:ään. FGF:n sitoutuminen FGFR3:n solunulkoiseen alueeseen aktivoi reseptorin intrasellulaarisen domeenin ja laukaisee signaalisekvenssin. Endokondraalisessa luussa FGFR3-aktivaatio estää kondrosyyttien proliferaatiota kasvulevyssä, mikä auttaa koordinoimaan kondrosyyttien kasvua ja erilaistumista luun esisolujen kasvun ja erilaistumisen kanssa.
Achondroplasiaan liittyvät FGFR3-mutaatiot ovat funktion saamismutaatioita, jotka aiheuttavat ligandista riippumattoman FGFR3-proteiinin aktivoitumisen. Tämä FGFR3-proteiinin jatkuva noususäätely estää väärin rustosolujen lisääntymistä kasvulevyssä ja johtaa pitkien luiden lyhenemiseen sekä muiden luiden epänormaaliin muodostumiseen.
FGFR3-geenin asemassa 1138 oleva guaniini on yksi kaikista ihmisen geeneissä tunnistetuista nukleotideista. Tämän nukleotidin mutaatio esiintyy lähes 100 %:ssa achondroplasia-tapauksista; yli 80 %:lla potilaista on uusi mutaatio. Uusia guaniinimutaatioita FGFR3-geenin kohdassa 1138 esiintyy yksinomaan isän sukusoluissa ja niiden esiintymistiheys lisääntyy isän iän (> 35 vuotta) myötä.
Achondroplasian oireet
Heti syntymän jälkeen voit havaita selkeimmät achondroplasian merkit vastasyntyneellä:
- Silmän kiertoradan syvä sijainti,
- Ylimääräisten taitteiden esiintyminen silmien sisäkulmissa,
- Satulan muotoinen litteä nenä,
- Laajentunut pää
- Kupera otsa
- Huomattavasti ulkonevat parietaali- ja takaraivotuberkulat,
- Leveät silmät
- Vesipää,
- Pakaroiden voimakas ulkonema lantion taka-asennosta johtuen,
- Pieni rintakehä
- Suurentuneet risat,
- Hengitysongelmia
- lihasten sävyn rikkoutuminen,
- Yläleuan merkittävä ulkonema,
- Korkea taivas
- Karkea kieli
- Vauvan lyhyet kädet ja jalat,
- Leveät kämmenet ja jalat ja lyhyet varpaat,
- Hidastunut fyysinen kehitys
- Mahdollinen torticollis
- Kuulo- ja näköhäiriöt.
Kun ne kasvavat, kaikki nämä oireet etenevät, mikä johtaa moniin komplikaatioihin, joista monet voivat olla kohtalokkaita.
Achondroplasian diagnoosi
Elinten ja järjestelmien kunnon arvioimiseksi suoritetaan kattava tutkimus. Vesipään poissulkemiseksi lapsilla, joilla on achondroplasia, tehdään aivojen MRI- ja CT-skannaukset.
- Achondroplasiapotilaiden kallon röntgenkuvauksessa aivojen ja kasvojen välillä on epäsuhta, foramen magnum pienenee, kallon holvin luut ja alaleuka suurenevat. Turkkilainen satula on tyypillisesti kengänmuotoinen ja litteä, pohja on pitkänomainen.
- Selkärangan röntgenkuvat eivät yleensä paljasta suuria muutoksia. Fysiologiset käyrät ovat normaalia vähemmän selkeitä.
- Rintakehän röntgenkuvaus on yleensä muuttumaton, joissain tapauksissa rintalastu työntyy eteenpäin ja on hieman kaareva. Kylkiluiden muodonmuutokset ja paksuuntuminen ovat mahdollisia. Joskus solisluun anatomiset mutkat puuttuvat.
- Putkiluiden röntgenkuvat paljastavat diafyysien lyhenemisen, ohenemisen, pikarin laajenemisen ja metafyysien paksuuntumisen.
- Nivelten röntgenkuvat paljastavat nivelpintojen muodonmuutoksia, epifyysien muodon häiriöitä ja niveltilojen laajenemista.
- Lantion röntgenkuvaus paljastaa muutoksia suoliluun siipien koossa ja muodossa. Asetaabulumin katon vaakasuora sijainti määritetään.
Diagnoosin tekeminen ei pääsääntöisesti aiheuta vaikeuksia potilaan kehon ominaisen ulkonäön ja mittasuhteiden vuoksi.
Achondroplasia - hoito
Achondroplasian tehokas hoito ei ole tällä hetkellä mahdollista. Lääkärit voivat vain minimoida seuraukset parantaakseen potilaiden elämänlaatua.
Lapsuudessa tällaisille lapsille suoritetaan konservatiivinen hoito - hieronta, fysioterapia. Tämä auttaa vahvistamaan lihaskorsettia ja estämään alaraajojen vakavia muodonmuutoksia. Potilaita kehotetaan käyttämään erityisiä kenkiä, jotka vähentävät painetta luihin. On myös tärkeää noudattaa ruokavaliota, jotta luurankoa ei kuormiteta ylipainolla. Leuan alueen viat korjataan käyttämällä erityisiä levyjä.
On tapauksia, joissa hormonihoitoa määrätään lapsuudessa, mikä auttaa hieman kompensoimaan kasvun puutetta. Hormonihoitoa ei käytetä aikuisille. Jos vanhemmat päättävät ratkaista ongelman kirurgisesti, on tarpeen ottaa yhteyttä erikoistuneeseen klinikkaan, jolla on riittävä kokemus tällaisten toimenpiteiden suorittamisesta.
- Leikkaus suoritetaan, jos sairaus aiheuttaa potilaalle ilmeistä epämukavuutta. Yksiselitteinen päätös leikkauksen puolesta tehdään, kun uhkaa selkäytimen juuttuminen, selän keskiosan kyfoosi tai "o"-muotoinen jalka.
- On myös mahdollista pidentää luita, joihin tehdään useita leikkaustoimenpiteitä vaiheittain. 4–6-vuotiaille lapsille tehdään leikkaus, jolla pidennetään jalkojaan (jopa kuusi senttimetriä), lantiota (noin seitsemän–kahdeksaan senttimetriin) ja olkapäitä (mahdollisesti jopa viisi senttimetriä). Tällaisten vaiheiden kesto on noin viisi kuukautta kahden tai kolmen kuukauden tauolla. Seuraava interventiosarja suoritetaan 14-15 vuoden iässä. Tässä potilas käy läpi myös kolme vaihetta, odotettu tulos on sama kuin ensimmäisellä kerralla.
Tällaiset toimet eivät kuitenkaan poista tautia ja sen oireita kokonaan, koska lyhyellä kasvulla luiden venyminen jopa kymmeneen senttimetriin ei saa potilasta näyttämään tavallisilta ihmisiltä. Lisäksi kaikki potilaat eivät ole valmiita useisiin leikkauksiin ja tuskallisiin kuntoutusjaksoihin.
Achondroplasian periytyminen
Achondroplasiaa sairastavan lapsen terveillä vanhemmilla uusiutumisen riski tulevilla lapsilla on alhainen, mutta luultavasti jonkin verran suurempi kuin tavallisella väestöllä, koska seksuaalisen mosaiikkistumisen mahdollisuus, vaikkakin achondroplasiassa erittäin harvinainen, on todistettu.
Parisuhteessa, jossa toisella puolisolla on achondroplasia, uusiutumisen riski jokaisessa lapsessa on 50 %, koska achondroplasia on autosomaalinen hallitseva sairaus, jolla on täydellinen penetranssi. Kahden sairastuneen henkilön avioliitossa jokaisella lapsella on 50 % riski saada achondroplasia, 25 % tappava homotsygoottinen achondroplasia ja 25 % mahdollisuus normaaliin kasvuun.
Kun achondroplasiaa sairastava äiti on raskaana, normaalikokoinen sikiö vaatii synnytyksen keisarileikkauksella.
Ennaltaehkäisy
Achondroplasian ehkäisy koostuu lääketieteellisestä geneettisestä konsultaatiosta ja synnytystä edeltävästä diagnoosista, mikä mahdollistaa patologioiden havaitsemisen jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Geneetikon konsultaatiota tarvitaan erityisesti niille, joiden suvussa on jo esiintynyt kääpiöä. Erikoistutkimuksen avulla voit arvioida riskiä saada sairas lapsi.
Jos vanhemmilla on jo achondroplasia, sairautta ei voida estää, koska se on perinnöllinen.
Achondroplasia on synnynnäinen sairaus, joka liittyy geneettiseen mutaatioon, jonka seurauksena ihmisen jalat lyhenevät merkittävästi ja samalla kehon koko säilyy normaalina. Taudin merkkejä ovat lyhyt kasvu - korkeintaan 130 senttimetriä aikuisiässä, selkärangan kaarevuus, suuri pää ja ulkonevat etutuberkulat.
Tilastojen mukaan tauti voi esiintyä yhdellä vastasyntyneellä 10 tuhannesta; achondroplasia vaikuttaa useimmiten miespuolisiin vastasyntyneisiin.
Achondroplasia johtuu mutaation seurauksena FGFR3-geenissä, joka on suoraan vastuussa rustokudoksen luutumisesta ja lisääntymisestä.
Näiden ongelmien seurauksena raajat lakkaavat kasvamasta ja saavat epänormaalin rakenteen. Lääketieteellisen tutkimuksen mukaan geenimutaatio tapahtuu satunnaisesti ja on käytännössä riippumaton ulkoisista tekijöistä.
Mutaatioiden todennäköisyys kasvaa seuraavissa tapauksissa:
- Lapsen vanhemmat (erityisesti isä) ovat yli 35-vuotiaita;
- Achondroplasia diagnosoitiin yhdellä vauvan vanhemmista.
Vanhempien ikää ei pidetä 100-prosenttisena tekijänä syntymättömän lapsen achondroplasian kehittymisessä.
Oireet
Geenimutaatio voidaan arvioida ilman diagnostista tutkimusta: vauvalla on liian iso pää ja suhteettoman pienet raajat, päässä erottuvat etu- ja takaraivo-ulokkeet. Joskus vastasyntyneellä diagnosoidaan vesipää.
Muita taudin oireita ovat:
- Häiriöt pään tyvessä olevien luiden normaalissa rakenteessa;
- Silmien alueella on poimuja, jotka ovat tavallisille lapsille epätyypillisiä, itse silmät ovat liian leveät;
- Nenä on satulan muotoinen;
- Ulkoneva yläleuka;
- Pään ulkonevat etuosat;
- Kohonnut kitalaki ja karhea kieli.
Vastasyntyneellä on tasaisesti lyhyet raajat, ne ovat kaarevia nivelalueilla. Lapsi pääsee napan alueelle vain käsillään. Jalat ovat liian leveät ja lyhyemmät. Kämmenet, kuten jalat, ovat leveät, kaikki sormet ensimmäistä lukuun ottamatta ovat melkein samankokoisia.
Vastasyntyneellä, jolla on mutaatio, on lukuisia ihopoimuja ja rasvakertymiä ylä- ja alaraajoissa. Kaikista kasvuongelmista huolimatta potilaan vartalo kehittyy oikein ja on normaalikokoinen, muutokset eivät vaikuta rintakehään, kun taas vatsa työntyy jyrkästi eteenpäin, lantio kallistuu taaksepäin ja pakarat erottuvat voimakkaasti.
Achondroplasiassa lapsella voi olla ongelmia normaalissa hengityksessä, jotka johtuvat kasvojen ja rintakehän rakenteen piirteistä. Potilailla diagnosoidaan usein normaalin fyysisen kehityksen ongelmia: lapsi alkaa pitää päätään vasta 3-4 kuukauden iässä, vauva istuu 8-9 kuukauden iässä syntymäpäivästä, lapsi nousee jaloilleen ja alkaa kävellä itsenäisesti aikaisintaan 1,5-2 vuotta syntymän jälkeen. On huomionarvoista, että fyysisen kehityksen viive ei käytännössä eroa älyllisistä kyvyistä - lapsen henkinen kehitys tapahtuu normaaleissa rajoissa, hän ei jää jälkeen ikätovereitaan.
Lapsen kasvaessa raajojen luut paksuuntuvat ja taipuvat edelleen, ja ne saavat kokkareisen rakenteen. Tämän jälkeen reisiluun luiden sisäinen vääntyminen alaosissa alkaa, polvinivelet saavat löysän ulkonäön ja ulkoisessa tutkimuksessa diagnosoidaan planovalgus-jalat.
Kaarevuus ei vaikuta vain alaraajoihin, vaan myös yläraajoihin, kyynärvarret ovat erityisen alttiita vääristymille.
Aikuisessa iässä mutatoituneen geenin omaavien naisten pituus ei ylitä 124 senttimetriä, aikuisten miesten pituus ei ylitä 131 senttimetriä. Kaikki lapsuudessa syntyneet pään ja kasvojen luuston muodonmuutokset eivät vain säily aikuisikään, vaan myös korostuvat. Joskus achondroplasiaa sairastaville potilaille kehittyy strabismus, ja heikon liikkuvuuden vuoksi potilaille kehittyy liikalihavuutta.
Achondroplasiaan liittyy usein lannerangan selkäydinkanavan koon pieneneminen. Tähän ongelmaan liittyy herkkyyden heikkeneminen ja kivun esiintyminen alaraajoissa. Asianmukaisen hoidon puuttuessa selkäydinkanavan kaventuminen voi johtaa jalkojen halvaantumiseen ja lantion alueen sisäelinten normaalin toiminnan häiriintymiseen.
Taudin diagnosointi on mahdollista ilman monimutkaisia lisätutkimuksia johtuen achondroplasialle ominaisesta potilaan ruumiinrakenteesta ja mittasuhteista.
Tyypillisesti sairas lapsi lähetetään kattavaan lisätutkimukseen sisäisten järjestelmien ja elinten tilan määrittämiseksi:
Sairauden muodot
Taudin alkuperästä riippuen on tapana erottaa seuraavat achondroplasiatyypit:
- Perinnöllinen. Mutatoitunut geeni siirtyy sairaalta vanhemmalta lapselle.
- satunnaista. Sairaus ilmenee perinnöllisistä tekijöistä riippumatta, kaikki mutaatiot ovat spontaaneja.
Kun sairaus havaitaan, lääkäri rekisteröi potilasta ja tarkkailee sitä koko hänen elämänsä syntymästä lähtien.
Hoito
Achondroplasia on perinnöllinen geneettinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Lapsuudessa potilaille määrätään konservatiivista hoitoa, joka perustuu fysioterapiaan ja manuaaliseen terapiaan. Tämä lähestymistapa ei mahdollista vain lihasten vahvistamista, vaan myös raajojen muodonmuutosten estämistä.
Kirurginen toimenpide on tarkoitettu edistyneissä tapauksissa, kun potilailla on vakavia epämuodostumia luuston rakenteessa. Seuraavat toiminnot suoritetaan:
- Osteotomia – jalkojen luut leikataan erikoistyökalulla ja kiinnitetään takaisin oikeaan asentoon. Leikkausta käytetään vain silloin, kun alaraajoissa on vakavia muodonmuutoksia; sen avulla voit hieman lisätä jalkojen pituutta.
- Laminektomia - suoritetaan selkäydinkanavan leikkaus, mikä vähentää painetta. Leikkaus suoritetaan selkärangan rakenteen patologioiden vuoksi.
Jos achondroplasia aiheuttaa samanaikaisten sairauksien ja komplikaatioiden kehittymistä, käytetään asianmukaista hoitoa epämiellyttävien oireiden poistamiseksi.
Hoitoon kuuluu myös tietyn ruokavalion noudattaminen. Oikea ravitsemus auttaa paitsi välttämään liikalihavuutta myös varmistamaan, että keho saa välttämättömät vitamiinit ja kivennäisaineet.
Ennuste
On mahdotonta antaa suotuisaa ennustetta lapsen achondroplasiaa diagnosoitaessa, koska sairautta ei voida edes parantaa kokonaan.
Kun terapeuttisia ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä suoritetaan välittömästi lapsen syntymän jälkeen, ennuste on suotuisampi - kaikkia epämuodostumia voidaan vähentää ja komplikaatioiden kehittymistä voidaan estää.
Epäedullisin ennuste on rustokudoksen hyytelömäinen pehmeneminen - useimmat vastasyntyneet kuolevat joko suoraan kohdussa tai lyhyen ajan kuluttua syntymästä.
Komplikaatiot
Achondroplasian yleisin komplikaatio on selkäydinkanavan ja hermojen puristuminen.
Kompressio puolestaan voi provosoida:
- Ongelmat virtsateiden normaalissa toiminnassa - potilaat valittavat usein virtsan- ja ulosteenpidätyskyvyttömyydestä, tehoongelmista;
- Ylä- ja alaraajat menettävät normaalin motorisen kyvyn;
- Ala- ja yläraajoissa esiintyy heikkoutta, ja normaali lihasjänteys häiriintyy.
Ennaltaehkäisy
Geneettisten sairauksien ehkäisy tähtää lääketieteellisen genetiikan alan konsultaatioihin ja sikiön prenataalisiin diagnostisiin toimenpiteisiin.
Jos toisella vanhemmista on mutatoitunut geeni, lapselle kehittyy todennäköisesti sairaus, eikä sitä voida estää.
Ennaltaehkäisevät toimenpiteet:
- Kattava tutkimus raskautta suunniteltaessa;
- Taudin diagnoosi ennen lapsen syntymää;
- Pakolliset synnytystä edeltävät tarkastukset.
Achondroplasia on vakava geneettinen sairaus, josta on täysin mahdotonta parantaa. Muista, että jos aloitat hoidon lapsuudessa, useimmat komplikaatiot voidaan välttää.
Populaation geenipoolissa saman geenin erilaisia alleeleja sisältävien genotyyppien osuus; Tietyin edellytyksin se ei muutu sukupolvelta toiselle. Näitä olosuhteita kuvaa populaatiogenetiikan peruslaki, jonka englantilainen matemaatikko J. Hardy ja saksalainen geneetikko G. Weinberg muotoilivat vuonna 1908. "Populaatiossa, jossa on äärettömän suuri määrä vapaasti risteytyviä yksilöitä, mutaatioiden, eri genotyyppien organismien selektiivisen vaeltamisen ja luonnollisen valinnan paineen puuttuessa alkuperäiset alleelitaajuudet säilyvät sukupolvelta toiselle."
Hardy-Weinbergin yhtälö geneettisten ongelmien ratkaisemisessa
Tiedetään hyvin, että tämä laki koskee vain ihanteellisia populaatioita: riittävän suuri määrä yksilöitä populaatiossa; väestön on oltava sekoitettu, kun seksikumppanin vapaalle valinnalle ei ole rajoituksia; tutkittavassa ominaisuudessa ei käytännössä pitäisi olla mutaatiota; ei ole geenien sisään- ja ulosvirtausta eikä luonnollista valintaa.
Hardy-Weinbergin laki on muotoiltu seuraavasti:
Ihanteellisessa populaatiossa geenialleelien ja genotyyppien frekvenssien suhde sukupolvelta toiselle on vakioarvo ja vastaa yhtälöä:
p 2 + 2pq + q 2 = 1
jossa p 2 on homotsygoottien osuus yhdestä alleelista; p on tämän alleelin taajuus; q 2 on homotsygoottien osuus vaihtoehtoiselle alleelille; q on vastaavan alleelin taajuus; 2pq - heterotsygoottien osuus.
Mitä se tarkoittaa "geenialleelitaajuuksien suhde" ja "genotyyppien suhde" - vakioarvot? Mitä nämä arvot ovat?
Olkoon geenin esiintymistiheys dominoivassa tilassa (A) yhtä suuri kuin p ja resessiivisen alleelin esiintymistiheys (a) saman geenin on yhtä suuri kuin q(on mahdollista päinvastoin tai jopa käyttämällä yhtä kirjainta, joka ilmaisee yhden nimityksen toisesta) ja ymmärtäen, että populaation yhden geenin hallitsevien ja resessiivisten alleelien frekvenssien summa on yhtä suuri kuin 1, saamme ensimmäisen yhtälön:
1) p + q = 1
Mistä itse Hardy-Weinberg-yhtälö tulee? Muistathan, että kun monohybridi risteyttää heterotsygoottisia organismeja genotyypeillä Aa x Aa Mendelin toisen lain mukaan, havaitsemme eri genotyyppien esiintymistä jälkeläisissä suhteessa 1AA:2 Aa:1aa.
Koska hallitsevan alleelisen geenin A esiintymistiheys on merkitty kirjaimella p ja resessiivinen alleeli a kirjaimella q, organismien itsensä genotyyppien (AA, 2Aa ja aa) esiintymistiheysten summa, jolla on samat alleeligeenit A ja a ovat myös yhtä kuin 1, niin:
2) p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa =1
Populaatiogenetiikan ongelmissa vaaditaan pääsääntöisesti seuraavaa:
a) löytää kunkin alleelisen geenin esiintymistiheys yksilöiden genotyyppien frekvenssien tunnetun suhteen perusteella;
B) tai päinvastoin, selvitä minkä tahansa yksilöiden genotyypin esiintymistiheys tutkittavan ominaisuuden hallitsevan tai resessiivisen alleelin tunnetun esiintymistiheyden perusteella.
Joten korvaamalla geenin yhden alleelin esiintymistiheyden tunnettu arvo ensimmäiseen kaavaan ja etsimällä toisen alleelin esiintymistiheyden arvo, voimme aina käyttää Hardy-Weinberg-yhtälöä löytääksemme jälkeläisten eri genotyyppien esiintymistiheys.
Yleensä jotkin teot (selvyyden vuoksi) päätetään mielessä. Mutta jotta voit tehdä selväksi sen, mikä on jo ilmeistä, sinun on ymmärrettävä hyvin, mitkä Hardy-Weinbergin kaavan kirjainmerkit ovat.
Hardy-Weinbergin lain säännökset koskevat myös useita alleeleja. Siten, jos autosomaalista geeniä edustaa kolme alleelia (A, a1 ja a2), lain kaavat saavat seuraavan muodon:
RA + qal + ra2 = 1;
P 2 AA+ q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 = 1.
"Väestössä alkaen ääretön määrä vapaasti risteytyviä yksilöitä V mutaatioiden puuttuminen, selektiivinen migraatio organismit, joilla on erilaisia genotyyppejä ja luonnonvalinnan paine alkuperäiset alleelitaajuudet säilyvät sukupolvelta toiselle."
Oletetaan, että kuvatut ehdot täyttävän populaation geenipoolissa tiettyä geeniä edustavat alleelit A 1 ja A 2, joita löytyy taajuudella p ja q. Koska tässä geenipoolissa ei ole muita alleeleja, niin p + q = 1. Tässä tapauksessa q = 1 - p.
Vastaavasti tietyn populaation yksilöt muodostavat p sukusoluja A1-alleelilla ja q sukusoluja A2-alleelilla. Jos risteytykset tapahtuvat satunnaisesti, niin sukusolujen A 1 kanssa yhdistyvien sukusolujen osuus on yhtä suuri kuin p ja sukusolujen A 2 kanssa yhdistyvien sukusolujen osuus on q. Kuvatun lisääntymissyklin seurauksena syntyvän sukupolven F 1 muodostavat genotyypit Al A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, joiden lukumäärä korreloi (p + q) (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 (kuva 10.2). Saavuttuaan sukukypsyyden yksilöt AlAi ja ArA2 muodostavat kumpikin yhden tyyppisen sukusolun - A 1 tai A 2 - taajuudella, joka on verrannollinen ilmoitettujen genotyyppien organismien lukumäärään (p ja q). Yksilöt A 1 A 2 muodostavat molempia sukusoluja samalla taajuudella 2pq /2.
Riisi. Genotyyppien säännöllinen jakautuminen sukupolvien sarjassa riippuen erityyppisten sukusolujen muodostumistiheydestä (Hardy-Weinbergin laki)
Siten sukusolujen A 1 osuus sukupolvessa F 1 on p 2 + 2pq/2 = p 2 + p(1-p) = p, ja sukusolujen A 2 osuus on yhtä suuri kuin q 2 + 2pq/2. = q 2 + + q (l-q) = q.
Koska sukupolven fi eri alleeleilla omaavien sukusolujen esiintymistiheydet eivät muutu vanhempien sukupolveen verrattuna, sukupolvea F 2 edustavat organismit, joilla on genotyypit A l A 1, A 1 A 2 ja A 2 A 2 samassa suhteessa p 2 + 2pq + q 2 . Tämän ansiosta seuraava lisääntymissykli tapahtuu p-sugamien A 1 ja q sukusolujen A 2 läsnä ollessa. Samanlaisia laskelmia voidaan tehdä louksille, joissa on mikä tahansa määrä alleeleja. Alleelifrekvenssien säilyminen perustuu satunnaisten tapahtumien tilastollisiin malleihin suurissa näytteissä.
Hardy-Weinberg-yhtälö, kuten edellä on käsitelty, pätee autosomaalisille geeneille. Sukupuolisidonnaisten geenien osalta genotyyppien A l A 1, A 1 A 2 ja A 2 A 2 tasapainotaajuudet ovat samat kuin autosomaalisten geenien tasapainofrekvenssit: p 2 + 2pq + q 2. Miehillä (heterogameettisen sukupuolen tapauksessa) hemitsygoottisuutensa vuoksi vain kaksi genotyyppiä A 1 - tai A 2 - ovat mahdollisia, jotka toistuvat taajuudella, joka on yhtä suuri kuin vastaavien alleelien esiintymistiheys naisilla edellisessä sukupolvessa: p ja q. Tästä seuraa, että kromosomiin X liittyvien geenien resessiivisten alleelien määräämät fenotyypit ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla.
Siten hemofiliaalleelitaajuudella 0,0001 tätä tautia havaitaan tämän väestön miehillä 10 000 kertaa useammin kuin naisilla (1: 10 000 edellisessä ja 1:100 miljoonassa jälkimmäisessä).
Toinen yleinen seuraus on, että miesten ja naisten alleelitaajuuksien epätasa-arvoisuuden tapauksessa seuraavan sukupolven frekvenssien välinen ero puolittuu ja eron merkki muuttuu. Kestää yleensä useita sukupolvia, ennen kuin taajuudet saavuttavat tasapainon molemmilla sukupuolilla. Autosomaalisten geenien määritetty tila saavutetaan yhdessä sukupolvessa.
Hardy-Weinbergin laki kuvaa ehdot populaation geneettinen vakaus. Populaatiota, jonka geenipooli ei muutu sukupolvien aikana, kutsutaan Mendelian. Mendeliläisten populaatioiden geneettinen vakaus asettaa ne evoluutioprosessin ulkopuolelle, koska sellaisissa olosuhteissa luonnonvalinnan toiminta keskeytyy. Mendelin populaatioiden tunnistaminen on puhtaasti teoreettista merkitystä. Näitä populaatioita ei esiinny luonnossa. Hardy-Weinbergin laki listaa olosuhteet, jotka luonnollisesti muuttavat populaatioiden geenipooleja. Tähän tulokseen johtavat esimerkiksi vapaata risteytymistä rajoittavat tekijät (panmixia), kuten populaation rajallinen määrä eliöitä, eristysesteet, jotka estävät paritteluparien satunnaisen valinnan. Geneettinen inertia voitetaan myös mutaatioiden, tiettyjen genotyyppien omaavien yksilöiden tulon tai ulosvirtauksen kautta populaatioon ja valinnalla.
Esimerkkejä joidenkin tehtävien ratkaisuista Hardy-Weinberg-yhtälön avulla.
Ongelma 1. Ihmispopulaatiossa ruskeasilmäisiä yksilöitä on 51 % ja sinisilmäisiä - 49 %. Määritä hallitsevien homotsygoottien prosenttiosuus tässä populaatiossa.
Tällaisten tehtävien ratkaisemisen vaikeus on niiden näennäinen yksinkertaisuus. Koska dataa on niin vähän, ratkaisun pitäisi näyttää hyvin lyhyeltä. Osoittautuu, että ei kovin paljon.
Tällaisen tehtävän ehtojen mukaan meille annetaan yleensä tietoa populaation yksilöiden fenotyyppien kokonaismäärästä. Koska populaation yksilöiden fenotyyppejä, joilla on hallitsevia piirteitä, voivat edustaa sekä genotyypin AA suhteen homotsygoottiset yksilöt että heterotsygoottiset Aa yksilöt, tämän populaation yksilöiden spesifisten genotyyppien esiintymistiheyden määrittämiseksi on ensin laske A- ja a-geenien alleelien esiintymistiheydet erikseen.
Miten meidän pitäisi perustella tätä ongelmaa ratkaistaessa?
Koska tiedetään, että ruskea silmien väri hallitsee sinistä, nimeämme ruskeasilmäisen piirteen ilmenemisestä vastaavan alleelin A:ksi ja sinisilmäisten silmien ilmenemisestä vastaavan alleeligeenin A:ksi. Silloin tutkittavassa populaatiossa ruskeasilmäisiä tulee olemaan sekä AA-genotyyppiä (dominantteja homotsygootteja, joiden osuus on löydettävä ongelman olosuhteiden mukaan) että Aa-heterotsygootteja, ja sinisilmäisiä olla vain aa (resessiiviset homotsygootit).
Ongelman ehtojen mukaan tiedämme, että AA- ja Aa-genotyypeillä olevia on 51 % ja aa-genotyyppiä 49 %. Miten näiden tilastojen perusteella (otoksen pitäisi olla suuri, edustava) voidaan laskea niiden ruskeasilmäisten prosenttiosuus, joilla on vain AA-genotyyppi?
Tätä varten lasketaan kunkin alleelisen geenin A ja a esiintymistiheys tietyssä ihmispopulaatiossa. Hardy-Weinbergin laki, jota sovelletaan suuriin, vapaasti risteytyviin populaatioihin, antaa meille mahdollisuuden tehdä juuri niin.
Kun alleelin A esiintymistiheys tietyssä populaatiossa on merkitty kirjaimella q, meillä on alleeligeenin esiintymistiheys a = 1 - q. (Alleelisen geenin a esiintymistiheys olisi mahdollista ilmoittaa erillisellä kirjaimella, kuten yllä olevassa tekstissä - tämä on mukavampaa kaikille). Sitten Hardy-Weinbergin kaava genotyyppitiheyden laskemiseksi monohybridiristeyksissä, joissa yksi alleelinen geeni hallitsee täysin toista, näyttää tältä:
q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.
No, nyt kaikki on yksinkertaista, luultavasti kaikki arvasit, mitä tiedämme tässä yhtälössä, ja mitä pitäisi löytää?
(1 - q) 2 = 0,49 on sinisilmäisten ihmisten esiintymistiheys.
Etsi q:n arvo: 1 - q = 0,49:n neliöjuuri = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, sitten q2 = 0,09.
Tämä tarkoittaa, että ruskeasilmäisten homotsygoottisten AA-ihmisten esiintyvyys tässä populaatiossa on 0,09 tai niiden osuus on 9%.
Tehtävä 2. Puna-apilalla myöhäinen kypsyys hallitsee aikaista kypsymistä ja periytyy monogeenisesti. Testauksen aikana todettiin, että 4 % kasveista kuuluu aikaisin kypsyvään apilaan, mikä osa myöhään kypsyvistä kasveista on heterotsygootteja?
Hyväksymisellä tarkoitetaan tässä yhteydessä lajikkeen puhtauden arviointia. Mutta eikö lajike ole puhdas linja, kuten esimerkiksi Mendelin hernelajikkeet? Teoreettisesti "kyllä", mutta käytännössä (pellot ovat suuria - nämä eivät ole loistavan Mendelin koepalstoja) jokaisessa tuotantolajikkeessa voi olla jonkin verran "roska"-geenialleeleja.
Tässä tapauksessa myöhään kypsyvällä apilalaikkeella, jos lajike olisi puhdas, vain kasveja, joilla on genotyyppi AA, olisi läsnä. Mutta lajike ei osoittautunut kovin puhtaaksi testaushetkellä (hyväksyntä), koska 4 % yksilöistä oli varhain kypsyviä kasveja, joilla oli genotyyppi aa. Tämä tarkoittaa, että alleelit "a" on sisällytetty tähän lajikkeeseen.
Joten koska ne ovat "madotettuja", tässä lajikkeessa pitäisi olla myös yksilöitä, vaikkakin myöhään kypsyviä fenotyyppejä, mutta heterotsygoottisia Aa-genotyypin kanssa - täytyykö meidän määrittää niiden lukumäärä?
Ongelman ehtojen mukaan 4 % aa-genotyypin yksilöistä muodostaa 0,04 koko lajikkeesta. Itse asiassa tämä on q 2, mikä tarkoittaa, että resessiivisen alleelin a esiintymistiheys on q = 0,2. Tällöin hallitsevan alleelin A esiintymistiheys on p = 1 - 0,2 = 0,8.
Tästä syystä myöhään kypsyvien homotsygoottien lukumäärä p2 = 0,64 tai 64 %. Silloin Aa-heterotsygoottien lukumäärä on 100 % - 4 % - 64 % = 32 %. Koska myöhään kypsyvien kasvien kokonaismäärä on 96 %, heterotsygoottien osuus niistä tulee olemaan: 32 x 100: 96 = 33,3 %.
Tehtävä 3. Hardy-Weinbergin kaavan käyttö epätäydelliseen dominanssiin
Karakullammaspopulaatiota tarkasteltaessa tunnistettiin 729 pitkäkorvaista yksilöä (AA), 111 lyhytkorvaista yksilöä (Aa) ja 4 korvatonta yksilöä (aa). Laske havaitut fenotyyppitiheydet, alleelitiheydet ja odotetut genotyyppitiheydet käyttämällä Hardy-Weinbergin kaavaa.
Tämä on epätäydellinen dominanssiongelma, joten genotyyppien ja fenotyyppien frekvenssijakaumat ovat yhtenevät ja ne voitaisiin määrittää käytettävissä olevan tiedon perusteella. Tätä varten sinun on vain löydettävä populaation kaikkien yksilöiden summa (se on 844), löydettävä pitkäkorvaisten, lyhytkorvaisten ja korvattomien osuus ensin prosentteina (86,37, 13,15 ja 0,47, vastaavasti). ) ja taajuusosakkeina (0,8637, 0,1315 ja 0,00474).
Mutta tehtävä käskee soveltaa Hardy-Weinbergin kaavaa genotyyppien ja fenotyyppien laskemiseen ja lisäksi laskea geenien A ja a alleelien esiintymistiheydet. Joten itse geenialleelitaajuuksien laskemiseksi et voi tehdä ilman Hardy-Weinbergin kaavaa.
Huomaa, että tässä tehtävässä, toisin kuin edellisessä, alleelisten geenien frekvenssien määrittämisessä käytämme merkintää ei kuten ensimmäisessä tehtävässä, vaan kuten edellä tekstissä käsiteltiin. On selvää, että tulos ei muutu, mutta sinulla on jatkossa oikeus käyttää mitä tahansa näistä merkintämenetelmistä sen mukaan, kumpi tuntuu sinulle sopivammalta ymmärtää ja suorittaa laskelmat itse.
Merkitään alleelin A esiintymistiheys lammaspopulaation kaikissa sukusoluissa kirjaimella p ja alleelin a esiintymistiheys kirjaimella q. Muista, että alleelisten geenien frekvenssien summa p + q = 1.
Koska Hardy-Weinbergin kaavan p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 mukaan korvattoman q2:n esiintymistiheys on yhtä suuri kuin 0,00474, niin ottamalla luvun 0,00474 neliöjuuri saadaan taajuus. resessiivisen alleelin esiintymisestä a. Se on yhtä suuri kuin 0,06884.
Tästä voimme löytää hallitsevan alleelin A esiintymistiheyden. Se on 1 - 0,06884 = 0,93116.
Nyt kaavan avulla voimme jälleen laskea pitkäkorvaisten (AA), korvattomien (aa) ja lyhytkorvaisten (Aa) esiintymistiheydet. Pitkäkorvaisilla, joilla on genotyyppi AA, on p 2 = 0,931162 = 0,86706, korvattomilla, joilla on genotyyppi aa, q 2 = 0,00474 ja lyhytkorvaisilla, joilla on genotyyppi Aa, on 2pq = 0,12820. (Äskettäin saadut luvut, jotka on laskettu kaavalla, ovat melkein samat kuin alun perin lasketut luvut, mikä osoittaa Hardy-Weinbergin lain pätevyyden).
Tehtävä 4. Miksi albiinojen osuus populaatioissa on niin pieni?
84 000 ruiskasvin otoksesta 210 kasvia osoittautui albiinoiksi, koska... niiden resessiiviset geenit ovat homotsygoottisessa tilassa. Määritä alleelien A ja a esiintymistiheys sekä heterotsygoottisten kasvien esiintymistiheys.
Merkitään dominoivan alleelisen geenin A esiintymistiheys kirjaimella p ja resessiivisen geenin a esiintymistiheys kirjaimella q. Mitä sitten Hardy-Weinbergin kaava p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 voi antaa meille soveltaaksemme sitä tähän ongelmaan?
Koska tiedämme, että tämän ruispopulaation kaikkien yksilöiden kokonaismäärä on 84 000 kasvia ja osissa tämä on 1, niin homotsygoottisten albiinoyksiköiden, joiden genotyyppi aa on q2 ja joita on vain 210 kappaletta, osuus on q2 = 210: 84000 = 0,0025, sitten q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 ja sitten 2pq = 0,095.
Vastaus: alleelitaajuus a - 0,05; alleeli A -taajuus - 0,95; heterotsygoottisten kasvien, joiden genotyyppi on Aa, esiintymistiheys on 0,095.
Tehtävä 5. Kasvatimme chinchilla-kaneja ja päädyimme albiinokaneihin.
Kaneissa chinchillan karvaväri (Cch-geeni) hallitsee albinismia (Ca-geeni). CchCa-heterotsygootit ovat väriltään vaaleanharmaita. Albiinoja ilmestyi kaniinifarmin nuorten chinchilla-kanien joukkoon. 5 400 kanista 17 osoittautui albiinoiksi. Määritä Hardy-Weinbergin kaavalla, kuinka monta homotsygoottista chinchillaväristä kania saatiin.
Luuletko, että tuloksena saatu 5400 kanin näyte kanipopulaatiosta antaa meille mahdollisuuden käyttää Hardy-Weinbergin kaavaa? Kyllä, otos on merkittävä, populaatio on eristetty (kanitila) ja laskelmissa voidaan todellakin soveltaa Hardy-Weinbergin kaavaa, jonka oikein käyttämiseksi meidän on ymmärrettävä selvästi, mitä meille annetaan ja mitä on löydettävä.
Suunnittelun helpottamiseksi nimetään chinchillojen genotyyppi AA:ksi (meidän on määritettävä niiden lukumäärä), albiino aa genotyyppi, sitten heterotsygoottisten harmaiden genotyyppi nimetään Aa.
Jos "laske yhteen" kaikki tutkitun populaation eri genotyyppiset kanit: AA + Aa + aa, niin tästä tulee yhteensä 5400 yksilöä.
Lisäksi tiedämme, että aa-genotyyppiä omaavia kaneja oli 17. Kuinka voimme nyt, tietämättä kuinka monta heterotsygoottista harmaata Aa-genotyyppiä olevaa kania oli, määrittää kuinka monta AA-genotyypin chinchillaa on tässä populaatiossa?
Kuten näemme, tämä tehtävä on melkein "kopio" ensimmäisestä, vain siellä meille annettiin laskelmien tulokset ruskeasilmäisten ja sinisilmäisten yksilöiden ihmispopulaatiosta prosentteina, mutta tässä tiedetään itse asiassa luku albiinokaneja - 17 kappaletta ja kaikki homotsygoottiset chinchillat ja heterotsygoottiset harjus yhteensä: 5400 - 17 = 5383 kappaletta.
Otetaan 5400 kappaletta kaikkia kaneja 100 %:ksi, niin 5383 kanista (genotyyppien AA ja Aa summa) tulee 99,685 % tai osissa 0,99685.
Q 2 + 2q(1 - q) = 0,99685 on kaikkien chinchillojen, sekä homotsygoottisten (AA) että heterotsygoottisten (Aa), esiintymistiheys.
Sitten Hardy-Weinbergin yhtälöstä: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1, löydämme
(1 - q) 2 = 1 - 0,99685 = 0,00315 on aa-genotyypin omaavien albiinokanien esiintymistiheys. Selvitä, mikä arvo 1 - q on yhtä suuri. Tämä on neliöjuuri luvusta 0,00315 = 0,056. Ja q on sitten 0,944.
Q 2 on yhtä suuri kuin 0,891, ja tämä on AA-genotyypin homotsygoottisten chinchillojen osuus. Koska tämä prosenttiarvo on 89,1 % 5400 yksilöstä, homotsygoottisten chinchillojen lukumäärä on 4811 kappaletta.
Tehtävä 6. Heterotsygoottisten yksilöiden esiintymistiheyden määrittäminen resessiivisten homotsygoottien tunnetun esiintymistiheyden perusteella
Yksi glykosurian muoto periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja esiintyy 7:1000000 esiintymistiheydellä. Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.
Nimetään alleelinen geeni, joka on vastuussa glykosuria a:n ilmenemisestä, koska sanotaan, että tämä sairaus periytyy resessiivisenä ominaisuutena. Sitten taudin puuttumisesta vastuussa oleva alleelinen hallitseva geeni merkitään A.
Terveillä yksilöillä ihmispopulaatiossa on genotyypit AA ja Aa; sairailla yksilöillä on vain aa-genotyyppi.
Merkitään resessiivisen alleelin a esiintymistiheys kirjaimella q ja dominoivan alleelin A esiintymistiheys kirjaimella p.
Koska tiedämme, että sairaiden ihmisten esiintymistiheys aa-genotyyppiä (mikä tarkoittaa q 2) on 0,000007, niin q = 0,00264575
Koska p + q = 1, niin p = 1 - q = 0,9973543 ja p2 = 0,9947155
Korvaa nyt p:n ja q:n arvot kaavaan:
P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,
Etsitään heterotsygoottisten 2pq yksilöiden esiintymistiheys ihmispopulaatiossa:
2pq = 1 - p 2 - q 2 = 1 - 0,9947155 - 0,000007 = 0,0052775.
Tehtävä 7. Kuten edellinen tehtävä, mutta albinismista
Yleinen albinismi (maidonvalkoinen ihonväri, melaniinin puute ihossa, karvatupissa ja verkkokalvon epiteelissä) periytyy resessiivisenä autosomaalisena ominaisuutena. Sairaus esiintyy taajuudella 1:20 000 (K. Stern, 1965). Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.
Koska tämä ominaisuus on resessiivinen, sairailla organismeilla on aa-genotyyppi - niiden esiintymistiheys on 1:20 000 tai 0,00005.
Alleelin a taajuus on tämän luvun neliöjuuri, eli 0,0071. A-alleelin esiintymistiheys on 1 - 0,0071 = 0,9929 ja terveiden AA-homotsygoottien taajuus on 0,9859.
Kaikkien heterotsygoottien frekvenssi 2Aa = 1 - (AA + aa) = 0,014 tai 1,4 %.
Tehtävä 8. Kaikki näyttää niin yksinkertaiselta, kun osaa ratkaista sen
Rh-veriryhmäjärjestelmän mukaan Euroopan väestöstä 85 % on Rh-positiivisia yksilöitä. Määritä populaation kylläisyys resessiivisellä alleelilla.
Tiedämme, että Rh-positiivisen veren ilmentymisestä vastaava alleelinen geeni on hallitseva R (merkitkäämme sen esiintymistiheyttä kirjaimella p), ja Rh-negatiivinen on resessiivinen r (merkitkäämme sen esiintymistiheyttä kirjaimella q).
Koska ongelman mukaan p 2 RR + 2pqRr muodostaa 85 % ihmisistä, tämä tarkoittaa, että Rh-negatiivisten fenotyyppien q 2 rr osuus on 15 % tai niiden esiintymistiheys on 0,15 kaikista Euroopan väestöstä.
Tällöin r-alleelin esiintymistiheys tai "populaation kyllästyminen resessiivisellä alleelilla" (merkitty kirjaimella q) on neliöjuuri 0,15 = 0,39 tai 39%.
Tehtävä 9. Tärkeintä on tietää mitä penetranssi on
Synnynnäinen lonkan dislokaatio periytyy vallitsevasti. Keskimääräinen penetranssi on 25 %. Tautia esiintyy 6:10 000 taajuudella. Määritä homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä populaatiossa resessiivisen ominaisuuden osalta.
Penetrance on geeniekspression fenotyyppisen vaihtelun kvantitatiivinen indikaattori.
Penetranssi mitataan prosenttiosuutena niiden yksilöiden lukumäärästä, joissa tietty geeni ilmeni fenotyypissä, niiden yksilöiden kokonaismäärästä, joiden genotyypissä tämä geeni on ilmentymiselle välttämättömässä tilassa (resessiivisten geenien tapauksessa homotsygoottinen tai heterotsygoottinen hallitsevien geenien tapauksessa). Geenin ilmenemistä 100 %:lla yksilöistä, joilla on vastaava genotyyppi, kutsutaan täydelliseksi penetranssiksi ja muissa tapauksissa epätäydellisiksi penetranssiksi.
Dominoiva alleeli on vastuussa tutkittavasta ominaisuudesta, merkitään se A. Tämä tarkoittaa, että tätä tautia sairastavilla organismeilla on genotyypit AA ja Aa.
Tiedetään, että fenotyyppisesti lonkan dislokaatio havaitaan 6 organismissa koko populaatiosta (10 000 tutkittua), mutta tämä on vain neljäsosa kaikista ihmisistä, joilla on genotyypit AA ja Aa (koska penetranssin sanotaan olevan 25 %). .
Tämä tarkoittaa, että itse asiassa ihmisiä, joilla on genotyypit AA ja Aa, on 4 kertaa enemmän, eli 24 10 000:sta tai 0,0024. Sitten tulee 1 - 0,0024 = 0,9976 ihmistä, joilla on genotyyppi aa, eli 9976 henkilöä 10 000:sta.
Ongelma 10. Jos vain miehet sairastuvat
Kihtiä esiintyy 2 prosentilla ihmisistä, ja sen aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva geeni. Naisilla kihtigeeni ei esiinny, miehillä sen penetranssi on 20 % (V.P. Efroimson, 1968). Määritä populaation geneettinen rakenne analysoidun ominaisuuden perusteella näiden tietojen perusteella.
Koska kihti havaitaan 2 %:lla miehistä, toisin sanoen kahdella ihmisellä 100:sta penetraatiolla 20 %, 5 kertaa enemmän miehiä, toisin sanoen 10 ihmistä 100:sta, on itse asiassa kihtigeenien kantajia.
Mutta koska miehet muodostavat vain puolet väestöstä, niin yhteensä 5 henkilöä 100 ihmisestä, joilla on genotyypit AA + 2Aa, populaatiossa, mikä tarkoittaa, että 95:llä 100:sta on aa-genotyyppi.
Jos genotyyppien aa omaavien organismien esiintymistiheys on 0,95, resessiivisen alleelin a esiintymistiheys tässä populaatiossa on yhtä suuri kuin 0,95 = 0,975:n neliöjuuri. Tällöin hallitsevan alleelin "A" esiintymistiheys tässä populaatiossa on 1 - 0,975 = 0,005.
Tehtävä 11. Kuinka harvat ihmiset ovat vastustuskykyisiä HIV-tartunnalle
Resistenssi HIV-infektiolle liittyy tiettyjen resessiivisten geenien esiintymiseen genotyypissä, esimerkiksi CCR ja SRF. Resessiivisen alleelin CCR-5 esiintyvyys venäläisväestössä on 0,25 % ja alleelin SRF 0,05 %. Kazakstanin väestössä näiden alleelien esiintymistiheys on 0,12 % ja 0,1 %. Laske niiden organismien esiintymistiheydet, joilla on lisääntynyt vastustuskyky HIV-infektiolle kussakin populaatiossa.
On selvää, että vain homotsygoottisilla organismeilla, joilla on aa-genotyyppi, on lisääntynyt vastustuskyky HIV-infektiota vastaan. Organismit, joiden genotyyppi on AA (homotsygootit) tai Aa (heterotsygootit), eivät ole vastustuskykyisiä HIV-infektiolle.
Venäjän vastustuskykyisten organismien populaatiossa CCR-alleelinen geeni on 0,25 % neliö = 0,0625 % ja SRF-alleelinen geeni on 0,05 % neliö = 0,0025 %.
Kazakstanin vastustuskykyisten organismien populaatiossa CCR-alleelinen geeni on 0,12 % neliö = 0,0144 % ja SRF-alleelinen geeni on 0,1 % neliö = 0,01 %.
Populaatiogenetiikka
Tyypillisten ongelmien ratkaiseminen
Ongelma 1 . Etelä-Amerikan viidakossa asuu 127 ihmisen aboriginaaliväestö (lapset mukaan lukien). Veriryhmän M esiintymistiheys on 64 %. Onko mahdollista laskea veriryhmän N ja MN tässä populaatiossa?
Ratkaisu . Pienelle populaatiolle Hardy-Weinbergin lain matemaattista lauseketta ei voida soveltaa, joten on mahdotonta laskea geenitaajuuksia.
Tehtävä 2. Autosomaalisen resessiivisen geenin aiheuttama Tay-Sachsin tauti on parantumaton; tästä taudista kärsivät ihmiset kuolevat lapsuudessa. Yhdessä suuressa väestössä sairastuneiden lasten syntyvyys on 1:5 000. Muuttuuko patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavan sukupolven aikana?
Ratkaisu
|
Merkki |
Gene |
Genotyyppi |
|
Tay-Sachsin tauti |
ahh |
|
|
Normi |
Teemme Hardy-Weinbergin lain matemaattisen merkinnän
p + q - 1, p 2 .+ 2 pq + q 2 = 1.
p geenin A esiintymistiheys;
q geenin a esiintymistiheys;
p 2 hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys
(AA);
2 kpl heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys;
q 2 resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys (aa).
Ongelman ehdoista Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme sairaiden lasten esiintymistiheyden (aa), ts. q 2 = 1/5000.
Tämän taudin aiheuttava geeni siirtyy seuraavalle sukupolvelle vain heterotsygoottisista vanhemmista, joten on tarpeen selvittää heterotsygoottien (Aa) esiintymistiheys, eli 2 pq.
q = 1/71, p = l - q - 70/71, 2 pq = 0,028.
Määritämme seuraavan sukupolven geenipitoisuuden. Sitä on 50 %:ssa heterotsygoottien sukusoluista, sen pitoisuus geenipoolissa on noin 0,014. Todennäköisyys saada sairaita lapsia q 2 = 0,000196 eli 0,98 5 000 asukasta kohti. Siten patologisen geenin pitoisuus ja tämän taudin esiintymistiheys tämän populaation seuraavassa sukupolvessa ei käytännössä muutu (lasku on merkityksetön).
Tehtävä 3. Synnynnäinen lonkan dislokaatio periytyy vallitsevasti, geenin keskimääräinen penetranssi on 25 %. Sairaus esiintyy taajuudella 6:10 000 (V.P. Efroimson, 1968). Määritä resessiivisen geenin homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä.
Ratkaisu . Muotoilemme ongelmatilanteen taulukon muodossa:
|
Merkki |
Gene |
Genotyyppi |
|
Normi |
ahh |
|
|
Lonkan dislokaatio |
Joten ongelman ehdoista Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme genotyyppien AA ja Aa esiintymistiheyden, eli p. 2 + 2 kpl . On tarpeen löytää genotyypin aa esiintymistiheys, ts. q2.
Kaavasta p 2 - t - 2 pq + q 2 = l on selvää, että resessiivisen geenin (aa) suhteen homotsygoottisten yksilöiden lukumäärä q 2 = 1 (p 2 + 2 pq ). Ongelmassa annettu potilaiden lukumäärä (6:10 000) ei kuitenkaan ole p 2 + 2 kpl , mutta vain 25 % on geenin A kantajia, mutta todellinen määrä ihmisiä, joilla on tämä geeni, on neljä kertaa suurempi, eli 24: 10 000. Siksi p. 2 + 2 pq = 24:10 000. Sitten q 2 (luku
Resessiivisen geenin suhteen homotsygoottiset yksilöt) on 9976:10 000.
Ongelma 4 . Kiddin veriryhmäjärjestelmän määräävät alleeliset geenit Ik a ja Ik in . Gene Ik a on hallitseva geenille Ik sisään ja henkilöt, joilla on se, ovat kidd-positiivisia. Geenitaajuus Ik a Krakovan väestöstä on 0,458 (W. Socha, 1970).
Kidd-positiivisten ihmisten esiintyvyys mustien keskuudessa on 80%. (K. Stern, 1965). Määritä Krakovan populaation ja mustien geneettinen rakenne Kidd-järjestelmän mukaan.
Ratkaisu . Muotoilemme ongelmatilanteen taulukon muodossa:
|
Merkki |
Gene |
Genotyyppi |
|
Kidz positiivista verta |
Ik α |
lkα lkα;lkβ lkβ. |
|
Kidd negatiivinen veri |
Ik β |
Ik β Ik β |
Teemme Hardy-Weinbergin lain matemaattisen merkinnän: - p + q = I, p 2 + 2 pq + q 2 = 1.
p-geenin taajuus Ik a;
q geenien taajuus Ik β; . p 2 hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys ( Ik a lk a);
2 kpl heterotsygoottien esiintymistiheys ( Ikα Ikβ);
q 2 resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys ( Ik β Ik β ).
Siten ongelman ehdoista Hardy-Weinbergin kaavan mukaan tiedämme hallitsevan geenin esiintymistiheyden Krakovan populaatiossa p = 0,458 (45,8 %). Selvitä resessiivisen geenin esiintymistiheys: q = 1 0,458 = 0,542 (54,2 %). Laskemme Krakovan populaation geneettisen rakenteen: hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys p 2 = 0,2098 (20,98 %); heterotsygoottien esiintymistiheys 2 pq = 0,4965 (49,65 %); resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheys Q2 = 0,2937 (29,37 %).
Mustien kohdalla tiedämme ongelman olosuhteista hallitsevien homotsygoottien ja heterotsygoottien esiintymistiheyden (jossa
hallitseva merkki), ts. R 2 +2 kpl =0,8. Hardy-Weinbergin kaavan mukaan löydämme resessiivisten homotsygoottien esiintymistiheyden ( Ik β Ik β ): q 2 = 1 р 2 + 2 pq = 0,2 (20 %). Nyt määritämme resessiivisen geenin taajuuden Ik β : q = 0,45 (45 %). Geenin esiintymistiheyden löytäminen Ik α : p = 1 - 0,45 = 0,55 (55 %); hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys ( Ik α Ik α ): р 2 = 0,3 (30 %); heterotsygoottien esiintymistiheys ( Ik a Ikp): 2 pq = 0,495 (49,5 %).
ITSEVALTOTEHTÄVÄT
Ongelma 1 . Fenyyliketonuriaa sairastavia lapsia syntyy 1:10 000 vastasyntyneellä. Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.
Ongelma 2 . Yleinen albinismi (maidonvalkoinen ihonväri, melaniinin puute ihossa, karvatupissa ja verkkokalvon epiteelissä) periytyy resessiivisenä autosomaalisena ominaisuutena. Sairaus esiintyy taajuudella 1:20 000 (K. Stern, 1965). Määritä heterotsygoottisten geenin kantajien prosenttiosuus.
Ongelma 3 . Perinnöllinen methemoglobinemia, autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, esiintyy Alaskan eskimoilla 0,09 prosentin esiintymistiheydellä. Määritä tämän ominaisuuden populaation geneettinen rakenne.
Ongelma 4 . Ukrainan väestöstä 16 prosenttia on N-veriryhmää. Määritä ryhmien M ja taajuus MN.
Ongelma 5 . Papualaisten N-veriryhmän esiintyvyys on 81%. Määritä ryhmien M ja taajuus MN tässä populaatiossa.
Tehtävä 6. Etelä-Puolan väestötutkimuksessa löydettiin henkilöitä, joilla oli veriryhmät: M 11163, MN 15267, N 5134. Määritä geenien esiintymistiheys L N ja L M Etelä-Puolan väestön keskuudessa.
Ongelma 7 . Kihdin ilmaantuvuus on 2 %; sen aiheuttaa hallitseva autosominen geeni. Joidenkin tietojen (V.P. Efroimson, 1968) mukaan kihtigeenin penetranssi on miehillä 20 % ja naisilla 0 %.
Selvitä populaation geneettinen rakenne analysoidun ominaisuuden perusteella.
Tehtävä 8. Yhdysvalloissa noin 30 % väestöstä havaitsee fenyylitiourean (PTC) katkeran maun, kun taas 70 % ei. Kyky maistaa FTC:tä määrää resessiivinen geeni a. Määritä alleelien A ja a esiintymistiheys tässä populaatiossa.
Ongelma 9 . Yksi fruktosurian muodoista periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja esiintyy 7:1 000 000 esiintymistiheydellä (V.P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.
Ongelma 10. Määritä albiinojen esiintymistiheys suuressa afrikkalaisessa populaatiossa, jossa patologisen resessiivisen geenin pitoisuus on 10%.
Ongelma 11. Aniridia (iiriksen puuttuminen) periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä ja sitä esiintyy taajuudella 1:10 000 (V.P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.
Ongelma 12 . Essential pentosuria (erittyminen virtsaan L -ksyluloosi) periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena ja esiintyy taajuudella 1:50 000 (L.O. Badalyan, 1971). Määritä hallitsevien homotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.
Ongelma 13. Alkaptonuria (homogentisiinihapon erittyminen virtsaan, rustokudoksen värjäytyminen, niveltulehduksen kehittyminen) periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jonka esiintymistiheys on 1:100 000 (V.P. Efroimson, 1968). Määritä heterotsygoottien esiintymistiheys populaatiossa.
Ongelma 14 . Veriryhmät M- ja N-antigeenijärjestelmän mukaan (M, MN, N ) määräytyvät kodominanttien geenien avulla L N ja L M . Geenitaajuus L M USA:n valkoisista 54 %, intialaisista 78 %, Grönlannin eskimoista 91 %, australialaisista 18 %. Määritä veriryhmien esiintymistiheys MN jokaisessa näistä populaatioista.
Ongelma 15 . Yksi vehnänjyvä, heterotsygoottinen geenin A suhteen, putosi vahingossa eräälle autiolle saarelle. Jyvä itäi ja synnytti sarjan itsepölytyksellä lisääntyviä sukupolvia. Mikä on heterotsygoottisten kasvien osuus ensimmäisen, toisen, kolmannen edustajien joukossa; neljättä sukupolvea, jos geenin määräämä ominaisuus ei vaikuta kasvien selviytymiseen ja lisääntymiseen?
Ongelma 16 . Rukiin albinismi periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Tutkitulla alueella 84 000 kasvin joukosta löydettiin 210 albiinoa. Määritä albinismigeenin esiintymistiheys rukiissa.
Ongelma 17 . Yhdellä saarista ammuttiin 10 000 kettua. Heistä 9991 osoittautui punaiseksi (dominoiva ominaisuus) ja 9 yksilöä oli valkoisia (resessiivinen ominaisuus). Määritä homotsygoottisten punakettujen, heterotsygoottisten puna- ja valkokettujen genotyyppien esiintymistiheys tässä populaatiossa.
Ongelma 18. Suuressa populaatiossa värisokeusgeenin esiintyvyys (resessiivinen, liittyy X -kromosomaalinen ominaisuus) miehillä on 0,08. Määritä hallitsevien homotsygoottien, heterotsygoottien ja resessiivisten homotsygoottien genotyyppien esiintymistiheys tämän populaation naisilla.
Ongelma 19 . Lyhytsarvikarjalla väri periytyy autosomaalisena ominaisuutena, jolla on epätäydellinen dominanssi: punaisten ja valkoisten eläinten risteytyksen hybrideillä on roan väri. Lähellä N , joka on erikoistunut shorthorn jalostukseen, on rekisteröinyt 4 169 punaista, 3 780 särmää ja 756 valkoista. Määritä geenien esiintymistiheys, jotka määrittävät karjan punaisen ja valkoisen värin tietyllä alueella.
- IHMISGENETIIKKA
TYYPILLISTEN ONGELMIEN RATKAISEMINEN
Tehtävä 1. Määritä perinnön tyyppi
Ratkaisu. Ominaisuus esiintyy jokaisessa sukupolvessa. Tämä sulkee välittömästi pois resessiivisen perinnön. Koska tämä piirre esiintyy sekä miehillä että naisilla, tämä sulkee pois holandilaisen perinnön. Tämä jättää kaksi mahdollista periytymistapaa: autosomaalisen dominantin ja sukupuoleen liittyvän dominantin, jotka ovat hyvin samanlaisia. Miehessä II 3:lla on tytärtä, joilla on tämä ominaisuus ( III 1, III 5, III 7) ja ilman sitä ( III -3), joka sulkee pois sukupuoleen liittyvän hallitsevan perinnön tyypin. Tämä tarkoittaa, että tällä sukutaululla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi.
Ongelma 2 
Ratkaisu. Ominaisuutta ei esiinny jokaisessa sukupolvessa. Tämä sulkee pois hallitsevan perinnön tyypin. Koska ominaisuus esiintyy sekä miehillä että naisilla, tämä sulkee pois holanterilaisen perinnön. Sukupuoleen liittyvän resessiivisen perinnön poissulkemiseksi on otettava huomioon avioliittomalli Ш3 ja III 4 (merkkiä ei esiinny miehillä ja naisilla). Jos oletetaan, että miehen genotyyppi X A Y , ja naisen genotyyppi on X A X a , heillä ei voi olla tytärtä, jolla on tämä piirre (X a X a ), ja tässä sukutaulussa on tytär, jolla on tämä piirre IV -2. Ottaen huomioon piirteen yhtäläisen esiintymisen miehillä ja naisilla sekä sukulaisuusavioliiton tapauksen, voimme päätellä, että tässä sukutaulussa esiintyy autosomaalista resessiivistä perinnöllistä tyyppiä.
Tehtävä 3. Yksitsygoottisten kaksosten vastaavuus painon mukaan on 80 % ja kaksitsygoottisten kaksosten 30 %. Mikä on perinnöllisten ja ympäristötekijöiden välinen suhde ominaisuuden muodostumisessa?
Ratkaisu. Laskemme perinnöllisyyskertoimen Holzingerin kaavalla:
KMB%-KDB%
100 % KDB %
N =
80% - 30%
100%-30%
Koska perinnöllisyyskerroin on 0,71, genotyypillä on suuri rooli ominaisuuden muodostumisessa.
ITSEVALTOTEHTÄVÄT
Ongelma 1 . Määritä perinnön tyyppi.
Ongelma 2 . Määritä perinnön tyyppi.
Ongelma 3 . Määritä perinnön tyyppi.
Tehtävä 4. ABO-järjestelmän mukaiset veriryhmät monotsygooteissa
100 %:ssa tapauksista identtiset kaksoset ovat samat ja 40 %:ssa kaksitsygoottisista kaksosista. Mikä määrää perinnöllisyyskertoimen - ympäristö vai perinnöllisyys?
Ongelma 5 . Vitamiiniresistentti riisitauti D (hypofosfatemia) on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa hallitseva geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Perheessä, jossa isä kärsii tästä taudista ja äiti on terve, on 3 tytärtä ja 3 poikaa. Kuinka moni heistä voi olla sairas?
Tehtävä 6. Onko proteiinien koostumus sama kahdessa monotsygoottisessa kaksosessa, jos niiden soluissa ei ole mutaatioita?
Tehtävä 7. Mitkä seuraavista ominaisuuksista luonnehtivat autosomaalista dominanttia perinnöllisyystyyppiä: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) sairaan isän kaikki tyttärensä ovat sairaita; d) poika ei koskaan peri sairautta isältään; d) ovatko sairaan lapsen vanhemmat terveitä?
Tehtävä 8. Mitkä seuraavista ominaisuuksista luonnehtivat autosomaalista resessiivistä perinnöllistä: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) sairaan isän kaikki tyttärensä ovat sairaita; d) vanhemmat ovat verisukulaisia; d) ovatko sairaan lapsen vanhemmat terveitä?
Ongelma 9 . Mitkä seuraavista ominaisuuksista luonnehtivat hallitsevaa, X-kytkettyä perinnöllistä tyyppiä: a) sairaus on yhtä yleinen naisilla ja miehillä; b) tauti siirtyy vanhemmilta lapsille jokaisen sukupolven aikana; c) sairaan isän kaikki tyttärensä ovat sairaita; d) poika ei koskaan peri sairautta isältään; e) jos äiti on sairas, niin todennäköisyys saada sairas lapsi on 50 % sukupuolesta riippumatta?
Ketään ei voida suojata sairaan lapsen syntymältä. Tämä on iso isku paitsi vanhemmille myös lääkintähenkilöstölle. Tämä koskee erityisesti patologioita, joita ei voida estää tai estää. Achondroplasia on yksi näistä sairauksista.
Achondroplasia on geneettinen sairaus, jonka pääominaisuus on lyhyet raajat, kun taas kehon pituus pysyy normaalina. Potilaan keskipituus on 130 senttimetriä ja joissain tapauksissa jopa vähemmän. Tällaisen potilaan selkäranka on kaareva, pää on suuri ja etuosan tubercles ulkonevat merkittävästi.
Patologian ilmaantuvuus kaikilla vastasyntyneillä on 1:10 000, ja tämä vaikuttaa tytöillä useammin kuin pojilla.
Tätä patologiaa ei voida parantaa, ja menetelmiä kasvun täydelliseen palauttamiseen ei tällä hetkellä tunneta. Kaikkien hoitomenetelmien tarkoituksena on vähentää taudin kaikki negatiiviset ilmenemismuodot minimiin.
Syyt
Tämän patologian ytimessä ovat ongelmat luun muodostumisprosesseissa, jotka johtuvat epifyysisen ruston muodostumisen geneettisestä epäonnistumisesta. Kasvuvyöhykkeen solut järjestetään satunnaisesti, mikä aiheuttaa häiriön normaalissa luustumisessa ja potilaan kasvu hidastuu.
Vain ne luut, jotka kasvavat enkondraalityypin mukaan, osallistuvat tähän prosessiin. Koska kallon holvin alueella sijaitsevat luut muodostuvat sidekudoksesta, ne kasvavat iän mukaan ja tämä aiheuttaa suhteellista epätasapainoa ja potilaan kallon tietyn muodon muodostumista.
Oireet
Anatomiset poikkeavuudet tulevat havaittaviksi vauvan syntymän jälkeen. Lääkärit huomaavat sellaisia ulkoisia ilmenemismuotoja vastasyntyneessä:
- suuri tilavuus pää;
- raajat ovat hyvin lyhyet.
Vauvan päässä näkyy selvästi, että otsa on kupera ja takaraivo- ja parietaaliset ulkonemat ulkonevat. Joissakin tapauksissa diagnosoidaan vesipää. Silmämunat ovat syvällä ja niiden välinen etäisyys on leveä. Nenän muoto on satulan muotoinen ja yläosa leveä. Otsassa, kuten yläleuassa, on ulkonema eteenpäin.
Achondroplasiapotilaiden kädet ja jalat lyhennetään lantion ja hartioiden kustannuksella. Lääkärit huomaavat, että vastasyntyneen kädet ulottuvat vain napaan. Vauvan keho on normaalisti kehittynyt, rinnassa ei ole muutoksia, vatsa on työntynyt eteenpäin.
Lapset, joilla on diagnosoitu achondroplasia, kokevat muita lapsia todennäköisemmin äkillisen kuoleman unissaan. Lääkärit selittävät tämän sanomalla, että tällaisilla potilailla medulla oblongata ja selkäytimen yläosa puristuvat okcipitaal-alueen reiän pienen halkaisijan vuoksi.
Kahden ensimmäisen elinvuoden aikana lapselle kehittyy kyfoosi kohdunkaulan alueelle, joka voi hävitä, kun lapsi alkaa kävellä. Kaikilla achondroplasiaa sairastavilla lapsilla on viiveitä fyysisessä kehityksessä, mutta henkinen ja älyllinen kehitys ei kärsi.
Potilaan ikääntyessä litteät jalkaterät alkavat muodostua ja polvinivelet menettävät vakautensa. Aikuiset naiset saavuttavat korkeuden 124 senttimetriä ja miehet - 131 senttimetriä. On syytä huomata, että useimmilla tämän diagnoosin saaneilla potilailla on taipumus lihoa ja kärsiä liikalihavuudesta.
Diagnostiikka
Koska potilaan ulkonäöllä on ominaispiirteitä, lääkäreiden ei ole vaikea tehdä diagnoosia. Kaikki lapset tulee tutkia patologian vakavuuden arvioimiseksi, ja saadut tiedot on kirjattava yhteenvetotaulukkoon. On tärkeää täyttää se säännöllisesti, ja tuloksia verrataan achondroplasiapotilaille kehitettyihin normitietoihin.
On myös tärkeää tehdä tutkimusta eri elimistä. Tätä tarkoitusta varten mukana ovat seuraavat asiantuntijat:
- neurokirurgi (hän suosittelee MRI:tä ja CT:tä);
- otolaryngologi;
- keuhkolääkäri
Jokaisen potilaan tulee tuoda lääkärille röntgentulokset, joiden perusteella lääkäri voi vahvistaa tai kumota diagnoosin.
Röntgenkuvassa potilaasta, jolla on achondroplasia, määritetään kallon osien, kuten kasvojen ja aivoosien, välisten suhteiden rikkominen. Pään takaosassa olevan reiän halkaisija on pienempi, ja alaleuan ja kalloholvin luiden koko on suurempi kuin terveillä potilailla.
Rintakehän röntgenkuva osoittaa, että rintalastu on kaareva ja kylkiluut ovat paksuuntuneet ja epämuodostuneet. Joissakin tapauksissa määritetään solisluun normaalin anatomisen mutkan puuttuminen.
Potilaan selkärangassa ei näy erityisiä muutoksia kuvassa, mutta sen fysiologiset käyrät ovat heikosti ilmaistuja, mikä voi johtaa lannerangan hyperlordoosin kehittymiseen.
Lantion röntgenkuvassa näkyy suoliluun siiven muuttunut muoto. Se on suorakaiteen muotoinen, taitettu ja huomattavasti lyhennetty.
Ottamalla röntgenkuvat nivelestä lääkärit voivat määrittää fibulaarisen pidentymisen, epämuodostuman ja epäyhtenäisyyden.
Hoito
Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä potilaiden täydelliseksi parantamiseksi achondroplasiasta ortopediassa. Kasvuhormonin käytöstä on tehty kliinisiä tutkimuksia, mutta tämä menetelmä ei ole osoittanut sen tehokkuutta.
- käytä erityisiä ortopedisia kenkiä;
- osallistua fysioterapiaan;
- ota hierontakurssi;
- laihduttaa.
Jos potilaan kädet ja jalat ovat erittäin epämuodostuneet ja selkäytimen kanava on kaventunut, hänelle suositellaan leikkausta. Epämuodostuman korjaamiseksi lääkärit suorittavat osteotomia, ja tarvittaessa kaventuman poistamiseksi laminektomia.
Jos jalkoja pidennetään pituuden lisäämiseksi, leikkaus suoritetaan ristikkäin useassa vaiheessa. Tämä tarkoittaa, että ensimmäisessä vaiheessa leikataan oikean jalan reittä ja vasemman sääriä ja toisessa - päinvastoin.
Koko leikkauksen aikana lapsi voi kasvaa jopa 28 senttimetriä. Terapia alkaa 4-vuotiaana. Tänä aikana interventio suoritetaan kolme ensimmäistä vaihetta. Kuntoutus jokaisen leikkauksen jälkeen on noin 5 kuukautta, ja manipulaatioiden välinen aika ei saa olla alle 2-3 kuukautta.
Toistuviin vaiheisiin lapsi kutsutaan 14–15-vuotiaana. Tänä aikana teini-ikäisen on jälleen käytävä läpi kaikki tuskallisten toimenpiteiden vaiheet.
Korkeuden nousu (video)